Ülkemizde Nadir Hastalıkların Tanı ve Tedavisindeki Zorluklar ve Sorunlar, ‘Biz’ Bunları Aşmak İçin Ne Yapabiliriz?

MPSLHD Olarak Sorunlarımız ve Kat Ettiğimiz Yol

Değerli konuklar,

Burada Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği’ni temsilen bulunuyorum. Derneğimiz 2 yıllık bir maziye sahip. İki yıl önce bir grup hasta ile hasta çocuklarına bakmanın sıkıntılarıyla uğraşan anne ve babalar bir araya gelerek derneği kurdular. Bu dernek bir sivil toplum kuruluşudur. Tamamen demokratik haklarını kullanarak tedavi imkanlarından yararlanmayı; tedavi sürecindeki idari sıkıntılarla baş edebilmeyi; aynı sıkıntıları yaşayan ailelerle dayanışma kurarak, sinerji yaratmayı amaçladılar. İlk başarı derneğin kurulmasıydı, ancak bu aşamadan sonrası kesinlikle daha zorlu bir uğraş gerektiriyor. Şimdi bu yolda ilerliyoruz.

MPS ve LH hastalıklarının ne olduğunu biliyorsunuz. Ancak ailesinde böyle bir hasta bulunanların neler yaşadıklarını bilmeniz imkansız.

Hastalarımız ve aileleri, her an umutlarını taze tutmak zorundadırlar. Bu nedenle bir yanda ilaç firmalarına, diğer yanda üniversite hastanelerine, bir diğer yanda da devlet kurumlarına bakarlar.

İlaç firmalarına bakarlar, çünkü firmaların ar-ge çalışmaları bir umut kaynağıdır. Hayatlarını değiştirecek yeni bir ilacın beklentisi içindedirler.

Üniversite hastanelerine bakarlar, çünkü yeni bir buluş, yeni bir yöntem hayatı onlar için daha yaşanılır kılabilir.

Devlet kurumlarına bakarlar, çünkü tedavi masraflarını öz kaynaklarıyla karşılamaları mümkün değildir. Bir yanda yeni bir kararla işlerin zorlaşacağı korkusuyla, diğer yanda devlet babanın elini daha çok uzatacağı umuduyla yaşarlar.

Derneğin varlık nedeni, yaşanan sıkıntılardır, sorunlardır. Bu nedenle önce bu sorunları görmek, anlamak; sonra da derneğin bu sorunlarla baş edebilmek adına neler yaptığına, neler yapmak istediğine, neler planladığına bakmak gerekir.

Sorun, aslında daha hasta bir bebek dünyaya gelmeden vardır. Özellikle ülkemizin sosyolojik yapısına, ekonomik yapısına, gelenek ve göreneklerine baktığımızda, bu hastalıkların en önemli nedeni olan akraba evliliklerini görürüz. Ardından, tıbbın geldiği noktada, daha ana karnındayken bebeğin hasta olup olmadığının öğrenilmesi ve sorunlu bebeğin doğumunun engellenmesi mümkünken bu imkanı reddeden anlayışı da görürüz. Ancak sorunun bu bölümü daha farklı platformların konusu olduğundan burada yer vermeyeceğim.

İlk sorunumuz, hastalığın tespitindedir. Hamilelik sürecinde veya doğumdan hemen sonra hastalığın farkına varılıp acil önlem alınması çok önemlidir. Burada görev doğumu yaptıranlara ve aile hekimlerine düşmektedir. Özellikle anne ve çocukla sürekli iletişim içinde olduğunu varsaydığımız aile hekimleri, hastalığı fark edebilecek ilk noktalar olarak karşımıza çıkmaktadır. Erken teşhis ve tedavinin acilen başlayabilmesi doğum ve aile hekimlerinin bu hastalıklarla ilgili bilinç ve bilgi düzeyleriyle yakından ilgilidir. Aile hekimlerinin ilk teşhisi koyarak hastayı doğru hastaneye ve doğru hekime yönlendirmesi çok önemlidir. Ancak maalesef bu hekimlerimiz nadir hastalıklar hakkında yok denecek kadar sınırlı bilgiye sahiptirler.

Buna ek olarak hastanelere başvuran hastaların yönlendirilmesinde de sorunlar vardır. Mesela 18 yaşını aşmış bir MPS hastası, gittiği hastanede eğer yetişkin metabolizma bölümü yoksa ki her hastanede yok, çocuk metabolizma bölümüne yönlendirilmesi gerekirken maalesef özel durumu dikkate alınmadan erişkin hasta bölümlerine yönlendirilebilmektedirler.

İkinci aşamadaki sorun, yine hekimlerle ve hastane olanaklarıyla ilgilidir. Lizozomal Depo ve MPS hastalarıyla ilgilenen hastaneler ve metabolizma hekimlerinin sayıları maalesef yeterli değildir. Büyük kentlerdeki üniversite hastanelerinde bir avuç bilim insanı canla başla çalışarak, Dünyada rastlanma sıklığı “nadir” olan, ancak Türkiye’de, rastlanma sıklığı Dünya ortalamalarının üzerinde, hatta sıralamada başlarda bulunan ülkemizde bu hastalarla uğraşmaya çalışmaktadırlar. Kendilerine müteşekkiriz. Emeklerine sağlık. Ancak açıktır ki, nitelik olarak yeterliliklerinden ve özverilerinden hiç kuşkumuz olmamasına rağmen sayısal olarak yetişmeleri çok zordur. Ayrıca bu zorluk doğal olarak hastalara ve ailelerine olumsuz şekilde yansımaktadır. Teşhis konmuş hastanın tedavi süreci aileler için çok ciddi maddi ve manevi yük oluşturmaktadır. Mesela Doğu Anadolu’nun uzak bir köyünden kalkıp büyük bir kentteki bir hastanesine gelmenin, hem de bunu periyodik olarak yapmak zorunda olmanın nasıl zor olduğu açıktır. Kaldı ki Batı’da durum farklı değildir. Mesela Tekirdağ’da yaşayan ve üyemiz olan bir aile, çocuğunun tedavisi için İstanbul’a gitmek zorundadır ve her ay bu seyahatleri tekrar tekrar yapmaktadır.

Bu sıkıntılı durumu manevi anlamda dayanılır kılmak için hem hastalarımızın hem de ailelerinin ki burada özellikle kardeşlerin psikolojik destek ihtiyacı had safhadadır. Millet olarak psikolojik destek almaya alışık olmadığımızdan, bu ihtiyacın sağlanmasında hem hastane imkanları hem de ailelerin düşünsel yapısı önemli bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Hastalıkla baş edebilmek, “farklı” olan bu hastalarla beraber yaşamayı, onların toplumda rahatsız olmadan ve rahatsız edilmeden yaşamalarını sağlamayı da içermektedir.

İlaca ulaşmayla ilgili de sıkıntılar vardır. Bilindiği gibi hastalarımızın kullandıkları ilaçlar, yani yetim ilaçlar genellikle eczanelerde satılan cinsten değildir. Bu ilaçların özel bir prosedürle ithal edilmesi gerekmektedir. İşte bu prosedür de zaman zaman gecikmelere neden olmaktadır. Raporun alınmasından reçetenin yazılmasına, izinlerin alınmasından ve ilacın talep edilmesinden ithalatına uzanan yol gerek uzunluğu gerekse zorluğu nedeniyle ciddi bir sorun olarak hep önümüzdedir. Ancak burada Sağlık Bakanlığımızın hakkını yememek gerekir. Türkiye’de bu konularda ulusal bir sağlık politikası olmamasına rağmen hem insani yaklaşımlarıyla hem de AB’deki uygulamaları dikkate alarak süreçleri hızlandırmak için ellerinden geleni yapmaktadırlar.

Buna rağmen devlet kurumlarıyla ilgili sorunlarımız tabii var. Bu konuyu bu yıl yaşadığımız bir olayı anlatarak somutlaştırmak isterim. Bilindiği gibi SGK 2011 Mart ayı’nda yeni bir SUT ( Sağlık Uygulama Tebliği ) yayınladı. Bu tebliğ ile hastalarımızı ilgilendiren önemli konularda değişiklikler yapıldı ve bu değişiklikler hastalarımız ve aileleri için hayatı daha da zorlaştırdı.

Bu değişikliklerden birincisi, tedavi masraflarının karşılanabilmesi ve ilaç temini için gerekli olan sağlık raporunun geçerlilik süresinin 1 yıldan 6 aya düşürülmesiydi. Bu raporu alabilmek için büyük kentlerdeki, metabolizma uzmanı bulunan bir hastaneye gitmek ve en az 1 hafta orada kalmak zorunda olan, ayrıca raporun çıkması da birkaç hafta, hatta ilk kez rapor alanlar için aylar sürebilen, hastaya ve ailesine maddi ve manevi yük getiren bu süreç, hastalara ve ailelerine yılda iki kez yaşatılmaya başlandı. Şunu da eklemek gerekir ki, SUT’daki değişikliğin farklı hastanelerde farklı farklı yorumlanmasıyla, kazanılmış hak olan mevcut raporlar da 6. Aydan sonra geçersiz sayıldı.

SUT’daki değişikliğin yarattığı bir diğer zorluk ise ki buna zorluk değil haksızlık demek daha doğru olur, tedaviye devam için hastanın IQ düzeyinin 60’nin üstünde olma ön koşulu oldu. Burada tedavi tamamen IQ ya endekslenmiş, bu çocuklarda tedavi sürecinde gözlenen iyileşme ve olumlu fiziksel belirtiler tamamen göz ardı edilmiştir. Bu uygulama birçok hasta ailesini derinden yaralamış ve morallerini fazlasıyla bozmuştur. Burada öncelikli sorun bu çocuklara uygulanacak IQ testidir. Sağlıklı birine uygulanan testin bu çocuklara uygulanması doğru sonuç veremez, çünkü her şeyden önce bu çocukların görme ve duyma sorunları vardır ve de psikolojileri farklıdır. Daha yüksek IQ talebi insan hakları açısından da sorunlu bir karardır. IQ Düzeyinin 60’nin altında olan hastalarda tedavinin yararlı olmadığı kesin değilken ve bu hastaların tedaviden yarar gördükleri aileleri tarafından ifade edilirken tedavinin kesilmesini insani bulmadığımızı söylemek zorundayım.

Sorunları daha uzun uzun anlatmak, ayrıntılara girmek mümkündür. Ancak burada önem derecesi yüksek ve acil çözüm bekleyen sorunlarımızı paylaşmakla yetiniyor ve dernek olarak neler yaptığımızı ve neler yapmak istediğimizi ve de hatta neleri yapamadığımızı anlatmaya çalışacağım.

Başta doğum ve aile hekimlerinin konuya uzak olmalarının sorun olduğunu söylemiştim. Dernek olarak bulabildiğimiz her kanaldan başta aile hekimleri olmak üzere tüm hekimlere ulaşmaya kararlıyız. Bunun ilk adımı olarak üç ayda bir hazırladığımız bültenimiz var. Bültenimizin hem içeriğini hem de dağıtım alanını genişletmek için çalışmalara başladık. Bugüne kadar yalnız hastalarımıza ve çocuk metabolizma hekimlerine gönderilen bülten bundan böyle çok daha geniş bir hekim grubuna gönderilecek ve de bültende sağ olsunlar hekimlerimizin aydınlatıcı, bilgilendirici yazıları yer alacak.

Benzer şekilde, kamuoyunu da bilinçlendirmek amacıyla bülten tüm yazılı ve görsel basına da gönderilmeye başlandı. Yeter mi? Hayır yetmez. Yönetim kurulu üyelerimiz ve aktif üyelerimiz iğneyle kuyu kazarcasına değişik dallardan hekimlerle de ilişki kurmaya, ziyaretler gerçekleştirmeye çalışmaktadırlar. İnanıyoruz ki atılan her taş dalga dalga çevresini de etkileyecektir ve bu hastalıklarla ilgili farkındalık düzeyi yükselecektir. Bunun güzel bir örneğini sizinle paylaşmak isterim. Bir hekim dostumuz, derneğimizi tanıdıktan sonra bize bir mesaj gönderdi. Hem özeleştiri hem de önemli öneriler içeren mesajın bazı bölümlerini burada paylaşmak istiyorum.

“Derneğinizden haberim olmasına rağmen, rutin yaşam koşturmacasında incelemeyi ihmal ettiğimi üzülerek belirtmeliyim… Hafta sonu düzenlenen toplantının benim için en güzel konuşması derneğinizin konuşmasıydı. Bir o kadar da utandığımı belirtmem gerekir… Metabolizma'da yan dal yapan bir çocuk hekimi olarak çoktan yanınızda yerimi almış olmam gerekmez miydi???

Hekimler arasında dahi farkındalığın oldukça az olduğu bu nadir hastalık grubunda organize olabilmek, bilgiyi paylaşmak ve farkındalığı arttırmak öyle önemli ki. Siz zaten çok güzel planlar yapmışsınız ancak, benim hemen aklıma gelen şu oldu; metabolizma uzmanlarına ek olarak, MPS ve LH hastaları ile yakından ilgilenen ortopedi, göz, KBB, FTR, nöroloji (çocuk ve erişkin), nefroloji, beyin cerrahisi, dermatoloji, çocuk psikiyatrisi, kardiyoloji (çocuk ve erişkin) vb. branşlardan konuyla ilgilenen ve gönüllü olan hekimlerin bir araya geleceği bir" MPS LH Uzman Platformu" oluşturulmalı ve bilgi paylaşımı yapılmalı. Ayrı branşlardan hekimler belirli periyodlarla bir araya gelerek tanı, tedavi ve izlem ile ilgili kendi branşları ile ilgili gördükleri eksiklikleri ya da fikirleri paylaşmalı ve "ne yapabiliriz?"i tartışarak bir konsensus raporu kamuoyuna (hekimlere, hastalara, hasta yakınlarına) bildirilmeli. Sizin derginizde ya da daha geniş kitlelere ulaşacağı bir yayın organında olabilir.

Böylece yanlış uygulamalar azalacağı gibi erken tanı ve daha iyi tedavi ve takip için ülkemiz şartlarına (Avrupa ve ABD’de olduğu gibi) en uygun kriterler belirlenmiş olur. Yine bu uzman kadro danışmanlık hizmeti de verebilir derneğe, Türkiye'nin herhangi bir yerinde bir acil durumu olan hasta için gerekli nakil ya da müdahale uzman kişilerin önerisi doğrultusunda alınabilir…

Yaptıklarınız ve yapacaklarınız için çok çok teşekkür ederim. Saygı ve sevgilerimle”

Hekimlere ulaşmanın, onlara hastalığın sorunlarını anlatmanın ne denli önemli olduğunu gösteren ve bizi çalışmalarımızda yüreklendiren bir mesaj olduğu ve bugünkü konumuzla da ilgili olduğu için özellikle sunmak istedim.

İkinci sorun olarak çocuk metabolizma hekimlerinin ve ilgili hastanelerin azlığını söylemiştik. Doğaldır ki dernek olarak hekim sayısını veya hastane sayısını artıramayız, ancak yine bir hekim dostumuzun önerisi bize ışık tuttu. Genellikle üniversite hastanelerindeki konunun uzmanı hekimlerin rotasyonla birkaç aylığına diğer illerdeki devlet veya üniversite hastanelerinde görev yapmaları… Bu hem hekimler için zengin bir deneyim kaynağı hem de hastalarımız için hizmet olacaktır. Konu hem Sağlık Bakanlığı’nı hem de YÖK’ü ilgilendirmektedir ve dernek olarak önümüzdeki yıl bu konuda girişimlere başlayacağız. Burada bugün Sağlık Bakanlığı’ndan da yetkililer olduğunu biliyoruz ve konuyla ilgili önerilerini ve yardımlarını beklemekteyiz.

Ailelerin ve kardeşlerin psikolojik destek ihtiyacını söylemiştim. Bu konuda dernek olarak bugüne kadar hasta toplantılarıyla çözüm bulmaya çalıştık. Çeşitli illerde gerçekleştirdiğimiz hasta toplantılarına konuşmacı olarak psikologlar veya psikiyatrlar davet ettik. Hastalıkla yaşamayı, sorunlarla baş edebilmeyi anlatmalarını istedik. Yararlı da oldu ancak daha fazlasını yapmamız gerektiğini biliyoruz. Bunun için de önümüzdeki dönemde “kardeş kampları” ve “ ebeveyn kampları” açmayı planlıyoruz. Birkaç gün sürecek kamplarda hastalarımızın kardeşlerini ve ebeveynlerini hem bilgilendirmek hem de psikolojik olarak desteklemek istiyoruz. Umarım, gelecek toplantılarda bu kamplardan edindiğimiz deneyimleri ve olumlu sonuçları anlatıyor oluruz.

Devlet kurumlarıyla ilgili sorunlara gelince, somut örnek olarak SGK’nın son Sağlık Uygulama Tebliği’nden bahsetmiştim. Bu tebliğde can alıcı iki konu vardı. Rapor süresinin kısaltılması ve tedavinin devamı için daha yüksek bir IQ düzeyi koşulunun konulması. Bu konularda dernek olarak tüm ilgililerle görüşmeye çalışıyoruz. Sağlık Uygulama Tebliği yayınlandığında İstanbul’da konuyla ilgili olduklarını ve fikir verebileceklerini düşündüğümüz uzmanların katılımıyla bir toplantı düzenledik. Bu kararların nedenlerini öğrenmeye çalıştık, önerileri dinledik ve öğrendiklerimizi imkanlarımızla birleştirerek SGK başta olmak üzere girişimlerde bulunmayı planladık. Kısa vadede de süresi daha dolmamış mevcut bir yıllık raporları kabul etmeyen hastaneleri ve hekimleri ziyaret ederek haksızlığı anlatmaya çalıştık. Hala da anlatmaya çalışıyoruz. Başarılı olduk mu derseniz, maalesef umduğumuz sonuçları alamadık. Ancak girişimlerimizden vazgeçmiş değiliz. Eylül ayında Tayvan’da düzenlenen Uluslararası MPS Ağı Toplantısı’nda Türkiye’ye destek kararı alındı. MPS Ağı Organizasyonu, ilgili makamlara, Dünya’daki uygulamaları da hatırlatarak Türkiye’deki uygulamanın düzeltilmesi dileklerini ileteceklerdir. Dernek olarak biz de tüm yasal yolları denemeyi planlamaktayız. Çünkü özellikle IQ düzeyiyle ilgili kararın insan haklarına aykırı olduğu görüşündeyiz.

Devletin, çözüm yollarındaki önemli rolü yadsınamaz. Burada ulusal sağlık politikasının oluşturulması hayati derecede önemlidir ve de sektördeki tüm aktörler ulusal sağlık politikasının oluşturulmasında rol almalıdır. Dolayısıyla devlet kurumlarının, ilgili bakanlıkların yanında üniversitelerin, ilaç firmalarının, tabip odalarının ve hasta derneklerinin görüşleri alınmalı, oluşturulacak komitelerde bunların üyeleri de bulunmalıdır.

Hasta derneği olarak biz pratikten geliyoruz, yani bir hastanın hangi aşamada hangi sorunlarla karşılaştığını yaşayarak görüyoruz. Bu deneyim ve bilgi birikimimizi genel olarak her platformda, özel olarak ise ulusal sağlık politikasının oluşturulması aşamasında sunmaya hazırız.

Derneğimiz, üye olsun olmasın, tüm Lizozomal Depo ve MPS hastalarına destek vermektedir. Bu destek yeri geldiğinde moral, yeri geldiğinde maddi destektir. Öyle hastalarımız vardır ki, rapor almak için yaşadığı ilden büyük kente otobüs bileti alacak, gittiği büyük ilde konaklama masrafı yapacak durumda değildir. Bazı illerimizde maddi gücü yeterli olmayan hastalar için belediyeler konaklama imkanı sağlamaktalar, bunlardan hastalarımızın da yararlanması için çalışmaktayız. Ayrıca, şimdilik Ankara’ya gelen hasta ve aileleri için rehberlik hizmeti veriyoruz. Ankara’da bir üyemiz, aynı zamanda hasta bir gencimiz, Ankara’ya rapor veya tedavi için gelen aileleri karşılamakta ve yönlendirmektedir. İmkanlarımız elverirse bu hizmeti hem başka illerde hem de daha profesyonelce yapmak arzusundayız.

Burada, sorunlarımızın çözümü yolunda attığımız bir adımdan daha bahsetmek istiyorum. Hastalarımıza maddi ve manevi destek verirken, onların sağlık durumlarındaki değişimleri, tedavi sürecinde gösterdikleri gelişmeleri yakından izlemek amacıyla “ Hasta Takip Projesi” yaptık ve bir ay önce uygulamaya başladık. Çağrı merkezi, periyodik olarak hastaları veya ailelerini arayıp tedavi öncesi ve sonrası gözlemlerini ve benzeri bilgileri almakta ve bizim için yazılmış özel bir programla bu bilgileri kaydederek bir tür bilgi bankası oluşturmaktadır. Dernek olarak hastalarla bire bir ilişkimizi düzene sokacak olan bu projenin istatistiksel sonuçlarını, tabii ki hastaya özel bilgileri saklı tutarak, ilgililerle paylaşmaya hazır olduğumuzu da vurgulamak isterim.

“Ülkemizde Nadir Hastalıkların Tanı ve Tedavisindeki Zorluklar ve Sorunlar ve ‘Biz’ Bunları Aşmak İçin Ne Yapabiliriz?”i, hastaların bakış açısından anlatmaya çalıştım. Zorlukları ve sorunları aşmak için çok şey yapabiliriz. Bunun için ortak akıl ve maddi imkan gerekiyor. Tüm dostlarımızdan, Sağlık Bakanlığımızdan, Sosyal Güvenlik Bakanlığımızdan, SGK’dan, hekimlerimizden ve ilaç endüstrisinden desteklerini esirgememelerini bekliyoruz.

15 Kasım 2011'de Diyarbakır'daydık. Hasta ve yakınlarının sorunlarını paylaştık. Katkılarından dolayı sayın hocalarımız Ahmet Yaramış ve Mehmet Nuri Özbek'e, Diyarbakır İl Sağlık Müdürümüze ve Diyarbakır Sosyal Hizmetlerden yetkili arkadaşlara ve katılan tüm dost ailelere, canla başla bu etkinlikte bize yardım eden sıcacık insanlar Giyasettin Güneş ve ailesine çok teşekkür ederiz.

7-9 Ekim 2011

Herkese merhaba,

22-23 Eylül tarihlerinde Tayvan da gerçekleştirilen Uluslararası Uzak Doğu MPS Toplantısına MPS LH Derneği Türkiye adına katıldım. Bir kez daha anladım ki dünyanın neresinde olursa olsun MPS li ailelerin sorunları hep aynı. Bu toplantıdan aldığım bazı notları sizlerle paylaşmak istiyorum.

1-Tayvan da çocuklarda doğar doğmaz Pompe, Fabry ve Gaucher hastalıkları için tarama yapılıyor. Doğumdan 48 saat içinde topuktan alınan kan sonuçları ailelere bildiriliyor.

2-İlik naklinin özellikle beyin etkilenmeden 6 yaşından önce yapılması gerektiği, bu işlemin çok zahmetli olduğu, ailelerin endikasyonlar konusunda çok iyi bilgilendirilmeleri gerektiği söylendi.

3-MPS tip 2 için enzim sonuçlarını Dr.David Whiteman şöyle değerlendirdi. Enzim alan çocukların boylarında uzama olmuş, ciğerlerinin kapasitesi artmış, yürümeleri biraz düzelmiş. Alerjik reaksiyon %50 çocukta olmuş. Fakat bu ilerleyen zamanlarda azalmış.

4-Şu an yaptıkları çalışmalar enzim tedavisinde beyin ve kan arasındaki bariyeri kaldırmak. Beyin portu ve omurilik portu denenmiş, omurilik portu daha uygun bulunmuş. Port konularak tedavi denemelerinde bundan sonraki aşama ise hastalarda kullanılmaya başlanması.

5-MPS 4A için hastalarda deneme çalışmaları 5 ülkede başlamış. Denemelerde merdiven çıkma ve yürüme testinde olumlu cevap alınmış. Hastaların % 11 de solunum rahatlığı olmuş. Çalışmalar emniyet açısından çok yavaş gidiyormuş. Sonuçların gelecek yılın sonunda alınması bekleniyor.

6.MPS 3A enzim çalışmaları planlandığı gibi devam ediyormuş. Deneme için seçilen hastaların yarısı Hollanda’dan diğer yarısı İngiltere den. Önümüzdeki senede MPS 3B için denemeler başlayacak.

Biraz da oradaki ülkelerin tedaviyle ilgili bilgileri kısa notlar paylaşacağım. Malezya’da 30, Kore’de 80, Tayvan’da 127, Filipinler’de 29, Endonezya’da 73 bilinen hasta var. Hong Kong’ta 40 kayıtlı hasta var, 2010 yılında enzim tedavisi yasallaşmış.

Çin’de dernek bir sene önce kurulmuş. Bu güne kadar sadece 100 hastaya ulaşabilmişler. Nüfusun çokluğu nedeniyle bu sayının çok daha fazla olduğunu ama dağlık bölge olması ve dağınık yaşam, hastalara ulaşmayı zorlaştırıyormuş. Çin de enzim tedavisi yok. Aileler tedaviye ulaşabilmek için yurt dışına çıkıyorlarmış. Sadece MPS Tip 1 ve 2 için ilik nakli uygulanıyormuş. Hükümet bunu karşılamıyormuş.

İsveç, 6 ay sonra tedaviyi karşılamamayı, Belçika ise MPS tip 2 ve Niemann Pick’de yeni hastalara tedavi vermemeyi planlıyormuş .

Bu arada da firmaların ilaç fiyatlarındaki değişkenliği de tartışıldı. İlaç fiyatlarının Asya’da, Batı ülkelerinden daha ucuz olduğu belirtildi. Bu fiyat farklılığına hükümetlerin tepki göstermesi istendi.

Yeni toplantılarda yeni gelişmeleri paylaşmak dileğiyle...

Nalan Çetin

15 Mayıs MPS Hastalığının Tanıtım Günü olarak kabul edilmiş olup, gelişmiş ülkelerde bu günde birçok etkinlikler yapılmaktadır.

Bu kez biz de bir ilke imza attık. İstanbul İspirtohane Kültür Merkezinde MPS hastaları, yakınları ve bizlerden desteklerini esirgemeyen dostlarımız 15 Mayıs'ta bir araya geldik.Güzel ve anlamlı bir gün idi.Etkinliğin ilk kez yapılmasının yanı sıra bir başka özelliği daha vardı.Bu günü bizim çocuklarımız gençlerimiz hazırladı.Çağlar Gökmen'in hazırladığı hastalığı tanıtım videoları izlenirken, Faruk Eroğlu da programın sunumunu gerçekleştirdi.Talip Ay'ın güzel sesi ile söylediği türküler, içimize işledi ve katılımcıları çok duygulandırdı.

Yanımızda olduklarını daima hissettiren dostlarımız da gitarları ve flütleri ile katıldılar. Ekrem Atamer'in saz arkadaşları ile birlikte söylediği türkülerle çocuklarımız kendilerini sahneye atarak doyasıya oynadılar, eğlendiler.

Daha sonra palyaço ve sihirbaz eşliğinde yemyeşil çimenlerde eğlendik, birlikte yemek yedik. Yaşadığımız sıkıntılardan uzaklaşarak, çocuklarımızın mutluluklarını izledik. Yalnız olmamamız ve bu yolda birbirimize daha sıkı sarılmamız inancıyla günümüzü bitirdik.
Ayfer Ergüzel

Bu günün en anlamlı yönü ise o güne kadar görmediğimiz telefonlarda seslerini duyduğumuz MPS’li çocuklarımız ve aileleri ile tanışmaktı. Herkesin gözlerinde bu güne kadar kendilerini yalnız hissetmenin hüznü ve bundan sonra bazı şeylerin farklı olacağı ve yalnız kalmayacaklarının umudu birbirine karışmıştı. Konuştuğum annelerin yaşadıkları sorunlarını paylaşırken “ben de, biz de” derlerken, içlerinde oluşan umudu ben ve arkadaşlarım o kadar coşkuyla hissettik ki, gerçekten iyi bir şeyler yaptığımız inancı daha fazla şeyler yapma isteğimizi körükledi. Herkese şunu bir kere daha belirtmek isterim ki, yalnız değilsiniz, aynı sorunları yaşayan o kadar çok aile var ki. Söyleyen ne güzel demiş, “sıkıntılar paylaştıkça azalır, mutluluklar paylaştıkça çoğalır.” Sevgilerimle, Nalan Çetin

Bu günümüzün hazırlanmasında bizlerden desteklerini esirgemeyen Bakırköy Belediye Başkanımız Sn Ateş ÜNAL ERZEN'E, Bakırköy Belediye Tiyatroları Müdürü Sn. Nilgül Güloğlu CEYHAN 'a ve Sn. Aynur KULAKSIZOĞLU'na şükranlarımızı sunarız.

MPS LH Derneği
Yönetim Kurulu

Merhaba,

14-16 Nisan'da Çeşme'de yapılan Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresine katılarak stant açtık. Çok verimli olduğunu söylemek isterim.

Bu yıl Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma Bölümü tarafından düzenlenen kongre her iki yılda bir gerçekleştirilen bilimsel bir toplantıdır. Kongrede, her geçen gün artan metabolik hastalıklardaki gelişmeler, tanıların konulması, ülkemizdeki akraba evlilikleriin çokluğu nedeniyle hasta sayısının çokluğu, bu hastalıklarda beslenmenin önemi hakkında sorunlar ve çözümler konuşuldu. Yeni doğan tarama testlerinin ve tanısı konulan metabolik hastaların izlenmesinin önemi vurgulandı.

Doktorların ve hastanelerin konuyla ilgili bilgileri, verileri paylaşıldı.

Daha önce tanışmadığımız doktorlarımızla da tanıştık. Derneğimizin kuruluşundan duydukları memnuniyeti belirttiler. Hemen hemen hepsi bunun hasta ve yakınları için çok gerekli olduğunu söylediler. Hastalığın en önemli nedeni olan akraba evliliği konusunda hasta yakınlarını bilgilendirmemizi özellikle istediler.

Bu etkinlikte kendimizi tanıtmak adına bize yer veren sayın doktorlarımıza ve böyle güzel bir organizasyonda emeği geçen herkese derneğimiz adına teşekkür ediyorum.

Sevgilerimle,
Nalan Çetin

Elazığ Fırat Üniversitesi Öğretim üyelerinden Doç. Dr. Yaşar Doğan 20 Ocak 2011 tarihinde üniversitede Lizozomal Depo Hastalıklarıyla ilgili bir sunum yaptı. Meslektaşlarının hastalığın kendi branşlarını ilgilendiren konulardaki sorunları tartışıldı. Biz de bu toplantıda derneğimizi tanıttık. Kısa ve uzun vadede yapmak istediklerimizi ve bu hedeflere ulaşmakta hekimlerimizin katkılarının önemini paylaştık.

Yön. Kur. Üy. Ayfer Ergüzel

Merhaba,

11. Uluslararası 2010 MPS Sempozyomu Avustralya’nın Adelaide şehrinde yapıldı. Çok büyük bir organizasyondu. Dünya ülkelerinde konularında uzman doktorların, ilaç firma yetkililerinin, konuyla ilgili kuruluşların, derneklerin ve MPS’li ailelerin katıldığı bir toplantıydı.

İlk 2 gün İnternational MPS Network’ün (Uluslararası MPS Ağı) organize ettiği, bu topluluğa üye ülkelerin katıldığı toplantılar yapıldı. MPS derneklerinin ve üyelerinin sorunları konuşuldu. Daha fazla ülkenin ve hastanın bu organizasyona katılması için yapılması gerekenler anlatıldı. Bazı ülkelerde hastalar ilaçlara ulaşamıyor, bazılarında ise devlet ilacı karşılamıyormuş. Bir çok ülkede bu hastalık grubunu tanıyan, bu konuda yetişmiş uzman hemşire ve anestezi uzmanı sorunu varmış.

İlaç firmaları yapılan deneylerdeki ve ilaçlardaki gelişmeleri anlattı. MPS 4 için enzim çalışmaları tamamlanmak üzere ve 2011’in sonunda hastalar da tedaviye başlanması umuluyor. MPS 3 için ise biraz daha zaman gerekiyor.

Bu uluslararası kongre 2 senede bir yapılıyor. 2012’de Hollanda da yapılacak. 2014’de yapılacak kongre için Tayvan ve Brezilya tanıtımlarını yaptılar. Brezilya’nın ki beğenildi ve kabul edildi. Tayvan’da ise 2011’de International MPS Network toplantısı yapılacak.

Bu toplantıda bize sunum yapma imkanı tanındı. Dernek olarak sorunlarımızı, önümüzdeki engelleri ve bu güne kadar ki yaptıklarımızı anlattık. Kısa zamandaki başarılarımızdan dolayı tebrik edildik.

Uluslararası kongrede ise doktorlar ve ilaç firmalarının yetkilileri bugüne kadarki gelişmeleri, katılan ailelere anlattılar. MPS neydi? Son 50 yıldaki gelişmelerde nereden nereye gelinmişti? Bu ender rastlanan hastalıklar grubunun tam olarak bilinmesi için yapılabilinecekler anlatıldı.

Sonuçta bu tür organizasyonların ülkeler ve katılımcılar adına çok aydınlatıcı olduğu ve çok şey kattığı bir gerçek. Başka ülkelerdeki insanlarla aynı sorunları yaşıyor olmak, paylaşacak ve konuşacak çok şey olduğunu anlatıyor.

Böyle bir organizasyonu bir gün biz de gerçekleştirebiliriz, umuduyla...

Hoşça kalın.

Nalan Çetin

Kızımız Natalie Elif’in yaklaşık 26 yıl önce MPS III, Sanfilippo A Hastalığıyla teşhisinden sonra, hepinizin bildiği çaresizlik içinde bilgi edinmek ve olanlara bir anlam bulabilmek için düşmediğimiz yol kalmadı. Internetin henüz yerleşmediği bu dönemde MPS Derneği bizim can simidimiz oldu. Diğer ülkelerden aileler Ingiltere’ye bizim konferanslara geldiler. Zamanla Avrupa’da diğer dernekler filiz vermeğe başladı. Bunun sonucu uluslararası konferanslar başlatılıp bu konudaki uzman bilimcilerle aileler, ve sonra da ilaç firmaları bir araya geldi. Bilgi, düşünce ve tecrübeler hem bilimsel, hem aileler düzeyinde değiş tokuş edildi. Bu konferanslar daha büyük uluslararası işbirliği, dayanışma, bu konuda bilgi ve ilgi artışının tohumlarını ekmiş oldu.

Bu güne kadar hem ailemle, hem de kendim birçok yerel ve uluslararası konferansa katıldım. Konferanslar giderek büyümekte ve katılanların sayısı hem bilimsel, hem de aileler olarak devamlı artmaktadır. İlaç firmaları da bu hastalıklara olan ilgilerini arttırmaktadırlar.

Adelaide de bunun en güzel örneklerinden biriydi. Avustralya ve Yeni Zelanda bu toplantının ortak ev sahipliği yaptılar. Her iki ülkenin kurulları konferans öncesi teklif hazırlamak, ve sonra da iki yıldan fazla konferansı gerçekleştirmek için çok çalıştılar.

Yardımlaşma ve küresel olarak işbirliğinin bir örneği de bu konferansta MPS li enzim alan hastaların önceden yapılan düzenlemeyle Adelaide hastanesine gidip enzim tedavilerini aksatmamış olmalarıdır.

Dernek temsilcilerinin konferanslarda bir araya gelip ortak sorunlarını, yöntemlerini ve belli konularda tutumlarını görüşmelerinin doğal bir gelişmesi kendilerini sıkı kurallara bağlamadan bir birlik kurma amacı oldu. Bu düşünce Uluslararası MPS Ağını oluşturdu. Bu grup kisa zamanda MPS ile ilgili çevrelerde yetkili ve saygı duyulan bir konuma geldi. Türkiye’de dernek kurulmadan çok önce, benim bu oluşumdaki çabalarım ve arzum nedeniyle bizi üyeliğe kattılar.

Bu grup bir sonraki konferansın olacağı yeri sunulan tekliflere ve de ülkelerin bulunduğu yere (ulaşım sorunları dolayısiyla bir yıl Avrupa’daysa diğer yıl Asya’daki derneklere yakın olması gibi) sponsorların da katkılarıyla karar vermektedir.

Konferanstan aylar önce çocuklarını kaybeden anne ve babalar, hayatlarını kaybeden cocuklarının anısına balon uçurma törenine davet edilmişlerdi. Bu tören 26 Haziran Cumartesi saat 12:45 te yapıldı. Hepimize beşer balon verildi. Birini kızımın, birini yakın zamanda kaybettiğim anne babam ve geri kalan üçünü de Türkiye’de kaybettiğimiz MPSli yavrularımızın anısına saldım. Huzur içinde yatsınlar.

Dört yoğun geçen günden sonra, Cumartesi öğleden sonra ailelerin konuşmaları ve kaynaşmaları içın ayrılmıştı. Sonra hizmeti geçenlere ödüller verildi ve konferans özeti yapıldıktan sonra ev sahiplerinin konuşmalarıyla sona erdi.

Hollanda’da 2012de buluşmak ümidiyle dostluk kurduğumuz herkesle vedalaştık.

FER PIDDEN / İNGİLTERE

İzmir’de başladığımız doktor ve klinik ziyaretlerimizi sürdürüyoruz. Ziyaretlerde derneğimizi tanıtıyor ve sorunlarımızı hekimlerle tartışıyor ve çözüm önerilerimizi alıyoruz. Ayrıca yeni hasta ve hasta yakınlarına ulaşmak ve onları bilgilendirmek için dernek broşürümüzü bırakıyoruz. Amacımız hem hekimlerle olan ilişkilerimizi geliştirmek hem de yeni hasta ve hasta yakınlarına ulaşarak birbirimize daha fazla yardımcı olabilmek.

Ziyaretlerimize Ege Tıp Fakültesiyle başlamıştık, ardından İstanbul’da İstanbul ve Cerrahpaşa Tıp Fakülteleri ile Marmara Tıp Fakültesindeki ilgili klinik ve hocalarımızı ziyaret ettik. Ziyaretlerimiz Ankara, Adana, Eskişehir, Gaziantep ve diğer şehirlerimizle devam edecek.

MPS’li çocuklar ve annelerinin bir araya geldiği toplantıda yaşanan sorunlar ve çözüm önerileri tartışıldı. Çocukların birbirleriyle geçirdiği hoş saatler ve oynadıkları oyunlar toplantıya neşe katarken anneler deneyimlerini paylaştı.

IAPO yönetim kuruluna SERDE (Sağlığa Erişim) Derneğinde Abdurrahman Arıman seçildi.

www.serde.org.tr

Merhaba arkadaşlar

Bilindiği gibi, Uluslararası Hasta Örgütleri Birliği IAPO, dünyanın pek çok ülkesinden hasta odaklı sağlığa erişim konusunda faaliyet gösteren kuruluşların üye olduğu tek uluslararası hasta örgütleri birliğidir. IAPO 2010 Dünya Kongresi 23-25 Şubat tarihlerinde İstanbul'da yapıldı. Üyesi olduğumuz bu kurulusun düzenlediği kongreye derneğimiz adına ben ve danışman doktorumuz Şirin hanım katıldı. IAPO'nun 4. Uluslararası Kongresi'ne hasta örgütleri ve ülke temsilcilerinden, akademisyen ve politikacılardan oluşan 100 aşkın kişi katıldı. Üç günlük Kongre de yaklaşık bir günü hasta örgütlerinin sorunlarına ayrıldı. 2010 İstanbul Kongresi'ne, Ortadoğu, Kuzey Afrika ve Doğu Akdeniz bölgelerinin katıldığı hasta odaklı sağlıkla ilgili bölgesel konuların tartışıldığı bir oturum da düzenlendi.

Kongrede ayrıca, Türkiye'de sağlığa ulaşma konusunda yaşanan gelişmeler ve sorunların ele alındığı bir çalışma da yeraldı.

IAPO'nun kuruluşunda ki amaçlarında yeralan ve dünyada tüm ülkelere benimsetmeye çalıştığı en önemli ilke, sağlığa erişimin hasta odaklı olarak yürütülmesi gerektiğidir.

IAPO'nun misyonu çeşitli ülkelerdeki hasta örgütleri ile aktif ilişki kurmak, onların ülkelerinde yaratacakları etkiyi arttırmak, dünya çapında hastaların sözcülüğünü yaparak politikaları ile ilgili konularda , uluslararası, bölgesel ve ulusal gündemleri belirlemek , sağlık sektörünün; hastaneler, doktorlar, ilaç ve tıbbi araç-gereç üreticileri politikacılar, akademisyenler, araştırmacılar ve diğer paydaşları ile yakın ilişki içinde çalışarak hasta odaklı sağlığa erişimi kolaylaştırmaktır.

Sevgilerimle,

Nalan Çetin

MPS VI hastası olan Meşe Kardeşler tedaviye başladı. 3,5 ve 7 yaşındaki erkek kardeşler ailelerinin yoğun çabası sonucunda Diyarbakır’da tedaviye başladılar