FARKIM NADİR OLMAK Fotoğraf yarışması sonuçlandı.

FARKIM NADİR OLMAK Fotoğraf yarışması sonuçlandı. Sergisi ve ödül töreni İstanbul'da İFSAK salonunda yapıldı. Ödüller jüri üyemiz ve İFSAK Onursal Üyesi Sayın İbrahim Zaman ve MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Üyeleri tarafından kazananlara sunuldu. Ödül törenine İFSAK üyelerinin yanı sıra derneğimizden dostlarımız ve çok sayıda sanat sever katıldı.

ÖDÜL ALAN FOTOĞRAFÇILAR

1. Adil Emektar

2. Gökhan Çalışkan

3.Elif Tanır

4. Mansiyon: Sadık Can

5. Mansiyon: Hatice Cantürk

SERGİLEME KAZANANLAR

1-Ahmet Turan KURAL

2-Ali ASLAN

3-Devrim Özgür ÜNLÜ

4- Ebubekir BÜRÇÜN

5-Emin KINAY

6-Fuat YETKİN

7- Gazi AYDIN

8- Mehmet KARACA

9- Melih ERŞAHİN

10- Murat DOĞAN

11- Murat İBRANOĞLU

12- Mustafa ŞEREFOĞLU

13- Münevver ULUSOY

14- Nejat GÜNDÜÇ

15- Nilhan NEVRUZOĞLU

16- Oğuz İPÇİ

17- Orhan KARTAL

18- Raşit AYDOĞAN

19- Sabri ALTIN

20- Şebnem COŞKUN

FARKIM NADİR OLMAK ELİNİ UZAT FARKINDALIK YARAT

MPS LH Derneği olarak “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında Shire’in katkılarıyla “ FARKIM NADİR OLMAK, ELİNİ UZAT FARKINDALIK YARAT” kampanyasını gerçekleştirdik. Kampanyamıza Özge Borak, Ahu Yağtu, Akasya Aslıtürkmen, Ceylan Ertem,Sedef İybar, Çağla Gürsoy ve Yiğit Dikmen gibi birçok ünlü sanatçı destek verdi. Dünya genelinde nadir hastalıklara dikkat çekmek için başlatılan “ jeans for genes “ hareketine de katılan ünlüler kot giyip ellerini ve yüzlerini renkli boyalarla boyayıp fotoğraf sanatçısı Aytekin Yalçın’a poz verdiler. MPS LH Derneği olarak, kampanyaya katılan tüm sanatçılara ve Shire firmasına teşekkür ederiz.

15. ULUSLARARASI MPS SEMPOZYUMU

İki yılda bir farklı bir ülkede düzenlenerek, uluslararası MPS topluluklarını, hasta derneklerini ve bu alanda çalışan hekim ve firmaları bir araya getirmeyi amaçlayan MPS Sempozyumu bu yıl Ağustos ayında San Diego’da düzenlendi. Yaklaşık 900 katılımcının izlediği sempozyumun ortak stand alanında MPS hastaları ve aileleri için sürekli etkinlikler düzenlenirken, bir yandan da iki farklı salonda toplantılar gerçekleştirildi. Bir tarafta MPS alanındaki tüm yeniliklerin, yapılan çalışmaların ve bilimsel gelişmelerin detayları Bilimsel Program kapsamında değerlendirilirken, diğer bir salonda Aile Programı adı altında hasta ve hasta yakınları kendi hikayelerini paylaştılar ve hekimlerden ve firmalardan mevcut ve yeni gelmekte olan tedaviler hakkında bilgi edindiler. MPS Sempozyumlarına sürekli katılan ve MPS konusundaki çalışmalarıyla tanınan Dr. Emil Kakkis’in 21. Yüzyılda Nadir Hastalık Ekosistemi başlıklı video mesajı ilgiyle izlendi. Aile toplantısına katılan konuşmacılar hastaların tedavileri hakkındaki memnuniyetlerini gösteren mini videoların yanı sıra, yeni doğan taramalarının kapsamlarının genişletilmesi/kullanılabilecek farklı test metodları, MPS’lerde tanıya kadar geçen süre ve zorlukların anlatıldığı tanı yolculuğu, mevcut tedavilere karşı immün tolerans gelişimi gibi konularda sunumlar yaptılar ve tartışmalar genellikle yeni gelecek tedaviler üzerine oldu. MPS üzerine araştırmalarıyla tanınan Dr. Brian Bigger’ın, “21. Yüz Yılda Yeni Tedavilerin karşılaştığı Bilimsel Zorluklar” başlıklı ERT’lerle ilgili bariyerler ve bunları aşmak için yeni tedavilerin gelişim algortimasını anlattığı konuşması sempozyumun en dikkar çeken sunumlarından biriydi.

 

NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ SOKAK ETKİNLİĞİ

İstanbul Medeniyet Üniversitesi Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü ve hasta dernekleri olarak bu yıl üçüncü kez Galatasaray Lisesi önünde buluştuk. Nadir hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak amacıyla düzenlenen sokak etkinliğinde basın duyurusunun ardından broşürler dağıttık. Bir gün tüm hastalıkların tedavisinin bulunmasını dileyerek hastalıkları temsil eden uçan balonların gökyüzüne bıraktık.

BEYKOZ ÜNİVERSİTESİ VE HASTA DERNEKLERİ NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ BULUŞMASI

Beykoz Üniversitesi Meslek Yüksek Okulu , nadir hastalıklarla ilgili bir sempozyum düzenledi. Bu yıl ilk kez düzenlenen Sempozyumun açılış konuşmasını Beykoz Üniversitesi Rektörü Prof.Dr. Mehmet Durman yaptı. Sivil toplum kuruluşları, sağlık çalışanları, sağlık profesyonelleri ve öğrencileri bir araya getiren sempozyumda, nadir hastalıklarda yaşanan zorluklar ve olası çözüm önerileri tartışıldı. Toplantı, hasta derneklerinin temsil ettikleri hastalık gurubunu ve yaptıkları faaliyetleri anlatmasıyla son buldu.

 

TÜSEB NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ TOPLANTISI

TÜSEB Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığı tarafından 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nde düzenlenen toplantıda kamu otoriteleri , hasta dernekleri ve tıbbi uzman dernekleri bir araya geldi. Açılış konuşmasının ardından “Genom Çağında Nadir Hastalıklar” başlıklı oturum gerçekleştirildi. Nadir hastalıklar alanında yaşanan sorunların ve çözüm önerilerinin konuşulduğu toplantı hasta derneklerinin ve hekimlerin yaptıkları sunumlarla sona erdi. Toplantıda MPS LH Derneği adına başkanımız Muteber Eroğlu yaptığı sunumda, hastalarımızın yaşadıkları sorunları ve ilgi otoriteden beklentilerimizi dile getirdi.

 

VI.LiZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ

Ankara Gazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, 11/15 Nisan 2018 tarihlerinde Antalya-Belek’de 6. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi düzenledi. Bu kongreye derneğimiz de davet edildi. MPS LH Derneği olarak bizler de poster sunumuyla kongreye katıldık. Kongrede hasta derneklerinin evrensel bilime katkıyı temel hedef edindikleri ve çok önemli bir rol üstlendikleri vurgulandı. Kongreye farklı bilim dallarından çok değerli uzmanlar katıldı. Kongrede Lizozomal Hastalıkların tanı ve tedavilerindeki gelişmeler,yenilikler ve klinik araştırma sonuçlarıyla ilgili sunumlar yapıldı ve bilgi alışverişinde bulunuldu. Haber ajansları, MPS Tip IVA hastası Ayşe Nihan Uğuz ile hastaların günlük hayatta karşılaştıkları sorun ve çözüm önerileri üzerine söyleşi yaptılar. Bu röportaj pek çok kanalda yayımlandı. Böylece sesimizi tüm Türkiyeye bir kez daha duyurmuş olduk. Kongrede emeği geçen tüm bilim insanlarına derneğimiz adına teşekkürlerimizi sunuyoruz.

ULUSLARARASI FABRY TOPLANTISI

Uluslararası Fabry Network Toplantısı 9/10 Haziran2018 tarihlerinde Litvanya’nın Vilnius kentinde gerçekleştirildi. Bu toplantıya derneğimizi Aynur Uğuz temsil etti. Toplantıda, Fabry hastalığına neden olan a-galactosidase A’daki bozulmanın hücre değişimine, ölüme ve geri dönülmez organ bozulmasına neden olduğu vurgulandı. Hastalığın belirtileri çocukluk ya da ergenlikte ortaya çıkmakta. Doktor farkındalığı düşük olduğu için yanlış teşhis konduğu belirtildi. Çözüm olarak aile hekimlerinin ve romotologların konuyla ilgili aydınlatılmaları gerektiği belirtildi.

BEZMİALEM VAKIF ÜNIVERSITESI DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ SEMPOZYUMU

Bezmialem Vakıf Üniversitesi tarafından bu yıl 6.sı düzenlenen Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu, "Nadir Hastalıkların Sesini Duyurmak İçin Bize Katılın" sloganı ile gerçekleştirildi. Degerli hocalarımızın katılımı ile nadir hastalıklarla ilgili tıp fakültesi öğrencileri ve konuklar bilgilendirildi.Yine hocalarımız ve hasta derneklerinden gelen temsilciler, nadir hastalıkların sorunlarına değindiler. MPS LH Derneği olarak "Dünden Bugüne Hasta Verileri " konulu sunumumuzu gerçekleştirdik. Nazik davetlerinden ve değerli katkılarından dolayı Prof.Dr.Ahmet Belce'ye, Doç.Dr Gözde Yesil, Prof.Dr.H. Nilgün Gürses'e teşekkür ederiz..

ALTINBAŞ ÜNİVERSİTESİ’NDE DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ SEMPOZYUMU

Altınbaş Üniversitesi bu yıl ilk kez Dünya Nadır Hastalıklar Günü Sempozyumu düzenledi. PKU ,KİFDER ve derneğimiz sempozyuma davet edildik ve oncelikle nadir hastalik nedir ,sorunlari nelerdir, geleceğin hekimlerinden neler bekleriz, anlattık ve hasta dernekleri olarak neler yapıyoruz ve gelecekte neler yapmayı planlıyoruz konularında katılımcıları bilgilendirdik. Altınbaş Üniversitesi yönetimine, öğretim üyelerine ve öğrencilerine gösterdikleri ilgi ve konuk severlikleri için teşekkür ederiz.

ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ’NDE NADİR HASTALIKLAR SEMPOZYUMU

Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi ( ACURARE) ve Nadir Hastalıklar Öğrenci Kulübü’nün organize ettiği “ Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu” hastalar ve hasta yakınlarını, dernek ve vakıf temsilcilerini,sağlık profesyonelleri,araştımacılar ve öğrencileri bir araya getirdi. Sempozyumda sorunlar ve çözüm önerileri tartışıldı. Tanı ve tedavide yaşanan sorunlar, uzman hekim azlığı, ilaca erişimde yaşanan sıkıntılar konuşuldu. Nadir hastalıklarda acilen bir eylem planı oluşturulmasının gerekli olduğu sonucuna varıldı. Toplantıya, MPS LH Derneği, Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği, PKU Aile Derneği, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği, Türkiye Kas Hastalıkları Derneği ve Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı temsilcileri katıldı.

HASTA HAKLARI KONGRESİ

Hasta ve Hasta Yakını Hakları ( HAYAD ) derneği tarafından 25-26 Ekim 2017 tarihleri arasında düzenlenen kongreye MPS LH Derneği derneği olarak katılım sağladık.

Nadir hastalıklar gurubunda yer alan diğer hasta dernekleri ile nadir hastalıkların ortak sorunları, hasta ve hasta yakınlarının yaşadıkları zorluklar, otoriteden beklentiler, toplumdan beklentiler üzerine bilgi paylaşımları yapıldı ve çözüm önerileri üzerine tartışıldı.

Ortak paydalar ve dayanışma adına çok verimli bir kongre oldu.

Birinci Ergen Kampı Eskişehir'de gerçekleştirildi. "Birlikte Geleceğe"

Ergenlik çağındaki çocuklarımızın ve ailelerinin katıldığı, Ergen Kampı kapsamındaki ilk toplantımızı 13-16 Ekim 2017’de Eskişehir’de gerçekleştirdik.

“Birlikte geleceğe” Sloganıyla farklı şehirlerden toplam 80 ebeveyn ve hastamızın katıldığı buluşmada, çeşitli toplantılar ve etkinlikler yapıldı.

Psikolog Fürüzan Eroğlu, psikoterapi oturumlarında çocuklarımızla ve ailelerimizle biraraya gelerek sohbet etti.

Ergenlik çağı sorunlarının tartışıldığı bu oturumlarda katılımcılar sorunlarını paylaştılar ve çözüm önerilerini tartıştılar.

Toplantıdaki etkinliklerden biri de sanat terapisi idi. Sanat terapisti Banu Muratlı, çocuklarla ve ailelerle hem ayrı ayrı hem de birlikte gerçekleştirdiği sanat terapisi seanslarında takım ruhunu, birlikteliğin ve dayanışmanın önemini uygulamalı olarak gösterdi.

Nefes Terapisti Perihan Yıllı da çocuklarla ve ailelerle hem ayrı ayrı hem de birlikte doğru nefes almanın önemi üzerine uygulamalar yaparak katılımcıları bilgilendirdi.

Tüm toplantılar katılımcı ailelerin ve çocuklarımızın yoğun ilgisini çekerken, üç gün boyunca aileler ve çocuklar arasında kaynaşma sağlandı ve yeni dostluklar kuruldu.

Toplantılardan kalan zamanda otobüslerle Eskişehir’de bir gezi yapıldı. Gece ise müzikli yemekte biraraya gelen aileler ve çocuklar şarkılar söyleyerek ve dans ederek eğlendiler.

Ergen Kampımızı destekleyen Eskişehir Büyükşehir Belediye Başkanı Sayın Prof. Dr. Yılmaz Büyükerşen’e ve Odunpazarı Belediye Başkanı Sayın Kazım Kurt’a tüm hastalarımız adına teşekkür ederiz.

eregn3
ergn2
ergn1
ERGEN

EURORDIS 20. YAŞ GÜNÜNÜ BUDAPEŞTE’de DÜZENLENEN ÜYE TOPLANTISIYLA KUTLADI

EURORDIS Üyeler Toplantısı 18-20 Mayıs tarihleri arasında Budapeşte’de gerçekleştirildi.

20 Yılda elde edilen başarıların anlatıldığı ve geleceğe yönelik çalışmaların tartışıldığı üyeler toplantısında MPS LH Derneği adına Yönetim Kurulu Üyesi Selçuk Kayan bir konuşma yaptı. Derneğimiz adına yapılan bu konuşmada Hasta Takip Projesi ayrıntılarıyla; diğer faaliyetlerimiz de özet olarak EURORDIS üyelerine anlatıldı. Kalabalık bir oturumda gerçekleşen konuşma Avrupalı üyelerin ilgisini ve beğenisini kazandı.

Çeşitli atölye çalışmaları ve oturumlarla devam eden toplantılar son gece yapılan gala yemeği ile sona erdi.

MPS MASTERCLASS

14-16 Mayıs 2017 tarihleri arasında Dubai'de gerçekleştirilen dünyanın farklı ülkelerinden hekimler, bilim insanları ve hasta derneklerinin katıldığı masterclass toplantısına derneğimiz de konuşma yapmak üzere davet edildi. Dernek başkanımız Muteber Eroğlu ve yönetim kurulu üyemiz Ayfer Ergüzel derneğimizi temsilen toplantıya katıldılar. Yönetim kurulu üyemiz Ayfer Ergüzel Hasta yakını gözüyle deneyimlerini paylaştı. Dernek başkanımız konuşmasında derneğin kuruluş amacını, yaptıkları etkinlikleri, derneğin gelecekteki projelerini anlattı. Hasta ve hasta yakınlarının mevcut olan tedaviler için duydukları minneti salonda bulunan bilim insanlarına ve hekimlere aktarırken yeni tedavi olanakları için nasıl umutla beklediklerini de ekleyerek konuşmasını tamamladı.

5. ULUSLARARASI FABRY TOPLANTISI

Dr. Uma Ramaswami hastalığın böbreklere etkisinin yıllara yayıldığı ve çok yavaş geliştiği için erken teşhisin zor olduğunu belirtti. Kendisinin de katıldığı klinik bir araştırmada genç hastalarda yapılan uzun süreli tedavinin böbrekteki Globotriaosylceramide birikimini azalttığı ve bazı durumlarda podocytlerdeki birikimi tamamen temizlediğini belirtti.

Prof. Dr Mehta, “ERT tedavisi alan hastaların %95'i tedavinin başlangıcından 10 sene sonra daha yüksek hayat kalitesi ile hayatta olmaya devam etmekte ve organlarının maruz kaldığı zarar kontrol altında tutulmaktadır.” dedi. İki gün boyunca çeşitli ülkelerden gelen Fabry hastaları, dernek yöneticileri ve araştırmacılarla tanışmak ve fikir alışverişinde bulunmak yararlı oldu.

METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi 26-30 Nisan 2017 tarihleri arasında Bodrum’da gerçekleştirildi. Yurt içi ve yurt dışından konularında uzman bilim insanlarının ve hekimlerin katıldığı kongrede, metabolik hastalıklarda yeni tanı ve tedavi yöntemleri, mevcut tedavilerdeki iyileştirmeler ve gelişmeler anlatıldı, bilimsel ve klinik çalışmalar hakkında bilgi verildi. Bizlerde derneğimizi temsilen katıldığımız kongrede bilimsel programları takip ettik. Kurduğumuz stantta broşürlerimizi ve bültenlerimizi katılımcılara dağıttık. Kongre süresince standımıza gösterilen ilgi hepimizi mutlu etti.

NADİR HASTALIKLAR RESİM YARIŞMASI

“Nadir hastalıklar size ne ifade ediyor?” Etkinlikler kapsamında, Medeniyet Üniversitesi Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü ve derneğimizle birlikte diğer hasta deneklerinin sponsorluğunda "Nadir Hastalıklar Size Ne İfade Ediyor "konu başlıklı çocuk gözünden nadir hastalıklar resim yarışması düzenlendi. Hastalarımızdan ressam Ayşe Nihan Uğuz da yarışmaya jüri üyeliği yaparak destek oldu. Çocuklar arasında farkındalık yaratmak adına yapılan bu anlamlı proje için Medeniyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü öğrencilerine ve öğrencilerini bu alana yönlendirip onlara önderlik yapan Doç. Dr. Sayın Oktay Kaplan hocamıza MPS LH Derneği adına teşekkür ederiz.

f8
f3
f2
f1
f4
f6
f5
f7

Enzim Hemşireleriyle Bir Araya Geliyoruz

MPS nin bazı tiplerinde, Gaucher ve Fabry gibi nadir hastalıklarda yıllardır uygulanan enzim replasman tedavisinin en önemli emekçilerinden enzim hemşireleri ile uygulama sırasında (hemşireler ve hastalar açısından) yaşanan sorunların konuşulduğu bir dizi toplantının ilki İstanbul’da, ikincisi İzmir’de ve üçüncüsü Bursa’da gerçekleştirildi. Bilgi ve becerileriyle ailelere ve MPS’li çocuklarımıza her zaman destek olan hemşirelerimiz, hem bizim sorunlarımızı dinlediler hem de ailelere ve hastalarımıza tavsiyelerde bulundular. Toplantılarda Danışman Psikolog ve Eğitim Uzmanı Aylin Çevik Hemşire- Hasta- Hasta Yakını “Bu yolda Hep Birlikteyiz” konulu sunum yaptı.

ÇALIŞTAY

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AİFD) tarafından düzenlenen çalıştay hasta dernekleri temsilcilerinin katılımıyla 23 Aralık 2016 tarihinde İstanbul’da gerçekleştirildi. Çalıştayda hasta derneklerinin en önemli beş gereksinimi ve çözüm önerileri tartışıldı

- Kamu kurumlarının karar alma sürecine hasta derneklerini dâhil etmesi ihtiyacı,

- Finansal kaynak / fon eksikliği sorununun çözümü ve hasta derneklerinin sürdürülebilirliğinin sağlanması,

- Kurumsallaşmanın ve profesyonel yönetim becerilerinin olmaması,

- Gönüllü yapısı ve yönetimi ile ilgili sorunlar,

- İletişim sorunları,

Yukarıda maddeler halinde sıralanan gereksinim/ sorunlar üzerine çözüm önerileri oluşturuldu.

14.Uluslararası MPS Sempozyumu

Bu yıl Bonn’da düzenlenen 14. Uluslararası MPS Sempozyumu’nda bir çok konusmacı MPS’nin teshis ve tedavi yöntemlerindeki yenilikleri basta hastalar ve aileleri olmak üzere tüm katılımcılarla paylastılar.

Toplantılar iki degisik platformda gerçeklestirildi. Bilimsel toplantılarda daha tıbbi konular tartısılırken Aile Toplantıları’nda, bilim insanlarıyla hastalar ve aileleri bir araya geldi. En son gelismelerin anlatıldıgı Aile Toplantıları’nda, aynı zamanda hastaların ve ailelerinin soruları da yanıtlandı.

Bu yıl üzerinde en çok konusulan konu “gen tedavisi” ve kan/beyin bariyerinin asılarak enzimin ( ya da ilacın) dogrudan sorunlu hücrelere ulasmasıyla ilgili gelismeler oldu.

Almanya’daki Horst Schmidt Klinigi’nde Nadir Hastalıklar Merkezi Direktörü Maurizio Scarpa, ABD’deki Ulusal MPS Toplulugu’nun Bilimsel Danısma Kurulu Baskan Yardımcısı Patricia Dickson, Ispanya’daki Barcelona Üniversitesi Tıp Merkezi’nden Fatima Bosch-Tubert, ABD’deki Gen Terapi Merkezin’den arastırmacı Haiyan Fu, Ingiltere’deki bir çok arastırmayı baslatan ve yürütmekte olan Brian Bigger konusmalarınında ve sunumlarında gen terapisindeki gelismeleri anlattılar. Gen terapisinin geçmisten bugüne nasıl gelistigi anlatıldıktan sonra, farelerde yapılan deneylerin umut verici oldugu tüm konusmacılar tarafından vurgulandı. Gen terapisinde ilacın enjekte edilmesinin yeterli olmadıgı, enjekte edilen ilacı ( enzimi ) tasıyacak ve hücreye girmesini saglayacak bir seyin gerekli oldugunu ve bu seyin Ademo-Associated Viras, kısaca AAV9 vektörü oldugunu; 10 Yıl once beyne girmenin imkansız oldugu düsünülürken simdi imkansız olmadıgının anlasıldıgını ve yeni çalısmaların degerlendirildigini anlattılar.

Gen terapisinin geçmisten bugüne nasıl gelistigi anlatıldıktan sonra, farelerde yapılan deneylerin umut verici oldugu tüm konusmacılar tarafından vurgulandı. Gen terapisinde ilacın enjekte edilmesinin yeterli olmadıgı, enjekte edilen ilacı ( enzimi ) tasıyacak ve hücreye girmesini saglayacak bir seyin gerekli oldugunu ve bu seyin Ademo-Associated Viras, kısaca AAV9 vektörü oldugunu; 10 Yıl once beyne girmenin imkansız oldugu düsünülürken simdi imkansız olmadıgının anlasıldıgını ve yeni çalısmaların degerlendirildigini anlattılar. Gen terapisinde tek bir hücreye odaklanılmadıgını, amacın bir grup hücreyi düzeltmek oldugunu belirten konusmacılar, 2017’de II. Faz çalısmalara geçilecegi umduklarını söylediler. Gen terapisi çalısmalarındaki önemli bir bulgunun da her ne kadar tedavi süresi uzun olsa da sagladıgı iyilesmenin de uzun sureli oldugu, hatta hayat boyu yarar saglayacagı idi.

14-17 Nisan 2016 tarihinde Bodrum'da gerçeklestirilen V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresine dernegimizi temsilen katıldık.

Standımızı ziyaret eden katılımcılara dernegimiz hakkında bilgi verdik. Bol bol brosür ve bülten dagıttık.

Ayrıca bu yıl bir ilke imza attık.Uluslarası katılımlı bir kongrede dernegimize ilk defa sunum yapma hakkı verildi.

Bu bizler için çok önemli bir fırsattı ve dernegimizi en iyi sekilde temsil etmeye gayret ettik.

Kongrede bizlere kendimizi anlatma fırsatı verdikleri için öncelikle Çocuk Beslenme ve Metabolizma Dernegi Yönetim Kurulu Baskanı Prof. Dr. Turgay Coskun nezdinde tüm yönetim kurulu üyelerine MPS LH dernegi adına tesekkür ederiz.

II. Sanfilippo Kongresi, 26-28 Kasım 2015 tarihlerinde Cenevre'de gerçeklestirildi.

Konusmacılar, bugüne kadar yapılan klinik çalısmalarda enzimlerin beyin bariyerini asamamasının büyük bir sorun olusturdugunu vurguladılar ve bunun tedaviyle ilgili gelismeleri engelledigini belirttiler.

Üzerinde uzun zamandır çalısılan ve deneyler yapılan Genistein MPS 3B ile ilgili verilen bilgilere göre, tedavi Polanya'lı bir hastada etkili olmamıs. Japon bir hastada zayıf da olsa bazı olumlu etkiler görülmüs. Ispanyol ve Irlandalı hastalarda verilen dozlar beyne hiç ulasmamıs.

Genistein’in daha etkin kullanımı MPS 3 B üzerinde olumlu bir etki yaratır mı? sorusuna ise fareler üzerinde 4 yıl süren çalısmalardan elde edilen sonuçlara bakıldıgında olumlu gelismeler saptanmıs. Bu konuda daha net sonuçlar elde etmek için çalısmaların devam ettigi belirtildi.

Gen terapisi çalısmalarında, bir tür virüs beyin dokusuna enjekte edilmis. Beyin bariyeri asılmıs ancak bu bölge çok riskli oldugu için az oranda virüs verilmis. Bu enjeksiyonun beynin bir bölümüne etki etttigi gözlemlenmis ancak yeterli bulunmamıs.

Bu çalısmalar halen fareler üzerinde denenmeye devam ediyor. Önümüzdeki yıl gelisme ve sonuç etaplarını da kapsayan gen terapisi çalısmasının Manchester’da baslatılacagı da kongrede duyuruldu ve bu çalısmaya 18 ay altı çocukların alınacagı belirtildi.

Kök hücre naklinde ise, bazı çocuklarda çok az gelismeler görüldügü ancak henüz genel olarak basarı saglanamadıgı anlatıldı.

Diger MPS tiplerinde oldugu gibi Sanfilippo'nun da erken tanısının ne kadar önemli oldugunu biliniyor. Özellikle tedavi basladıgında erken tanı daha da önem kazanacaktır. Erken tanı yöntemleri konusunda da yogun çalısmaların devam ettigi bilgisi verildi.

Özetle, gen terapisi ve kök hücre tedavisi üzerinde henüz çalısmalar devam etmekte, ERT ( enzim replasman tedavisi) konusunda klinik çalısmalar baslamak üzere.

Türk Pediatri Kongresi

Bu yıl 17-21 Mayıs 2015 tarihleri arasında Izmir’de 51. Türk Pediatri Kongresi düzenlendi. Kongrenin teması “Çocuk ve Savas” idi. Kongrenin ilk günü egitim kurslarına ayrılmıstı. Sonraki günlerde ise bilimsel ve sosyal program vardı. Ülkemizin bir çok ilinden pediatri ve bölüm doktorlarının katılımıyla gerçeklesen kongreye dernegimiz de stant açarak katıldı. MPS ve Lizozomal Hastalıklarını bir kere daha hatırlatmak, farkındalıgı vurgulamak hasta ve hasta ailelerini temsil etmekten onur duyduk. Bize bu olanagı saglayan Türk Pediatri Kurumu yetkililerine tesekkür ederiz.

XIII.Ulusal Metabolık Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi

XIII. Ulusal Metabolik ve Beslenme Kongresi 14-18 Nisan 2015 tarihleri arasında Adana Hilton Oteli’nde gercekleşti. Türkiye Metabolizma Derneği tarafından düzenlenen bu kongreye Adana Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma-Endokrinoloji Anabilim Dalı ev sahipliğini yaptı. Kongreye yurt içinden ve dışından çok değerli bilim adamları katıldı. Büyük bir bilgi alışverişinin olduğu bu kongre de Metabolik Hastalıklarda ki son gelişmeler, yenilikler ve güncel bilgiler paylaşıldı. Ülkemizde yaygın olan akraba evlilikleri, dar kapsamlı tarama programları, tanı ve tedavi konusunda hekimlerin istenile düzeyin altında olması, erken çocuk ölümleri ve önlenebilirlikleri konuşuldu. Ayrıca Kalıtsal Hastalıklar da "Moleküler Analizler" Obezite ve Hipelipidemi tedavisinde "Diyet Uzmanlığı" kursu verildi. Ağırlıklı güncel konuların konuşulduğu ve tartışıldığı kongre çok verimli geçti. Bu verimli kongreyi düzenleyen ve derneğimizi davet eden başta Türkiye Metabolizma Derneği olmak üzere kongre düzenleme kuruluna ve değerli hocamız Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan'a çok teşekkür ederiz. .

Bir Mücadelenin Hikayesi

Mücadele hikayemiz Türkiye' den Mps tip 4/a (Morquio Sendromu) hastası sevgili Ayşe Nihan'ın klinik çalışmaya katılmasıyla başladı diyebiliriz. Bizleri çok umutlandıran ve heyecanlandıran bu gelişmeyi dernek olarak yakından takip ettik.

Klinik çalışmanın başarıyla ilerlemesi daha önce herhangi bir tedavisi olmayan tüm Mps tip 4/a hastaları ve aileleri için tarifi imkansız bir mutluluktu. Yaklaşık 2 yıl süren klinik çalışma başarıyla sonuçlanmış ve 14 şubat 2014 tarihinde FDA , 28 Nisan 2014 tarihinde de EMA tarafından onaylanmıştır. Ürünün Türkiye'de Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu tarafından Yurt Dışı Aktif İlaç Listesi'ne alınma tarihi ise 18 Temmuz 2014'tür. Bizim mücadelemiz de tam bu aşamada başladı...

Yıllardır bir tedavi umuduyla hayata tutunan hastalar ve hasta yakınları için müjdeden çok mucize anlamına gelen bu haber duyulunca yaşanılan heyecan tedaviye ulaşmada ki engeller ortaya çıktıkça yerini büyük bir endişe bıraktı. Tedavide kullanılacak ilacı (enzim) hastaların kendi bütçelerinden karşılamaları imkansızdı.

Hastaların tedaviye başlaması için ilacın biran önce S.G.K tarafından geri ödeme listesine alınması gerekiyordu. Bir depo hastalığı olan Mps tip 4/a hastaları için kaybedilen zamanın telafisi yoktu.

Yetkililere bu durumu anlatmak için harekete geçtik. Öncelikle S.G.K ve Maliye Bakanlığında ki ilgili birimleri ve yetkilileri ziyaret ederek konunun önemini ve aciliyetini anlattık.

T.B.M.M Sağlık Komisyonuna dilekçe yazdık ve yazdığımız dilekçe doğrultusunda komisyonun oturumuna katılarak konuyu değerli komisyon üyelerine aktardık. Mecliste birçok vekilimizi ziyaret ederek desteklerini istedik. Bu ziyaretlerimizi çok defa tekrarlamak zorunda kaldık. Mücadelemiz devam ederken yazılı ve görsel basının da desteğini aldık. Basının ve sosyal medyanın desteğiyle çok daha geniş kitlelere sesimizi duyurma fırsatı yakaladık.

Hasta ve hasta yakınları ulaşabildikleri her mecrada yetkililere sorunumuzu ilettiler. Dilekçeler yazdılar.Sosyal medya için videolar çektiler.Bir hasta babası tarafından başlatılan imza kampanyası kısa sürede binlerce imzaya ulaşarak büyük bir başarı yakaladı.Aylarca süren soluksuz mücadelemiz sonucunda başarıya ulaştık ve ilacımız 2015 yılının Nisan ayında S.G.K tarafından geri ödenecek ilaçlar listesine alındı.

Bu soluksuz mücadelemizde desteklerini esirgemeyen, S.G.K ve Maliye Bakanlığının ilgili yetkililerine, destek olan sayın milletvekillerimize,yazılı ve görsel basına, sosyal medyada ve birçok mecrada bizlere destek olan yüreği güzel ve duyarlı tüm insanlara hastalarımız adına teşekkür ediyor ve şükranlarımızı sunuyoruz...

Sosyal Medyada MPS

2015 Yılına girerken, MPS hastalığıyla ilgili toplumda farkındalıgı artırmak amacıyla sosyal medyadayer almayı; MPS hakkında sosyal medyada bilgilendirici duyurular yapmayı ve dolayısıyla genis kitlelere ulasmayı amaçladık. En çok kullandıgımız kanal Facebook oldu. Twitter ve Instagram’da da görsellerimiz yayınlandı.

Şubat ayında baslayan çalısmalarımız halen devam ediyor. Subat'tan Eylül sonuna kadar Facebook'da yaptıklarımızın özet olarak istatistiği söyle:

Paylaşımımız görsel mesaj sayısı 225.

Bu görsellerimiz toplam 7.124.520 kisi tarafından görülmüs. Iletilerimize ilgi gösteren ve bizimle etkilesime geçenlerin sayısı 96.185. Sayfamızı begenenlerin sayısı 7.198. Facebook'da en çok ilgiyi, Mayıs ayındaki MPS Dünya Farkındalık Günü ve Subat ayındaki Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle yapılan çalısmaların çektigini görüyoruz. Subat ve Mayıs aylarında iletilerimiz 910.045 kisi tarafından görülmüs, 6.632 kisi tarafından beğenilmis.

Sosyal medya çalısmalarımıza önümüzdeki dönemde de devam etmeyi planlıyoruz.

XIII.Ulusal Metabolık Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı

XIII. Ulusal Metabolik ve Beslenme Kongresi 14-18 Nisan 2015 tarihleri arasında Adana Hilton Oteli’nde gercekleşti. Türkiye Metabolizma Derneği tarafından düzenlenen bu kongreye Adana Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma-Endokrinoloji Anabilim Dalı ev sahipliğini yaptı. Kongreye yurt içinden ve dışından çok değerli bilim adamları katıldı. Büyük bir bilgi alışverişinin olduğu bu kongre de Metabolik Hastalıklarda ki son gelişmeler, yenilikler ve güncel bilgiler paylaşıldı. Ülkemizde yaygın olan akraba evlilikleri, dar kapsamlı tarama programları, tanı ve tedavi konusunda hekimlerin istenile düzeyin altında olması, erken çocuk ölümleri ve önlenebilirlikleri konuşuldu. Ayrıca Kalıtsal Hastalıklar da "Moleküler Analizler" Obezite ve Hipelipidemi tedavisinde "Diyet Uzmanlığı" kursu verildi. Ağırlıklı güncel konuların konuşulduğu ve tartışıldığı kongre çok verimli geçti. Bu verimli kongreyi düzenleyen ve derneğimizi davet eden başta Türkiye Metabolizma Derneği olmak üzere kongre düzenleme kuruluna ve değerli hocamız Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan'a çok teşekkür ederiz. .

Bir Mücadelenin Hikayesi

Mücadele hikayemiz Türkiye' den Mps tip 4/a (Morquio Sendromu) hastası sevgili Ayşe Nihan'ın klinik çalışmaya katılmasıyla başladı diyebiliriz. Bizleri çok umutlandıran ve heyecanlandıran bu gelişmeyi dernek olarak yakından takip ettik.

Klinik çalışmanın başarıyla ilerlemesi daha önce herhangi bir tedavisi olmayan tüm Mps tip 4/a hastaları ve aileleri için tarifi imkansız bir mutluluktu. Yaklaşık 2 yıl süren klinik çalışma başarıyla sonuçlanmış ve 14 şubat 2014 tarihinde FDA , 28 Nisan 2014 tarihinde de EMA tarafından onaylanmıştır. Ürünün Türkiye'de Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu tarafından Yurt Dışı Aktif İlaç Listesi'ne alınma tarihi ise 18 Temmuz 2014'tür. Bizim mücadelemiz de tam bu aşamada başladı...

Yıllardır bir tedavi umuduyla hayata tutunan hastalar ve hasta yakınları için müjdeden çok mucize anlamına gelen bu haber duyulunca yaşanılan heyecan tedaviye ulaşmada ki engeller ortaya çıktıkça yerini büyük bir endişe bıraktı. Tedavide kullanılacak ilacı (enzim) hastaların kendi bütçelerinden karşılamaları imkansızdı.

Hastaların tedaviye başlaması için ilacın biran önce S.G.K tarafından geri ödeme listesine alınması gerekiyordu. Bir depo hastalığı olan Mps tip 4/a hastaları için kaybedilen zamanın telafisi yoktu.

Yetkililere bu durumu anlatmak için harekete geçtik. Öncelikle S.G.K ve Maliye Bakanlığında ki ilgili birimleri ve yetkilileri ziyaret ederek konunun önemini ve aciliyetini anlattık.

T.B.M.M Sağlık Komisyonuna dilekçe yazdık ve yazdığımız dilekçe doğrultusunda komisyonun oturumuna katılarak konuyu değerli komisyon üyelerine aktardık. Mecliste birçok vekilimizi ziyaret ederek desteklerini istedik. Bu ziyaretlerimizi çok defa tekrarlamak zorunda kaldık. Mücadelemiz devam ederken yazılı ve görsel basının da desteğini aldık. Basının ve sosyal medyanın desteğiyle çok daha geniş kitlelere sesimizi duyurma fırsatı yakaladık.

Hasta ve hasta yakınları ulaşabildikleri her mecrada yetkililere sorunumuzu ilettiler. Dilekçeler yazdılar.Sosyal medya için videolar çektiler.Bir hasta babası tarafından başlatılan imza kampanyası kısa sürede binlerce imzaya ulaşarak büyük bir başarı yakaladı.Aylarca süren soluksuz mücadelemiz sonucunda başarıya ulaştık ve ilacımız 2015 yılının Nisan ayında S.G.K tarafından geri ödenecek ilaçlar listesine alındı.

Bu soluksuz mücadelemizde desteklerini esirgemeyen, S.G.K ve Maliye Bakanlığının ilgili yetkililerine, destek olan sayın milletvekillerimize,yazılı ve görsel basına, sosyal medyada ve birçok mecrada bizlere destek olan yüreği güzel ve duyarlı tüm insanlara hastalarımız adına teşekkür ediyor ve şükranlarımızı sunuyoruz...