NADİR HASTALIKLAR AĞI, YILIN İLK TOPLANTISINDA BULUŞTU.

Nadir Hastalıklar Ağı (NHA), yeni yılın ilk toplantısını yaptı. Acıbadem Altunizade Hastanesi’nin ev sahipliğinde gerçekleşen “Nadir Hastalıklar Ağı Buluşma Toplantısı”nda “Nadir Hastalıklar Ağı’nın Çalışma Prensipleri”, “Katılımcı Hasta ve Hasta Derneklerinin NHA’dan Beklentileri” ve “Çalışma Gruplarının Kategorilendirilmesi” başlıkları ele alındı. Derneğimiz adına Yönetim Kurulu Başkanımız Sayın Muteber Eroğlu ve Yönetim Kurulu Üyemiz Sayın Ayfer Ergüzel’in katılım sağladığı toplantı, yapılan değerlendirmelerin ardından son buldu.

MPS Hastaları İstanbul Üniversitesi’nde buluştu.

Hasta ve hasta yakınlarının büyük bir merak ve sabırsızlıkla beklediği Mukopolisakkaridoz Aile Toplantısı, önceki gün İstanbul Üniversitesi’nin ev sahipliğinde gerçekleştirildi. Hasta ailelerinin büyük ilgi gösterdiği Beyazıt Yerleşkesi Prof. Dr. Fuat Sezgin Kongre ve Kültür Merkezi'ndeki toplantıda, Mukopolisakkaridoz hastalığının tanı ve tedavi imkanlarının yanı sıra yeni geliştirilen son tıbbi imkanlar aktarıldı.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Başkanı Muteber Eroğlu, toplantının açılışında, İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü ile İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’na bu toplantının gerçekleşmesi için verdikleri destekten dolayı teşekkür etti. MPS LH Derneği olarak yaptıkları faaliyetleri aktaran Eroğlu, 2009 yılından itibaren takip ettikleri hasta sayısının bugün gelinen noktada 830’a ulaştığını söyledi. Bunun da aileleriyle birlikte 2 bin 500, 3 bin kişilik kocaman bir aile demek olduğunu ifade eden Eroğlu, “İlk hedefimiz farkındalıktı, çünkü ne kadar çok sesiniz çıkarsa o kadar çok görünür oluyorsunuz, sorunlarınıza çözüm bulmanız o derece kolaylaşıyor. O yüzden farkındalık çalışmaları büyük önem arz ediyor bizim için.” dedi. Sosyal medya üzerinden yaptıkları iletişimin artarak devam edeceğini belirten MPS LH Derneği Başkanı Muteber Eroğlu, ulusal basında da görünür olmak, seslerini duyurmak adına çalışmalarının sürdüğünü belirtti. İl il dolaşarak hasta sohbet toplantıları yaptıklarını söyleyen Eroğlu, “Bugün itibariyle gittiğimiz il sayısı 32’yi buldu, çevre illerle birlikte Türkiye’nin bütün illeri ilk etapta tamamlanmış oldu. İkinci etapta ise bir sosyal hizmetler uzmanı bize eşlik edecek. Bugün yaptığımız gibi bilgilendirme toplantıları yapıyoruz ve bunların da devamı olacak.” müjdesini verdi. Diğer yandan kongrelere katılım sağlayarak, oralardaki yeni bilgileri alıp hastalara ulaştırmak adına bu faaliyetleri gerçekleştirdiklerini belirten Başkan Eroğlu, “Önümüzdeki dönemde aile hekimleri ile daha sık görüşmeyi ve projeler üretmeyi hedefliyoruz. Sorunlarımızla ilgili olarak kamu otoritelerini sık sık ziyaret ediyoruz. Gerek tüp bebek, gerekse ilaçlar konusunda bu ziyaretler sayesinde mesafe aldık diyebiliriz. Yeni doğan taraması, ilaca erken erişim, tanı ve tedavi merkezleri konusu hep gündemimizde ve ilgililere hep aktarıyoruz. Hayatımızı kolaylaştırmak adına bunları hep dile getirmeyi sürdüreceğiz.” dedi.

‘TIP, HASTALIĞIN KADERİNİ DEĞİŞTİRECEK TEDAVİLERE DOĞRU İLERLİYOR’

İstanbul Tıp Fakültesi’nden Profesör Doktor Gülden Gökçay da açılış konuşmasında, İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü, iki ayrı kurum olarak, bu toplantıyı Aile Derneği ile birlikte gerçekleştirdiklerini belirtti. Mukopolisakkaridozların kendileri için çok uzun yıllardan beri uğraştıkları bir hastalık grubu olduğunu belirten Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Mesleğe ilk başladığımız yıllarda biz klinik olarak çok kolaylıkla tanıları düşünüyor ve koyuyor idik; ancak o yıllardaki tedaviler, bulgulara yönelik ve elden geldiğince bir destek tedavisi şeklindeydi. Ve biz tanı koyduğumuz hastalara şöyle derdik: Şu anda bu hastalıkların tedavisinde sadece tanıyı koyabiliyoruz ve bir takım destek tedavileri yapabiliyoruz; bekleyin çok daha iyi tedaviler gelecek derdik. Şu anda elimizde çok daha iyi tedaviler var. Bugün gelinen noktada şunu diyebiliyoruz: Tıp belki de hastalığın tamamen kaderini değiştirecek tedavilere doğru gidiyor. Bu seyri görüyor olmak çok çok güzel. Bu arada bizlere düşen görev nedir diyecek olursak, bize hastalarımızı tedavi, takip izlem olarak onları en iyi durumda tutmak gerekiyor ki, bu tedaviden onlar faydalanınıncaya kadar elimizden geleni eksiksizce yapmış olalım. Bunun da belli koşulları var: İyi bir izlem, tedavilere erişim ve doğru ellerde takip ediliyor olması çok çok önemli. Burada bir metebolizma hastalığı söz konusu, metobolizma konusunda uzmanlığı olan bir hekimin takibinde olmaları gerekir ama yan dallar da çok önemli; çünkü bu hastalık bir tek disiplini değil birden fazla disiplini ilgilendiriyor. İşte bu toplantının aileleri bilgilendirmesi dışında multidisipliner yaklaşıma dikkat çekmesi açısından da önemli olduğunu düşünüyorum. Bu toplantının gerçekleşmesini sağladıkları için Aile Derneğimize tekrar teşekkür ediyorum.” dedi.

İstanbul Üniversite (İÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Görevlisi Dr. Meryem Karaca, “Mukopolisakkaridozlara Genel Bakış” başlıklı sunumunda hastalıkla ilgili genel bilgileri katılımcılarla paylaştı. Dr. Karaca, MPS hastalığının genel bulguları konularında bilgilendirmede bulundu.

PROF. DR. NİŞLİ: BU HASTALIKTA KARDİYOLOGLARIN DA FARKINDALIĞI ARTTIRILMALI

İÜ, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Kemal Nişli, “Mukopolisakkaridozlarda Kardiyolojik Sorunlar ve İzlem” başlıklı sunumunda, mukopolisakkaridozlarda kalp bulgularının ne kadar önemli olduğunu, kardiyolaogların da farkındalığının arttırılması gerektiğini anlattı. Özellikle kalp kapağı sorunlarına değinen Prof. Dr. Kenal Nişli, ancak ileti sorunlarının da çok önemli olduğunu, kalp sorunlarında erken tanının tedavide ne kadar önemli olduğunu belirtti. Prof. Dr. Nişli, “Kalp kasında bir problem olabilir, hatta bu anne karnında bile gelişebilir. Hastaların kolay yorulması çok önemli bir bulgu. Emmede bozukluk, iyi kilo almama, kalple ilgili bir belirti olabilir. Hastalığın kroner damarlara tutulumunun özellikle ergenlik döneminde farkında olmamız gereken bir sorun. Muayenelerde sadece Eko değil, ileti sorunlarını da (kalbin elektriksel yapısı) ortaya çıkarabilmek için EKG de çekilmeli” uyarısında bulundu.

DR. HACER YAVRU: ANESTEZİ UYGULARKEN DİKKAT!

Anesteziyoloji ve Reanimasyon Anabilim Dalı’ndan Öğretim Üyesi Dr. Hacer Ayşen Yavru, “Mukopolisakkaridozlarda Anestezi Yaklaşımı” başlıklı sunumunda hangi operasyonların yapılması konusunda bilgi paylaşımının ardından konunu çeşitliliğine değindi. Bu tür müdahalelerde multidisipliner yaklaşımın önemine vurgu yapan Dr. Ayşen Yavru, “Anestezi bütün yapılanları bilmeli, çocuğu tanımalı; mutlaka kulak-burun-boğaz değerlendirmesi yapıldıktan sonra anestezi uygulaması yapılacaksa yapılmalı. Her hangi bir anestezi alacak çocuğun ileride o aşamada komplikasyonlar düşünülerek mutlaka yoğun bakım donanımı olan bir hastanede izlenmesi gerekir.” dedi. Kronik oksijenlenme eksikliğinin beraberinde kalp yetmezliğinin bir bulgusu olabileceğine dikkat çeken Dr. Yavru, anestezistlerin, özellikle dikkat etmeleri gereken I. ve II. omur arasındaki sorunların, anestezi verilmeden önce belli bir pozisyonda tutulmasının ne kadar önemli olduğunu, anestezistin mukopolisakkaridozlar hakkında deneyimli ve bilgili olmasının çok önemli olduğunu aktardı. Çocuklarımızı bu tip uygulamalara sokarken bunun denetimini hem metebolizma uzmanlarının hem de ailelerin yapması gerektiğini belirtti. Hangi ilaçların kullanılacağı da yaşa, hastalığa göre değişiklik gösterebileceği uyarısında bulundu.

DOÇ. DR. BALCI: ZAMAN KAYBETMEMEK ÇOK ÖNEMLİ

Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Halil İbrahim Balcı da “Mukopolisakkaridozlarda Ortopedik Sorunlar ve Yaklaşım” başlıklı konuşmasında özellikle bu hastalık türünde zamanın büyük önemi olduğunu, tanı ve tedavide bu sürelerin geçirilmemesi için azami özen gösterilmesi gerektiğini belirtti. Tüm hareket sisteminin ve eklemlerin değerlendirilmesinin, erken müdahalenin çok önemli olduğunu söyledi.

PROF. DR. DERYA KARADENİZ: DERİN UYKU ŞART

Cerrahpaşa Nöroloji Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Derya Karadeniz “Mukopolisakkaridozlarda Uyku Bozuklukları” başlıklı sunumunda uykunun değerlendimesinin yaşam kalitesi açısından çok önemli olduğunu anlattı. Uykunun, bilincin askıya alınması hali olduğunu belirten Prof. Dr. Derya Karadeniz, “Uyumadan yaşamak mümkün değil. Her durumda uyku farklılık gösterir. Aslında gece boyunca beyin faaliyetlerini sürdürüyor, birçok evreden geçiyor. Her insanın uykusu da kendine has ve deyim yerindeyse parmak izi gibidir. Uykunun yapısı da bize genetik olarak belirleniyor ve ömür boyunca devam ediyor. Şöyleki kimi vardır deprem olsa uyanmaz, kimisi de yağmur tıkırtısına uyanır. Uyku süresi insanların yüzde 80’inde 6-8 saat kadardır. Güneş battıktan 6-8 saat sonra da insanların normalde uykusu gelir. Bir insanın uyku süresi 6-8 iken, bu süre 30 yaşından sonra 5 saate düşüyorsa burada bir problem var demektir. Kaliteli ve derin uyku, vücudun tamiri için çok önemlidir. Çok uzun uyumak kaliteli uyku uyuduğunuz anlamına da gelmeyebilir. Uykumuz kısaldığında bir takım fonsiyonlarımız bozarız; çünkü bir takım hormonlar sadece uyku halinde salgılanır. Büyüme ve seks hormonu gibi.” bilgisini paylaştı.

Son olarak da “Mukopolisakkaridozlarda Tedavi ve Tedavide Yenilikler” konu başlıklarında bilgilendirmede bulunan Cerrahpaşa Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’ndan Doç. Dr. Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek, hem uygulanmakta olan tedaviler hem de gelecekte beklenen tedavilere dair bilgilendirmelerde bulundu.

Toplantı sonunda hasta ve hasta yakınları tanı ve tedavi sürecinde karşılaştıkları zorlukları paylaşıp, merak ettikleri soruları konunun uzmanı hekimlere sorma fırsatı buldu. Toplantının ardından hekimler, MPS LH Derneği Yönetim Kurulu ve hasta yakınlarının birlikte çektirdikleri aile fotoğrafıyla etkinlik sona erdi.

Mukopolisakkaridoz(MPS) depo hastalığı nedir, neden olur?

Hastalık, vücuttaki enzimlerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Lizozomal depo hastalıkları, genetik bozukluk kaynaklı nadir hastalıklardandır. Sağlıklı bireylerde bu enzimler, hücredeki çeşitli maddelerin parçalanarak yeniden kullanılmasını sağlarken MPS hastalarında, şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzim, eksik ya da yetersizdir. Bu eksiklik nedeniyle parçalanamayan şeker zincirleri, hücre ve dokularda birikir ve vücuda zarar verir. Hücrelerdeki hasara bağlı olarak hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organların ve sistemlerin işlevlerinde ve pek çok vakada da zekâ gelişimini bozar. Genetik geçişli olan bu hastalığın özellikle orta ve ağır şiddette seyreden tiplerinde tüm vücut sistemi etkilendiği için farklı engellilik durumları oluşabiliyor. Yaşamı ciddi düzeyde tehdit eden bir hastalık türü. Tıbbın bugün geldiği noktada, hastalığı (bazı gruplarda) tamamen ortadan kaldırmak mümkün olmasa da yaşam kalitesini oldukça arttıran tedaviler mevcut. MPS (mukopolisakkaridoz) nadir hastalıklar gurubunda yer alan bir hastalık türü. Ülkemizde 5 milyon kişinin, nadir hastalıkların bir türünden etkinlenmiş olduğu tahmin edilmektedir.

DERNEK HEYETİMİZİN ANKARA TEMASLARI

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği olarak, Türkiye Büyük Millet Meclisi (TBMM) Sağlık Komisyonu, Sağlık Bakanlığı ve Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) nezdinde bir dizi temaslarda bulunduk. Yapılan görüşmelerde hastalarımızın yaşadığı sıkıntıları dile getirip tanı, tedavi ve önleyici tedbirler konusunda bilgi alışverişinde bulunduk; hastalık sürecinde yaşanan sıkıntıların giderilmesine dair taleplerimizi ilettik.

MPS LH Derneği heyeti olarak (Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu -sol başta- ve Yönetim Kurulu Üyesi Ayfer Ergüzel) 16 Ekim 2019, Çarşamba günü Türkiye Büyük Millet Meclisi (TBMM) Sağlık Komisyonu, Sağlık Bakanlığı ve Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) yetkililerini ziyaret ettik. Ziyarette mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalıklarıyla mücadele eden hastalarımızın yaşadığı sıkıntılar ve acil çözüm bekleyen sorunları yetkililere aktardık. İlk olarak Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) Yurt Dışı Sağlık Hizmetleri Başkanlığı’na yaptığımız ziyarette, ağırlıklı olarak “MPS TİP VII hastalarının ilaçlarının SGK geri ödeme listesine alınması” konusunu görüştük. Ardından da Sağlık Hizmetleri Daire Başkanlığı’nda yaptığımız temaslarda, mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalıklarıyla mücadele eden hastalarımızın, “sağlık kuruluşlarında katılım payı alınmasına” yönelik şikayetlerini ilgililere ilettik. Yaptığımız toplantıda bu şikayetlerin, sağlık kuruluşlarındaki yanlış işaretlemeden ya da ilgili branş dışında ilaç yazılmasından kaynaklanmış olabileceği, bu koda sahip (E 00 - E 90 arası, endokrin, nütrisyonel ve metabolik hastalıklar) her hastanın katılım payından muaf olduğu tarafımıza iletildi. Bu durumun da SUT (Sağlık Uygulama Tebliği) EK-1 A’da, ‘ayakta tedavide hekim ve diş hekimi muayenesinde katılım payı alınmayacak kronik hastalıklar listesi’nde yer aldığı ifade edildi. Sosyal Güvenlik Kurumu’ndaki temaslarımızın ardından Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü ve Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı’nı ziyaret ettik. Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü’nde yaptığımız görüşmede “PGT IVF yöntemiyle tüp bebek tedavisi desteğinin SGK geri ödeme listesine alınması” konusunun önemi ve sağlayacağı faydayı yetkililere aktarma imkanını bulduk. Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı’nda yaptığımız verimli ve yararlı toplantıda da yeni doğan taramaları ile ilgili olarak yetkililerden alınan bilginin ardından kendilerine taleplerimizi ilettik. Son olarak ziyaret ettiğimiz Türkiye Büyük Millet Meclisi (TBMM) Sağlık Komisyonu Başkanı Sayın Ahmet Demircan ile yaptığımız görüşmede “MPS TİP VII hastalarımızın ilaçlarının SGK geri ödeme listesine alınması” konusunu bir kez daha dikkatlerine sunup destek taleplerimizi bir kez daha dile getirdik.Bu ziyaretlerde bize yakın ilgi gösteren ve desteklerini esirgemeyeceklerini belirten TBMM Sağlık Komisyonu Başkanı Sayın Ahmet Demircan ile Sağlık Bakanlığı ve SGK yetkililerine teşekkürlerimizi sunarız.

IMPSN toplantısını 5-6 Temmuz'da Belgrad'da gerçekleştirdi.

IMPSN; International MPS Network ( Uluslararası MPS Ağı ) bu yılki toplantısını 5-6 Temmuz'da Belgrad'da gerçekleştirdi. Toplantının en önemli konusu IMPSN'nin tüzel kişiliğe kavuşması için yapılan çalışmalardı. Bilindiği gibi IMPSN 20 yıldır uluslararası bir MPS platformu olarak çalışmalarını sürdürmekteydi. 2016 Yılında Bonn'da yapılan toplantıda, IMPS'nin tüzel kişiliğe kavuşması için karar alınmıştı. bu karar doğrultusunda yapılan çalışmalar sonunda IMPSN, Kanada'da yasal bir kimlik kazandı. Süreç, bazı resmi işlemlerin de yerine getirilmesinden sonra tamamlanmış olacak.

2016 Yılında Bonn'da gerçekleştirilen IMPSN toplantısında, Avrupa'da da tüzel kişiliğe sahip bir MPS derneği kurulması yönünde karar alınmıştı. Bu karar uyarınca MPS EUROPE, Almanya'da tescil ettirilerek bir sivil toplum kuruluşu olarak doğmuş oldu. Yalnızca Avrupa Birliği ülkelerini değil, tüm Avrupa Kıtası'ndaki ülkeleri içeren bir yapıya sahip olan MPS Europe'un 17 kurucu üyesi bulunuyor. MPS Europe, bu yılki ikinci toplantısını 4 Temmuz 2019'da Belgrad'da gerçekleştirdi. MPS Europe'un amacı, yalnızca Avrupa'daki ülkelerinde yaşayan MPS ve benzeri lizozomal depo hastalarının teşhis, tedavi, bakım ve yeni gelişmelerle ilgili bilgilendirilmeleri konularında çalışmalar yapacak.

7. FABRY UZMANLAR TOPLANTISI BARSELONA’DA YAPILDI.

Her yıl farklı bir ülkede toplanan Fabry uzmanları bu yıl 24-26 Mayıs tarihlerinde Barselona’da bir araya geldiler. Toplantıya 37 ülkeden hastalar, hasta aileleri, hekimler ve bilim insanları katıldı. Gerçekleştirilen atölye çalışmalarında özellikle Fabry hastalarının psiko-sosyolojik sorunları üzerinde duruldu. Ailelerde suçluluk duygusu, çocuklarına hastalığı geçirme korkusu, isyan, neden ben sorusu ve belirsizlik gibi duyguların ön plana çıktığı vurgulandı. Başka bir atölye çalışmasında ise Fabry hastalığının belirtileri üzerinde duruldu. Parmaklarda şişme ve tahriş, baş ağrısı, baş dönbmesi, kardiolojik sorunlar, aşırı terleme, bağışıklı sisteminin zayıflaması, işitme zorlukları ve yorgunluk en önemli belirtiler olarak sıralandı. Fabry hastalarına; kendilerini iyi hissetmeleri ve günlük hayat kalitelerini yükseltmeleri için hafif sporlar yapmaları, kış aylarında D vitamin desteği almaları, uyku sorunları için melatonin kullanmaları önerildi. Bilim insanları, toplantılarda yaptıkları sunumlarda hamile olan Fabry hastalarının enzim tedavisine devam etmeleri gerektiğini, aksi halde ciddi komplikasyonlar yaşayabileceklerini vurguladılar. Ayrıca nano tıp alanında anzim formasyonlarının gelişimi doğrultusunda klinik çalışmalar yapıldığını anlattılar.

FARKIM NADİR OLMAK Fotoğraf yarışması sonuçlandı.

FARKIM NADİR OLMAK Fotoğraf yarışması sonuçlandı. Sergisi ve ödül töreni İstanbul'da İFSAK salonunda yapıldı. Ödüller jüri üyemiz ve İFSAK Onursal Üyesi Sayın İbrahim Zaman ve MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Üyeleri tarafından kazananlara sunuldu. Ödül törenine İFSAK üyelerinin yanı sıra derneğimizden dostlarımız ve çok sayıda sanat sever katıldı.

ÖDÜL ALAN FOTOĞRAFÇILAR

1. Adil Emektar

2. Gökhan Çalışkan

3.Elif Tanır

4. Mansiyon: Sadık Can

5. Mansiyon: Hatice Cantürk

SERGİLEME KAZANANLAR

1-Ahmet Turan KURAL

2-Ali ASLAN

3-Devrim Özgür ÜNLÜ

4- Ebubekir BÜRÇÜN

5-Emin KINAY

6-Fuat YETKİN

7- Gazi AYDIN

8- Mehmet KARACA

9- Melih ERŞAHİN

10- Murat DOĞAN

11- Murat İBRANOĞLU

12- Mustafa ŞEREFOĞLU

13- Münevver ULUSOY

14- Nejat GÜNDÜÇ

15- Nilhan NEVRUZOĞLU

16- Oğuz İPÇİ

17- Orhan KARTAL

18- Raşit AYDOĞAN

19- Sabri ALTIN

20- Şebnem COŞKUN

FARKIM NADİR OLMAK ELİNİ UZAT FARKINDALIK YARAT

MPS LH Derneği olarak “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında Shire’in katkılarıyla “ FARKIM NADİR OLMAK, ELİNİ UZAT FARKINDALIK YARAT” kampanyasını gerçekleştirdik. Kampanyamıza Özge Borak, Ahu Yağtu, Akasya Aslıtürkmen, Ceylan Ertem,Sedef İybar, Çağla Gürsoy ve Yiğit Dikmen gibi birçok ünlü sanatçı destek verdi. Dünya genelinde nadir hastalıklara dikkat çekmek için başlatılan “ jeans for genes “ hareketine de katılan ünlüler kot giyip ellerini ve yüzlerini renkli boyalarla boyayıp fotoğraf sanatçısı Aytekin Yalçın’a poz verdiler. MPS LH Derneği olarak, kampanyaya katılan tüm sanatçılara ve Shire firmasına teşekkür ederiz.

15. ULUSLARARASI MPS SEMPOZYUMU

İki yılda bir farklı bir ülkede düzenlenerek, uluslararası MPS topluluklarını, hasta derneklerini ve bu alanda çalışan hekim ve firmaları bir araya getirmeyi amaçlayan MPS Sempozyumu bu yıl Ağustos ayında San Diego’da düzenlendi. Yaklaşık 900 katılımcının izlediği sempozyumun ortak stand alanında MPS hastaları ve aileleri için sürekli etkinlikler düzenlenirken, bir yandan da iki farklı salonda toplantılar gerçekleştirildi. Bir tarafta MPS alanındaki tüm yeniliklerin, yapılan çalışmaların ve bilimsel gelişmelerin detayları Bilimsel Program kapsamında değerlendirilirken, diğer bir salonda Aile Programı adı altında hasta ve hasta yakınları kendi hikayelerini paylaştılar ve hekimlerden ve firmalardan mevcut ve yeni gelmekte olan tedaviler hakkında bilgi edindiler. MPS Sempozyumlarına sürekli katılan ve MPS konusundaki çalışmalarıyla tanınan Dr. Emil Kakkis’in 21. Yüzyılda Nadir Hastalık Ekosistemi başlıklı video mesajı ilgiyle izlendi. Aile toplantısına katılan konuşmacılar hastaların tedavileri hakkındaki memnuniyetlerini gösteren mini videoların yanı sıra, yeni doğan taramalarının kapsamlarının genişletilmesi/kullanılabilecek farklı test metodları, MPS’lerde tanıya kadar geçen süre ve zorlukların anlatıldığı tanı yolculuğu, mevcut tedavilere karşı immün tolerans gelişimi gibi konularda sunumlar yaptılar ve tartışmalar genellikle yeni gelecek tedaviler üzerine oldu. MPS üzerine araştırmalarıyla tanınan Dr. Brian Bigger’ın, “21. Yüz Yılda Yeni Tedavilerin karşılaştığı Bilimsel Zorluklar” başlıklı ERT’lerle ilgili bariyerler ve bunları aşmak için yeni tedavilerin gelişim algortimasını anlattığı konuşması sempozyumun en dikkar çeken sunumlarından biriydi.

 

NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ SOKAK ETKİNLİĞİ

İstanbul Medeniyet Üniversitesi Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü ve hasta dernekleri olarak bu yıl üçüncü kez Galatasaray Lisesi önünde buluştuk. Nadir hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak amacıyla düzenlenen sokak etkinliğinde basın duyurusunun ardından broşürler dağıttık. Bir gün tüm hastalıkların tedavisinin bulunmasını dileyerek hastalıkları temsil eden uçan balonların gökyüzüne bıraktık.

BEYKOZ ÜNİVERSİTESİ VE HASTA DERNEKLERİ NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ BULUŞMASI

Beykoz Üniversitesi Meslek Yüksek Okulu , nadir hastalıklarla ilgili bir sempozyum düzenledi. Bu yıl ilk kez düzenlenen Sempozyumun açılış konuşmasını Beykoz Üniversitesi Rektörü Prof.Dr. Mehmet Durman yaptı. Sivil toplum kuruluşları, sağlık çalışanları, sağlık profesyonelleri ve öğrencileri bir araya getiren sempozyumda, nadir hastalıklarda yaşanan zorluklar ve olası çözüm önerileri tartışıldı. Toplantı, hasta derneklerinin temsil ettikleri hastalık gurubunu ve yaptıkları faaliyetleri anlatmasıyla son buldu.

 

TÜSEB NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ TOPLANTISI

TÜSEB Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığı tarafından 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nde düzenlenen toplantıda kamu otoriteleri , hasta dernekleri ve tıbbi uzman dernekleri bir araya geldi. Açılış konuşmasının ardından “Genom Çağında Nadir Hastalıklar” başlıklı oturum gerçekleştirildi. Nadir hastalıklar alanında yaşanan sorunların ve çözüm önerilerinin konuşulduğu toplantı hasta derneklerinin ve hekimlerin yaptıkları sunumlarla sona erdi. Toplantıda MPS LH Derneği adına başkanımız Muteber Eroğlu yaptığı sunumda, hastalarımızın yaşadıkları sorunları ve ilgi otoriteden beklentilerimizi dile getirdi.

 

VI.LiZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ

Ankara Gazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, 11/15 Nisan 2018 tarihlerinde Antalya-Belek’de 6. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi düzenledi. Bu kongreye derneğimiz de davet edildi. MPS LH Derneği olarak bizler de poster sunumuyla kongreye katıldık. Kongrede hasta derneklerinin evrensel bilime katkıyı temel hedef edindikleri ve çok önemli bir rol üstlendikleri vurgulandı. Kongreye farklı bilim dallarından çok değerli uzmanlar katıldı. Kongrede Lizozomal Hastalıkların tanı ve tedavilerindeki gelişmeler,yenilikler ve klinik araştırma sonuçlarıyla ilgili sunumlar yapıldı ve bilgi alışverişinde bulunuldu. Haber ajansları, MPS Tip IVA hastası Ayşe Nihan Uğuz ile hastaların günlük hayatta karşılaştıkları sorun ve çözüm önerileri üzerine söyleşi yaptılar. Bu röportaj pek çok kanalda yayımlandı. Böylece sesimizi tüm Türkiyeye bir kez daha duyurmuş olduk. Kongrede emeği geçen tüm bilim insanlarına derneğimiz adına teşekkürlerimizi sunuyoruz.

ULUSLARARASI FABRY TOPLANTISI

Uluslararası Fabry Network Toplantısı 9/10 Haziran2018 tarihlerinde Litvanya’nın Vilnius kentinde gerçekleştirildi. Bu toplantıya derneğimizi Aynur Uğuz temsil etti. Toplantıda, Fabry hastalığına neden olan a-galactosidase A’daki bozulmanın hücre değişimine, ölüme ve geri dönülmez organ bozulmasına neden olduğu vurgulandı. Hastalığın belirtileri çocukluk ya da ergenlikte ortaya çıkmakta. Doktor farkındalığı düşük olduğu için yanlış teşhis konduğu belirtildi. Çözüm olarak aile hekimlerinin ve romotologların konuyla ilgili aydınlatılmaları gerektiği belirtildi.

BEZMİALEM VAKIF ÜNIVERSITESI DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ SEMPOZYUMU

Bezmialem Vakıf Üniversitesi tarafından bu yıl 6.sı düzenlenen Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu, "Nadir Hastalıkların Sesini Duyurmak İçin Bize Katılın" sloganı ile gerçekleştirildi. Degerli hocalarımızın katılımı ile nadir hastalıklarla ilgili tıp fakültesi öğrencileri ve konuklar bilgilendirildi.Yine hocalarımız ve hasta derneklerinden gelen temsilciler, nadir hastalıkların sorunlarına değindiler. MPS LH Derneği olarak "Dünden Bugüne Hasta Verileri " konulu sunumumuzu gerçekleştirdik. Nazik davetlerinden ve değerli katkılarından dolayı Prof.Dr.Ahmet Belce'ye, Doç.Dr Gözde Yesil, Prof.Dr.H. Nilgün Gürses'e teşekkür ederiz..

ALTINBAŞ ÜNİVERSİTESİ’NDE DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ SEMPOZYUMU

Altınbaş Üniversitesi bu yıl ilk kez Dünya Nadır Hastalıklar Günü Sempozyumu düzenledi. PKU ,KİFDER ve derneğimiz sempozyuma davet edildik ve oncelikle nadir hastalik nedir ,sorunlari nelerdir, geleceğin hekimlerinden neler bekleriz, anlattık ve hasta dernekleri olarak neler yapıyoruz ve gelecekte neler yapmayı planlıyoruz konularında katılımcıları bilgilendirdik. Altınbaş Üniversitesi yönetimine, öğretim üyelerine ve öğrencilerine gösterdikleri ilgi ve konuk severlikleri için teşekkür ederiz.

ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ’NDE NADİR HASTALIKLAR SEMPOZYUMU

Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi ( ACURARE) ve Nadir Hastalıklar Öğrenci Kulübü’nün organize ettiği “ Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu” hastalar ve hasta yakınlarını, dernek ve vakıf temsilcilerini,sağlık profesyonelleri,araştımacılar ve öğrencileri bir araya getirdi. Sempozyumda sorunlar ve çözüm önerileri tartışıldı. Tanı ve tedavide yaşanan sorunlar, uzman hekim azlığı, ilaca erişimde yaşanan sıkıntılar konuşuldu. Nadir hastalıklarda acilen bir eylem planı oluşturulmasının gerekli olduğu sonucuna varıldı. Toplantıya, MPS LH Derneği, Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği, PKU Aile Derneği, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği, Türkiye Kas Hastalıkları Derneği ve Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı temsilcileri katıldı.

HASTA HAKLARI KONGRESİ

Hasta ve Hasta Yakını Hakları ( HAYAD ) derneği tarafından 25-26 Ekim 2017 tarihleri arasında düzenlenen kongreye MPS LH Derneği derneği olarak katılım sağladık.

Nadir hastalıklar gurubunda yer alan diğer hasta dernekleri ile nadir hastalıkların ortak sorunları, hasta ve hasta yakınlarının yaşadıkları zorluklar, otoriteden beklentiler, toplumdan beklentiler üzerine bilgi paylaşımları yapıldı ve çözüm önerileri üzerine tartışıldı.

Ortak paydalar ve dayanışma adına çok verimli bir kongre oldu.

Birinci Ergen Kampı Eskişehir'de gerçekleştirildi. "Birlikte Geleceğe"

Ergenlik çağındaki çocuklarımızın ve ailelerinin katıldığı, Ergen Kampı kapsamındaki ilk toplantımızı 13-16 Ekim 2017’de Eskişehir’de gerçekleştirdik.

“Birlikte geleceğe” Sloganıyla farklı şehirlerden toplam 80 ebeveyn ve hastamızın katıldığı buluşmada, çeşitli toplantılar ve etkinlikler yapıldı.

Psikolog Fürüzan Eroğlu, psikoterapi oturumlarında çocuklarımızla ve ailelerimizle biraraya gelerek sohbet etti.

Ergenlik çağı sorunlarının tartışıldığı bu oturumlarda katılımcılar sorunlarını paylaştılar ve çözüm önerilerini tartıştılar.

Toplantıdaki etkinliklerden biri de sanat terapisi idi. Sanat terapisti Banu Muratlı, çocuklarla ve ailelerle hem ayrı ayrı hem de birlikte gerçekleştirdiği sanat terapisi seanslarında takım ruhunu, birlikteliğin ve dayanışmanın önemini uygulamalı olarak gösterdi.

Nefes Terapisti Perihan Yıllı da çocuklarla ve ailelerle hem ayrı ayrı hem de birlikte doğru nefes almanın önemi üzerine uygulamalar yaparak katılımcıları bilgilendirdi.

Tüm toplantılar katılımcı ailelerin ve çocuklarımızın yoğun ilgisini çekerken, üç gün boyunca aileler ve çocuklar arasında kaynaşma sağlandı ve yeni dostluklar kuruldu.

Toplantılardan kalan zamanda otobüslerle Eskişehir’de bir gezi yapıldı. Gece ise müzikli yemekte biraraya gelen aileler ve çocuklar şarkılar söyleyerek ve dans ederek eğlendiler.

Ergen Kampımızı destekleyen Eskişehir Büyükşehir Belediye Başkanı Sayın Prof. Dr. Yılmaz Büyükerşen’e ve Odunpazarı Belediye Başkanı Sayın Kazım Kurt’a tüm hastalarımız adına teşekkür ederiz.

eregn3
ergn2
ergn1
ERGEN

EURORDIS 20. YAŞ GÜNÜNÜ BUDAPEŞTE’de DÜZENLENEN ÜYE TOPLANTISIYLA KUTLADI

EURORDIS Üyeler Toplantısı 18-20 Mayıs tarihleri arasında Budapeşte’de gerçekleştirildi.

20 Yılda elde edilen başarıların anlatıldığı ve geleceğe yönelik çalışmaların tartışıldığı üyeler toplantısında MPS LH Derneği adına Yönetim Kurulu Üyesi Selçuk Kayan bir konuşma yaptı. Derneğimiz adına yapılan bu konuşmada Hasta Takip Projesi ayrıntılarıyla; diğer faaliyetlerimiz de özet olarak EURORDIS üyelerine anlatıldı. Kalabalık bir oturumda gerçekleşen konuşma Avrupalı üyelerin ilgisini ve beğenisini kazandı.

Çeşitli atölye çalışmaları ve oturumlarla devam eden toplantılar son gece yapılan gala yemeği ile sona erdi.

MPS MASTERCLASS

14-16 Mayıs 2017 tarihleri arasında Dubai'de gerçekleştirilen dünyanın farklı ülkelerinden hekimler, bilim insanları ve hasta derneklerinin katıldığı masterclass toplantısına derneğimiz de konuşma yapmak üzere davet edildi. Dernek başkanımız Muteber Eroğlu ve yönetim kurulu üyemiz Ayfer Ergüzel derneğimizi temsilen toplantıya katıldılar. Yönetim kurulu üyemiz Ayfer Ergüzel Hasta yakını gözüyle deneyimlerini paylaştı. Dernek başkanımız konuşmasında derneğin kuruluş amacını, yaptıkları etkinlikleri, derneğin gelecekteki projelerini anlattı. Hasta ve hasta yakınlarının mevcut olan tedaviler için duydukları minneti salonda bulunan bilim insanlarına ve hekimlere aktarırken yeni tedavi olanakları için nasıl umutla beklediklerini de ekleyerek konuşmasını tamamladı.

5. ULUSLARARASI FABRY TOPLANTISI

Dr. Uma Ramaswami hastalığın böbreklere etkisinin yıllara yayıldığı ve çok yavaş geliştiği için erken teşhisin zor olduğunu belirtti. Kendisinin de katıldığı klinik bir araştırmada genç hastalarda yapılan uzun süreli tedavinin böbrekteki Globotriaosylceramide birikimini azalttığı ve bazı durumlarda podocytlerdeki birikimi tamamen temizlediğini belirtti.

Prof. Dr Mehta, “ERT tedavisi alan hastaların %95'i tedavinin başlangıcından 10 sene sonra daha yüksek hayat kalitesi ile hayatta olmaya devam etmekte ve organlarının maruz kaldığı zarar kontrol altında tutulmaktadır.” dedi. İki gün boyunca çeşitli ülkelerden gelen Fabry hastaları, dernek yöneticileri ve araştırmacılarla tanışmak ve fikir alışverişinde bulunmak yararlı oldu.

METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi 26-30 Nisan 2017 tarihleri arasında Bodrum’da gerçekleştirildi. Yurt içi ve yurt dışından konularında uzman bilim insanlarının ve hekimlerin katıldığı kongrede, metabolik hastalıklarda yeni tanı ve tedavi yöntemleri, mevcut tedavilerdeki iyileştirmeler ve gelişmeler anlatıldı, bilimsel ve klinik çalışmalar hakkında bilgi verildi. Bizlerde derneğimizi temsilen katıldığımız kongrede bilimsel programları takip ettik. Kurduğumuz stantta broşürlerimizi ve bültenlerimizi katılımcılara dağıttık. Kongre süresince standımıza gösterilen ilgi hepimizi mutlu etti.

NADİR HASTALIKLAR RESİM YARIŞMASI

“Nadir hastalıklar size ne ifade ediyor?” Etkinlikler kapsamında, Medeniyet Üniversitesi Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü ve derneğimizle birlikte diğer hasta deneklerinin sponsorluğunda "Nadir Hastalıklar Size Ne İfade Ediyor "konu başlıklı çocuk gözünden nadir hastalıklar resim yarışması düzenlendi. Hastalarımızdan ressam Ayşe Nihan Uğuz da yarışmaya jüri üyeliği yaparak destek oldu. Çocuklar arasında farkındalık yaratmak adına yapılan bu anlamlı proje için Medeniyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü öğrencilerine ve öğrencilerini bu alana yönlendirip onlara önderlik yapan Doç. Dr. Sayın Oktay Kaplan hocamıza MPS LH Derneği adına teşekkür ederiz.

f8
f3
f2
f1
f4
f6
f5
f7

Enzim Hemşireleriyle Bir Araya Geliyoruz

MPS nin bazı tiplerinde, Gaucher ve Fabry gibi nadir hastalıklarda yıllardır uygulanan enzim replasman tedavisinin en önemli emekçilerinden enzim hemşireleri ile uygulama sırasında (hemşireler ve hastalar açısından) yaşanan sorunların konuşulduğu bir dizi toplantının ilki İstanbul’da, ikincisi İzmir’de ve üçüncüsü Bursa’da gerçekleştirildi. Bilgi ve becerileriyle ailelere ve MPS’li çocuklarımıza her zaman destek olan hemşirelerimiz, hem bizim sorunlarımızı dinlediler hem de ailelere ve hastalarımıza tavsiyelerde bulundular. Toplantılarda Danışman Psikolog ve Eğitim Uzmanı Aylin Çevik Hemşire- Hasta- Hasta Yakını “Bu yolda Hep Birlikteyiz” konulu sunum yaptı.

ÇALIŞTAY

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AİFD) tarafından düzenlenen çalıştay hasta dernekleri temsilcilerinin katılımıyla 23 Aralık 2016 tarihinde İstanbul’da gerçekleştirildi. Çalıştayda hasta derneklerinin en önemli beş gereksinimi ve çözüm önerileri tartışıldı

- Kamu kurumlarının karar alma sürecine hasta derneklerini dâhil etmesi ihtiyacı,

- Finansal kaynak / fon eksikliği sorununun çözümü ve hasta derneklerinin sürdürülebilirliğinin sağlanması,

- Kurumsallaşmanın ve profesyonel yönetim becerilerinin olmaması,

- Gönüllü yapısı ve yönetimi ile ilgili sorunlar,

- İletişim sorunları,

Yukarıda maddeler halinde sıralanan gereksinim/ sorunlar üzerine çözüm önerileri oluşturuldu.

14.Uluslararası MPS Sempozyumu

Bu yıl Bonn’da düzenlenen 14. Uluslararası MPS Sempozyumu’nda bir çok konusmacı MPS’nin teshis ve tedavi yöntemlerindeki yenilikleri basta hastalar ve aileleri olmak üzere tüm katılımcılarla paylastılar.

Toplantılar iki degisik platformda gerçeklestirildi. Bilimsel toplantılarda daha tıbbi konular tartısılırken Aile Toplantıları’nda, bilim insanlarıyla hastalar ve aileleri bir araya geldi. En son gelismelerin anlatıldıgı Aile Toplantıları’nda, aynı zamanda hastaların ve ailelerinin soruları da yanıtlandı.

Bu yıl üzerinde en çok konusulan konu “gen tedavisi” ve kan/beyin bariyerinin asılarak enzimin ( ya da ilacın) dogrudan sorunlu hücrelere ulasmasıyla ilgili gelismeler oldu.

Almanya’daki Horst Schmidt Klinigi’nde Nadir Hastalıklar Merkezi Direktörü Maurizio Scarpa, ABD’deki Ulusal MPS Toplulugu’nun Bilimsel Danısma Kurulu Baskan Yardımcısı Patricia Dickson, Ispanya’daki Barcelona Üniversitesi Tıp Merkezi’nden Fatima Bosch-Tubert, ABD’deki Gen Terapi Merkezin’den arastırmacı Haiyan Fu, Ingiltere’deki bir çok arastırmayı baslatan ve yürütmekte olan Brian Bigger konusmalarınında ve sunumlarında gen terapisindeki gelismeleri anlattılar. Gen terapisinin geçmisten bugüne nasıl gelistigi anlatıldıktan sonra, farelerde yapılan deneylerin umut verici oldugu tüm konusmacılar tarafından vurgulandı. Gen terapisinde ilacın enjekte edilmesinin yeterli olmadıgı, enjekte edilen ilacı ( enzimi ) tasıyacak ve hücreye girmesini saglayacak bir seyin gerekli oldugunu ve bu seyin Ademo-Associated Viras, kısaca AAV9 vektörü oldugunu; 10 Yıl once beyne girmenin imkansız oldugu düsünülürken simdi imkansız olmadıgının anlasıldıgını ve yeni çalısmaların degerlendirildigini anlattılar.

Gen terapisinin geçmisten bugüne nasıl gelistigi anlatıldıktan sonra, farelerde yapılan deneylerin umut verici oldugu tüm konusmacılar tarafından vurgulandı. Gen terapisinde ilacın enjekte edilmesinin yeterli olmadıgı, enjekte edilen ilacı ( enzimi ) tasıyacak ve hücreye girmesini saglayacak bir seyin gerekli oldugunu ve bu seyin Ademo-Associated Viras, kısaca AAV9 vektörü oldugunu; 10 Yıl once beyne girmenin imkansız oldugu düsünülürken simdi imkansız olmadıgının anlasıldıgını ve yeni çalısmaların degerlendirildigini anlattılar. Gen terapisinde tek bir hücreye odaklanılmadıgını, amacın bir grup hücreyi düzeltmek oldugunu belirten konusmacılar, 2017’de II. Faz çalısmalara geçilecegi umduklarını söylediler. Gen terapisi çalısmalarındaki önemli bir bulgunun da her ne kadar tedavi süresi uzun olsa da sagladıgı iyilesmenin de uzun sureli oldugu, hatta hayat boyu yarar saglayacagı idi.

14-17 Nisan 2016 tarihinde Bodrum'da gerçeklestirilen V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresine dernegimizi temsilen katıldık.

Standımızı ziyaret eden katılımcılara dernegimiz hakkında bilgi verdik. Bol bol brosür ve bülten dagıttık.

Ayrıca bu yıl bir ilke imza attık.Uluslarası katılımlı bir kongrede dernegimize ilk defa sunum yapma hakkı verildi.

Bu bizler için çok önemli bir fırsattı ve dernegimizi en iyi sekilde temsil etmeye gayret ettik.

Kongrede bizlere kendimizi anlatma fırsatı verdikleri için öncelikle Çocuk Beslenme ve Metabolizma Dernegi Yönetim Kurulu Baskanı Prof. Dr. Turgay Coskun nezdinde tüm yönetim kurulu üyelerine MPS LH dernegi adına tesekkür ederiz.

II. Sanfilippo Kongresi, 26-28 Kasım 2015 tarihlerinde Cenevre'de gerçeklestirildi.

Konusmacılar, bugüne kadar yapılan klinik çalısmalarda enzimlerin beyin bariyerini asamamasının büyük bir sorun olusturdugunu vurguladılar ve bunun tedaviyle ilgili gelismeleri engelledigini belirttiler.

Üzerinde uzun zamandır çalısılan ve deneyler yapılan Genistein MPS 3B ile ilgili verilen bilgilere göre, tedavi Polanya'lı bir hastada etkili olmamıs. Japon bir hastada zayıf da olsa bazı olumlu etkiler görülmüs. Ispanyol ve Irlandalı hastalarda verilen dozlar beyne hiç ulasmamıs.

Genistein’in daha etkin kullanımı MPS 3 B üzerinde olumlu bir etki yaratır mı? sorusuna ise fareler üzerinde 4 yıl süren çalısmalardan elde edilen sonuçlara bakıldıgında olumlu gelismeler saptanmıs. Bu konuda daha net sonuçlar elde etmek için çalısmaların devam ettigi belirtildi.

Gen terapisi çalısmalarında, bir tür virüs beyin dokusuna enjekte edilmis. Beyin bariyeri asılmıs ancak bu bölge çok riskli oldugu için az oranda virüs verilmis. Bu enjeksiyonun beynin bir bölümüne etki etttigi gözlemlenmis ancak yeterli bulunmamıs.

Bu çalısmalar halen fareler üzerinde denenmeye devam ediyor. Önümüzdeki yıl gelisme ve sonuç etaplarını da kapsayan gen terapisi çalısmasının Manchester’da baslatılacagı da kongrede duyuruldu ve bu çalısmaya 18 ay altı çocukların alınacagı belirtildi.

Kök hücre naklinde ise, bazı çocuklarda çok az gelismeler görüldügü ancak henüz genel olarak basarı saglanamadıgı anlatıldı.

Diger MPS tiplerinde oldugu gibi Sanfilippo'nun da erken tanısının ne kadar önemli oldugunu biliniyor. Özellikle tedavi basladıgında erken tanı daha da önem kazanacaktır. Erken tanı yöntemleri konusunda da yogun çalısmaların devam ettigi bilgisi verildi.

Özetle, gen terapisi ve kök hücre tedavisi üzerinde henüz çalısmalar devam etmekte, ERT ( enzim replasman tedavisi) konusunda klinik çalısmalar baslamak üzere.

Türk Pediatri Kongresi

Bu yıl 17-21 Mayıs 2015 tarihleri arasında Izmir’de 51. Türk Pediatri Kongresi düzenlendi. Kongrenin teması “Çocuk ve Savas” idi. Kongrenin ilk günü egitim kurslarına ayrılmıstı. Sonraki günlerde ise bilimsel ve sosyal program vardı. Ülkemizin bir çok ilinden pediatri ve bölüm doktorlarının katılımıyla gerçeklesen kongreye dernegimiz de stant açarak katıldı. MPS ve Lizozomal Hastalıklarını bir kere daha hatırlatmak, farkındalıgı vurgulamak hasta ve hasta ailelerini temsil etmekten onur duyduk. Bize bu olanagı saglayan Türk Pediatri Kurumu yetkililerine tesekkür ederiz.

XIII.Ulusal Metabolık Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi

XIII. Ulusal Metabolik ve Beslenme Kongresi 14-18 Nisan 2015 tarihleri arasında Adana Hilton Oteli’nde gercekleşti. Türkiye Metabolizma Derneği tarafından düzenlenen bu kongreye Adana Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma-Endokrinoloji Anabilim Dalı ev sahipliğini yaptı. Kongreye yurt içinden ve dışından çok değerli bilim adamları katıldı. Büyük bir bilgi alışverişinin olduğu bu kongre de Metabolik Hastalıklarda ki son gelişmeler, yenilikler ve güncel bilgiler paylaşıldı. Ülkemizde yaygın olan akraba evlilikleri, dar kapsamlı tarama programları, tanı ve tedavi konusunda hekimlerin istenile düzeyin altında olması, erken çocuk ölümleri ve önlenebilirlikleri konuşuldu. Ayrıca Kalıtsal Hastalıklar da "Moleküler Analizler" Obezite ve Hipelipidemi tedavisinde "Diyet Uzmanlığı" kursu verildi. Ağırlıklı güncel konuların konuşulduğu ve tartışıldığı kongre çok verimli geçti. Bu verimli kongreyi düzenleyen ve derneğimizi davet eden başta Türkiye Metabolizma Derneği olmak üzere kongre düzenleme kuruluna ve değerli hocamız Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan'a çok teşekkür ederiz. .

Bir Mücadelenin Hikayesi

Mücadele hikayemiz Türkiye' den Mps tip 4/a (Morquio Sendromu) hastası sevgili Ayşe Nihan'ın klinik çalışmaya katılmasıyla başladı diyebiliriz. Bizleri çok umutlandıran ve heyecanlandıran bu gelişmeyi dernek olarak yakından takip ettik.

Klinik çalışmanın başarıyla ilerlemesi daha önce herhangi bir tedavisi olmayan tüm Mps tip 4/a hastaları ve aileleri için tarifi imkansız bir mutluluktu. Yaklaşık 2 yıl süren klinik çalışma başarıyla sonuçlanmış ve 14 şubat 2014 tarihinde FDA , 28 Nisan 2014 tarihinde de EMA tarafından onaylanmıştır. Ürünün Türkiye'de Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu tarafından Yurt Dışı Aktif İlaç Listesi'ne alınma tarihi ise 18 Temmuz 2014'tür. Bizim mücadelemiz de tam bu aşamada başladı...

Yıllardır bir tedavi umuduyla hayata tutunan hastalar ve hasta yakınları için müjdeden çok mucize anlamına gelen bu haber duyulunca yaşanılan heyecan tedaviye ulaşmada ki engeller ortaya çıktıkça yerini büyük bir endişe bıraktı. Tedavide kullanılacak ilacı (enzim) hastaların kendi bütçelerinden karşılamaları imkansızdı.

Hastaların tedaviye başlaması için ilacın biran önce S.G.K tarafından geri ödeme listesine alınması gerekiyordu. Bir depo hastalığı olan Mps tip 4/a hastaları için kaybedilen zamanın telafisi yoktu.

Yetkililere bu durumu anlatmak için harekete geçtik. Öncelikle S.G.K ve Maliye Bakanlığında ki ilgili birimleri ve yetkilileri ziyaret ederek konunun önemini ve aciliyetini anlattık.

T.B.M.M Sağlık Komisyonuna dilekçe yazdık ve yazdığımız dilekçe doğrultusunda komisyonun oturumuna katılarak konuyu değerli komisyon üyelerine aktardık. Mecliste birçok vekilimizi ziyaret ederek desteklerini istedik. Bu ziyaretlerimizi çok defa tekrarlamak zorunda kaldık. Mücadelemiz devam ederken yazılı ve görsel basının da desteğini aldık. Basının ve sosyal medyanın desteğiyle çok daha geniş kitlelere sesimizi duyurma fırsatı yakaladık.

Hasta ve hasta yakınları ulaşabildikleri her mecrada yetkililere sorunumuzu ilettiler. Dilekçeler yazdılar.Sosyal medya için videolar çektiler.Bir hasta babası tarafından başlatılan imza kampanyası kısa sürede binlerce imzaya ulaşarak büyük bir başarı yakaladı.Aylarca süren soluksuz mücadelemiz sonucunda başarıya ulaştık ve ilacımız 2015 yılının Nisan ayında S.G.K tarafından geri ödenecek ilaçlar listesine alındı.

Bu soluksuz mücadelemizde desteklerini esirgemeyen, S.G.K ve Maliye Bakanlığının ilgili yetkililerine, destek olan sayın milletvekillerimize,yazılı ve görsel basına, sosyal medyada ve birçok mecrada bizlere destek olan yüreği güzel ve duyarlı tüm insanlara hastalarımız adına teşekkür ediyor ve şükranlarımızı sunuyoruz...

Sosyal Medyada MPS

2015 Yılına girerken, MPS hastalığıyla ilgili toplumda farkındalıgı artırmak amacıyla sosyal medyadayer almayı; MPS hakkında sosyal medyada bilgilendirici duyurular yapmayı ve dolayısıyla genis kitlelere ulasmayı amaçladık. En çok kullandıgımız kanal Facebook oldu. Twitter ve Instagram’da da görsellerimiz yayınlandı.

Şubat ayında baslayan çalısmalarımız halen devam ediyor. Subat'tan Eylül sonuna kadar Facebook'da yaptıklarımızın özet olarak istatistiği söyle:

Paylaşımımız görsel mesaj sayısı 225.

Bu görsellerimiz toplam 7.124.520 kisi tarafından görülmüs. Iletilerimize ilgi gösteren ve bizimle etkilesime geçenlerin sayısı 96.185. Sayfamızı begenenlerin sayısı 7.198. Facebook'da en çok ilgiyi, Mayıs ayındaki MPS Dünya Farkındalık Günü ve Subat ayındaki Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle yapılan çalısmaların çektigini görüyoruz. Subat ve Mayıs aylarında iletilerimiz 910.045 kisi tarafından görülmüs, 6.632 kisi tarafından beğenilmis.

Sosyal medya çalısmalarımıza önümüzdeki dönemde de devam etmeyi planlıyoruz.

XIII.Ulusal Metabolık Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı

XIII. Ulusal Metabolik ve Beslenme Kongresi 14-18 Nisan 2015 tarihleri arasında Adana Hilton Oteli’nde gercekleşti. Türkiye Metabolizma Derneği tarafından düzenlenen bu kongreye Adana Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma-Endokrinoloji Anabilim Dalı ev sahipliğini yaptı. Kongreye yurt içinden ve dışından çok değerli bilim adamları katıldı. Büyük bir bilgi alışverişinin olduğu bu kongre de Metabolik Hastalıklarda ki son gelişmeler, yenilikler ve güncel bilgiler paylaşıldı. Ülkemizde yaygın olan akraba evlilikleri, dar kapsamlı tarama programları, tanı ve tedavi konusunda hekimlerin istenile düzeyin altında olması, erken çocuk ölümleri ve önlenebilirlikleri konuşuldu. Ayrıca Kalıtsal Hastalıklar da "Moleküler Analizler" Obezite ve Hipelipidemi tedavisinde "Diyet Uzmanlığı" kursu verildi. Ağırlıklı güncel konuların konuşulduğu ve tartışıldığı kongre çok verimli geçti. Bu verimli kongreyi düzenleyen ve derneğimizi davet eden başta Türkiye Metabolizma Derneği olmak üzere kongre düzenleme kuruluna ve değerli hocamız Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan'a çok teşekkür ederiz. .

Bir Mücadelenin Hikayesi

Mücadele hikayemiz Türkiye' den Mps tip 4/a (Morquio Sendromu) hastası sevgili Ayşe Nihan'ın klinik çalışmaya katılmasıyla başladı diyebiliriz. Bizleri çok umutlandıran ve heyecanlandıran bu gelişmeyi dernek olarak yakından takip ettik.

Klinik çalışmanın başarıyla ilerlemesi daha önce herhangi bir tedavisi olmayan tüm Mps tip 4/a hastaları ve aileleri için tarifi imkansız bir mutluluktu. Yaklaşık 2 yıl süren klinik çalışma başarıyla sonuçlanmış ve 14 şubat 2014 tarihinde FDA , 28 Nisan 2014 tarihinde de EMA tarafından onaylanmıştır. Ürünün Türkiye'de Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu tarafından Yurt Dışı Aktif İlaç Listesi'ne alınma tarihi ise 18 Temmuz 2014'tür. Bizim mücadelemiz de tam bu aşamada başladı...

Yıllardır bir tedavi umuduyla hayata tutunan hastalar ve hasta yakınları için müjdeden çok mucize anlamına gelen bu haber duyulunca yaşanılan heyecan tedaviye ulaşmada ki engeller ortaya çıktıkça yerini büyük bir endişe bıraktı. Tedavide kullanılacak ilacı (enzim) hastaların kendi bütçelerinden karşılamaları imkansızdı.

Hastaların tedaviye başlaması için ilacın biran önce S.G.K tarafından geri ödeme listesine alınması gerekiyordu. Bir depo hastalığı olan Mps tip 4/a hastaları için kaybedilen zamanın telafisi yoktu.

Yetkililere bu durumu anlatmak için harekete geçtik. Öncelikle S.G.K ve Maliye Bakanlığında ki ilgili birimleri ve yetkilileri ziyaret ederek konunun önemini ve aciliyetini anlattık.

T.B.M.M Sağlık Komisyonuna dilekçe yazdık ve yazdığımız dilekçe doğrultusunda komisyonun oturumuna katılarak konuyu değerli komisyon üyelerine aktardık. Mecliste birçok vekilimizi ziyaret ederek desteklerini istedik. Bu ziyaretlerimizi çok defa tekrarlamak zorunda kaldık. Mücadelemiz devam ederken yazılı ve görsel basının da desteğini aldık. Basının ve sosyal medyanın desteğiyle çok daha geniş kitlelere sesimizi duyurma fırsatı yakaladık.

Hasta ve hasta yakınları ulaşabildikleri her mecrada yetkililere sorunumuzu ilettiler. Dilekçeler yazdılar.Sosyal medya için videolar çektiler.Bir hasta babası tarafından başlatılan imza kampanyası kısa sürede binlerce imzaya ulaşarak büyük bir başarı yakaladı.Aylarca süren soluksuz mücadelemiz sonucunda başarıya ulaştık ve ilacımız 2015 yılının Nisan ayında S.G.K tarafından geri ödenecek ilaçlar listesine alındı.

Bu soluksuz mücadelemizde desteklerini esirgemeyen, S.G.K ve Maliye Bakanlığının ilgili yetkililerine, destek olan sayın milletvekillerimize,yazılı ve görsel basına, sosyal medyada ve birçok mecrada bizlere destek olan yüreği güzel ve duyarlı tüm insanlara hastalarımız adına teşekkür ediyor ve şükranlarımızı sunuyoruz...