Derneğimizi 2009' da, 5 hasta yakınıyla birlikte kurduk. Şu anda 600 civarı ulaştığımız hasta var. Farkındalık nadir hastalıklarda çok önemli ama daha da önemlisi yalnız olmadığınızı bilmek. Çünkü nadir hastalıkla tanıştığınız zaman ilk yaşadığınız duygu yalnızlık. Nadir hastalıklar içinde olan Lizozomal depo hastalıklarının birçok çeşidi ve hepsinin kendi içinde farklı grupları var. Bunlardan sadece bir grubu kapsayan Mps ve tipleri, genetik geçişli depolama hastalığı grubu. Bazı enzimlerin eksikliğinden kaynaklanıyor. Vücudun her yerinde tutulum olabiliyor. Tanı konulmasında aile hekimi ve çocuk doktoru önem taşıyor. Ancak hekimlerin de bu konuda uzman olması gerekiyor. Bu anlamda son yıllarda çok yol alındı ama halen yapılacak çok iş var. Üstelik hastalıkla ilgili uzmanlar belli merkezlere toplanmış durumda. Anadolu nun birçok ilinde metabolizma uzmanı yok.
Neler önemli?
Tanı, tedavi ve komplikasyonların takibi için merkezler çok önemli. SGK ve Sağlık Bakanlığı komisyonlarında hasta derneklerinin olması çok önemli. Karar alınırken hasta temsilcileri orada olması çok önemli.
Neler yapıyoruz?
Dernek olarak hasta toplantıları yapıyoruz. Bunlar iki grup. Hekimlerle birlikte yaptıklarımız daha kapsamlı. Bir de daha küçük, psikolog eşliğinde toplantılar yapıyoruz. Aileler için terapi şeklinde geçiyor. Seminerlere katılıyoruz. Broşürler ve bültenler basıyoruz. Tüm hastalarımızın kayıtları tutulup takipleri yapılıyor.
Firmalardan proje bazında destek alabiliyoruz. Üyelerimizin çoğundan aidat toplamıyoruz çünkü sosyo ekonomik olarak zor durumdalar. Tedaviler çok maliyetli, hastalıkta nadir olduğu için daha fazla desteğe ihtiyacımız var. Dernek olarak sloganımız, "Nadir Olanı Yaşıyoruz, Umudu Paylaşıyoruz."
Sevgilerimizle.

Kurucu Üyelerimiz.

Nalan Çetin
Muteber Eroğlu
Ayfer Ergüzel
Aynur Uğuz
Hayrullah Kısakol