Gaucher Hastalığı


Gaucher Hastalığı , toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir lipid depo hastalığıdır glukoserebrozidaz enziminin eksikliğiyle olur. Bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimin eksikliği Gaucher Hastalığını temel nedenidir. Vücuda zararlı yağlı maddelerin aşağıda sıralanan iç organlarda aşırı derece birikmesi ile kendini gösterir;

Dalak

Karaciğer

Akciğer

Böbrek

Kemik iliği

Beyin

Depolanan yağ, vücuttaki organların işlevlerini yerine getirmesine engel olur, organların büyümesine ve kemikte ağrıya neden olur. Hastalığın ilerlediği durumlarda enfeksiyona karşı daha fazla hassasiyet oluşur.Gaucher Hastalığının belirtileri, hastalığın tiplerine göre farklılık gösterebilir.

Temel olarak 3 tip Gaucher Hastalığı vardır:

Tip 1 Gaucher Hastalığı ( Erişkinlerde görülen): Hastalığın en çok görülen türüdür. 50.000/1. Tip 2 ve tip 3’e oranla çok daha hafif şiddettedir. Ortalama yaş olarak 30’undan başlayarak her yaştan insanı potansiyel olarak etkiler. Tip 1 Gaucher Hastalığı genel olarak beyine zarar vermez ve sinirleri etkilemez.En sık karşılaşılan belirtiler:

1. Dalak ve/veya Karaciğer büyümesi

2. Osteoporoz (kemik erimesi) ve iskelet sistemindeki bozukluklar

3. Aşırı yorgunluk

4. Kansızlık, anemi ve kanama bozuklukları

5. Burun kanamaları

6. Geciken ergenlik dönemi

7. Çürüklere karşı artmış hassasiyeti

8. Gözün içinde sarı noktalar.

9. Deride kahverengi/sarı renklenme

10. Eklemlerde şişlik

11. Merkezi Sinir Sistemi rahatsızlıkları

Tip 2 Gaucher Hastalığı: Çocuklarda 1/100.000 sıklıkta görülen şiddeti tüm tipler içinde en ağır seyreden türüdür. Yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. En önemli belirtisi nörolojik problemlerdir. Beyin büyüklüğünün azalması ve sinir hücrelerinin bozulmasına paralel olarak omurilikte kayıplar yaşanır. Ortalama yaşam sürecinin kısa olduğu Tip 2 Gaucher Hastalığında, 2,3 ve 4 yaşlarda ölüm meydana gelebilir. Tip 1’de görülen belirtilere ek olarak aşağıdaki belirtilere de rastlanır:

12. Kognitif bozukluk

13. Kasılma nöbetleri

14. Vücutta oluşan katılık ve sertlik

15. Yutma güçlüğü

16. Kısık sesle ağlama

Tip 3 Gaucher Hastalığı: Çocuklarda ve ergenlik çağında nadir görülen (1/100.000), bununla birlikte tip 2 Gaucher Hastalığından daha yavaş ilerleyen türüdür. Beyin tip 3 Gaucher hastalığından etkilenmesine rağmen, tip 2’deki yaşanan beyin hasarına göre daha hafif şiddettedir. Dalak ve karaciğer büyümesi tip 2’ye kıyasla daha yoğundur.

Belirtileri:

1. Zeka geriliği, davranış bozukluğu, nöbetler, öğrenme güçlüğü.

2. İşitme problemleri

3. Hareket ve denge bozukluğu

4. Gözde yaşanan anormal hareketlilik.

5. Göz kaslarının felci

Bir çocuğun doğmadan Gaucher hastası olup olmadığını anlamak hamileliğin belirli döneminde yapılacak amniosentez ile mümkündür. Amniosentez bebekten sıvı alınması işlemidir. Anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması sürecidir. Bir diğer teknik de koriyon villus örneklemesidir. Bu işlem, gelişmekte olan plasentanın içine bir iğnenin sokulmasıyla yapılan bir testtir. Plasenta dokusundan küçük parça bir şırınga yardımıyla alındıktan sonra incelenir ve gelişmekte olan bebeğin her hangi bir anomaliye sahip olup olmadığı tespit edilebilir.