Kaç tip mukopolisakkaridoz vardır?

Eksik olan parçalayıcı enzimin tipine göre yedi tip mukopolisakkaridoz bulunmaktadır. Bunlar hastalığı belirleyen araştırmacıların isimleriyle de anılmaktadır.

 

Mukopolisakkaridoz Tipleri
Tip Hastalık Eksik/bozuk olan enzim Biriken maddeler Belirtiler
MPS I Hurler Sendromu alfa-L-iduronidaz
  • Heparan sülfat
  • Dermatan sülfat
  • Zeka geriliği
  • Küçük çene
  • Kaba yüz hatları
  • Dilde büyüme
  • Gözün ağtabakasında (retina) hasar
  • Katarakt
  • Kalp kaslarının yapısında ve işlevinde bozulma
MPS II Hunter sendromu İduronat sülfataz
  • Heparan sülfat
  • Dermatan sülfat
  • Zeka geriliği

(Hurler sendromundakine benzeyen ancak daha hafif seyreden belirtiler)

MPS III Sanfilippo sendromu A Heparan sülfamidaz Heparan sülfat
  • Gelişme geriliği
  • Aşırı hareketlilik
  • Spastisite
  • Hareket bozukluğu
Sanfilippo sendromu B N-asetilglukozaminidaz Heparan sülfat
Sanfilippo sendromu C N-asetilglukozamin 6-sülfataz Heparan sülfat
MPS IV Morquio sendromu Galaktoz 6-sülfataz
  • Keratan sülfat
  • Kondroitin 6-sülfat
  • Ciddi iskelet bozuklukları
  • Hareket bozuklukları
MPS VI Maroteaux-Lamy sendromu N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz Dermatan sülfat
  • Ciddi iskelet bozuklukları
  • Boy kısalığı
  • Hareket bozukluğu
  • Kamburlaşma
  • Kalp kusurları
MPS VII Sly sendromu beta-glukuronidaz
  • Heparan sülfat
  • Dermatan sülfat
  • Kondroitin 4,6-sülfat
  • Karaciğerde büyüme
  • İskelet bozuklukları
  • Boy kısalığı
  • Katarakt
  • Gelişme geriliği
MPS IX Natowicz sendromu Hiyaluronidaz
  • Eklemlerin çevresindeki yumuşak dokuda yumruların oluşması
  • Bu yumrularda ağrılı şişme hecmeleri
  • Kısa süreli ağrı
  • Yüz şeklinde hafif değişiklikler
  • Boy kısalığı
  • Eklem hareketleri normal
  • Zeka normala