Lizozomal Depo Hastalıkları


Lizozom hastalıkları tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen bir kalıtsal hastalık grubudur. Hastaların büyük bölümünü ağırlıklı olarak çocuklar oluşturur. Her yarım saatte bir lizozom hastalığı bulunan bir çocuk dünyaya gelmektedir.Diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi bu hastalıklar da anababadan çocuklara aktarılır. Mukopolisakkaridozlar farklı genlerdeki bozukluklardan kaynaklanmasına karşın MPS tip II dışında hepsinin ortak bir özelliği vardır. Genlerde aktarım otozomal çekinik kalıtım şekliyle gerçekleşir. Yani hastalığın çocukta ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan gelen genlerde hastalığı oluşturacak kusurun bulunması gerekir.

Eğer anne ya da babadan birinin genlerinden biri hastalığı taşıyorsa, normal olan gen, eksik genin işlevini üstlenerek hastalık belirtilerinin oluşmasını engeller. Ancak çocuğa aktarılan kusurlu gen çocuğun da taşıyıcı olmasına neden olur. Bu çocuk gelecekte aynı hastalığın taşıyıcısı olan bir eş ile çocuk sahibi olduğunda doğacak çocuklarda hastalık belirtilerinin ortaya çıkması ihtimali %25’tir.