MPS Tip II/Hunter Sendromu

Tanımı:

Hunter/MPS II iduronat sülfataz enziminin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan bir tablodur. Mukopolisakkaridleri parçalamak için gereken bu enzim sözü edilen hastalıkta ya çok az sentezlenmekte ya da hiç bulunmamaktadır.

Vücuttaki kıkırdak, tendon, deri ve eklem sıvısı gibi yapıları oluşturan bu Şekerler Hunter/MPS II hastalığında aşırı miktarda birikerek Hunter/MPS II belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.

Hunter/MPS II’nin başlama yaşına ve belirtilerinin şiddetine göre 2 tipi bulunur: erken başlayan tipinde belirtiler daha ağırdır ve geç başlayan tipte ise belirtiler daha hafif seyreder.

Dünyada Hunter/MPS II sıklığının 100,000 ile 150,000 doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir.

Belirtileri:

Hunter/MPS II’nin her iki tipinin belirtileri yüz hatlarında kabalaşma, kafanın boyutlarında büyüme, eklem sertleşmesi, işitme kaybı, kıllanma, karaciğer ve dalakta büyüme ve el sinirinin el bileği hizasında sıkışması ile ağrı ve güç kaybı ile özellik kazanan karpal tünel sendromudur. Hunter/MPS II’nin erken başlayan tipinde belirtiler iki yaşından itibaren görülmeye başlar. Her iki tip için yukarıda belirtilen genel belirtilere ek olarak zihinsel işlevlerde bozulma, zeka geriliği, saldırgan davranış hiperaktivite izlenir.

Hunter/MPS II’nin daha geç başlayan tipinde genel belirtilere ek olarak zihinsel işlevlerde bozulma da görülür.

Kalıtım Özellikleri:

Hunter/MPS II X’e bağlı çekinik geçiş gösteren bir hastalıktır. Yani hastalık, belirtileri bulunmayan taşıyıcı anneden erkek çocuklara geçer. Genellikle erkekler etkilenir. Erkekten erkeğe geçiş mümkün degildir. Hasta erkekler taşıyıcı kızları vasıtasıyla erkek torunlarına hastalığı geçirirler. Bu çocuklar babadan Y kromozomunu aldığı için normal taşıyıcı olmayacaklardır.

Geç başlayan tipinde yaşam süresi 20–40 yıl arasındadır.

Tanıya Yönelik Testler:

İdrar testiyle idrardaki mukopolisakkarid düzeylerinin artıp artmadığı araştırılır. İdrar testinin ardından kan testi ya da deri biyopsisinden alınan örnekten çoğaltılan bağ dokusu hücrelerinde iduronat sülfataz enziminin etkinliği araştırılabilir. Doğumdan önce anne karnındaki çocuğun iduronat sülfataz enzim aktivitesini araştırmak üzere tarama testi yapılabilmektedir. Bunlara ek olarak genetik testlerle de Hunter/MPS II’ye neden olan mutasyonu belirlemek olasıdır.

Tedavi:

2006 yılında bu hastalığın tedavisinde kullanılmak üzere üretilen ilk ilaç onay almıştır. Hastalığın ilerlemesini sınırlandırmak ve durdurmak üzere eksik enzimi tamamlayıcı bir ilaç olan idursülfaz enzim tedavisinde kullanılmaktadır.

Bu hastalığın tedavisine yönelik diğer tedaviler arasında belirtilerden bazılarının hafifletilmesine yönelik girişimler bulunmaktadır. Örneğin, üst solunum yollarındaki tıkanıklığın giderilmesine yönelik olarak solunum cihazlarıyla oksijen desteği verilmesi ya da trakeostomi solunumla ilgili komplikasyonların hafifletilmesine yardımcı olabilir. Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. Hunter/MPS II tedavisinde kemik iliği ya da kök hücre nakli de seçenek olarak kullanılabilir. Uyku bozukluğunu gidermeye yönelik ilaçların yanı sıra kasılma nöbetlerine karşı antikonvülzan tedavi uygulanabilir.

Kemik iliği nakli hastalığın erken başlayan tipinde değişken sonuçlar vermiştir.