MPS Tip VII ya da Sly Sendromu

Tanımı:

MPS Tip VII ya da Sly sendromu beta-glukuronidaz enzimi çok az sentezlenen ya da hiç bulunmayan hastalarda görülen ender bir hastalıktır. Beta-glukuronidaz enzimi normalde hücrede lizozom adı verilen kesecikler içinde bulunan ve glikozaminoglikanlar (GAG) olarak bilinen birleşik şeker zincirlerinin parçalanmasında görev alan bir enzimdir. MPS VII hastalığı bulunan kişilerde, GAG’nin birikmesi sonucunda hastalığın belirtileri ortaya çıkar. GAG’ler deri, kemik ve organların yapısında çok önemli yapı taşlarını oluşturmaktadır.

MPS VII çok ender bir hastalıktır ve doğan her 1.300.000 çocuktan birinde görülür.

Belirtileri:

MPS VII’nin yenidoğan tipi çocuk daha ana rahmindeyken ya da doğduğunda belirti veren az sayıdaki lizozomal hastalıktan birisidir. Böylesi aşırı durumlarda hastalıktan etkilenen bebekte hidrops fetalis adı verilen tablo görülür. Bebeğin vücudunda aşırı miktarda sıvı birikir.

GAG birikmeye devam ettikçe belirtiler daha da artar.

MPS VII hastalığı için tipik tek bir bulgu ya da belirti bulunmamaktadır. Belirtiler GAG’lerin biriktiği hücrelere göre çok geniş bir başlangıç, şiddet ve tip yelpazesinde ve vücutta biriken GAG miktarına bağlı olarak çocukluk, adolasans ya da erişkin dönemde ortaya çıkabilir.

Alında ileriye doğru bombeleşme, dilin büyümesi ve burun kemerinde yassılma gibi yüz hatlarına kaba bir görünüm veren değişiklikler MPS VII hastalarında sık görülür. Fiziksel gelişme, özellikle de boy uzaması ortalamanın daha altında kalır.

GAG’ler beyinde biriktikçe, bir ile üç yaş arasında zekâ gelişiminde ve zihinsel kapasitede bozulma ortaya çıkabilir. MPS VII’nin hafif olduğu bazı hastalar okuyabilir ve yürüyebilir.

Hastalığın sık görülen diğer belirtileri arasında süreğen kulak enfeksiyonları, işitme güçlüğü ve uyku sırasında soluk alıp vermenin kesilmesi bulunmaktadır. Organlara özgü belirtiler arasında ise karaciğer ve/veya dalakta büyüme, karın şişliği, fıtıklar ve kalpte üfürüm bulunur. Diğer belirtiler olarak solunum güçlüğü, sesli soluma ve sinüs enfeksiyonlarının sıklığında artış sıralanabilir. MPS VII’nin sık görülen belirtilerinden birisi de gözde katarakt oluşmasıdır. İshal ya da kabızlık gibi bağırsak sorunları da yaygın olarak izlenir.

MPS VII bulunan hastalarda omurga şekil bozuklukları, boyun ekleminde zaaf, eklemlerde sertleşme, parmak uçlarının çomak şeklinde kütleşmesi, deride kalınlaşma ve yüzde ve sırtta aşırı kıllanma izlenebilir.

Kalıtım Özellikleri:

MPS VII otozomal çekinik özellik gösteren bir hastalıktır.

Tanıya Yönelik Testler:

MPS VII tanısında kullanılan iki test bulunur. İdrar testiyle enzimdeki idrardaki GAG miktarı araştırılır. MPS VII hastalarının idrarında anormal ölçüde fazla miktarda GAG bulunur. Yapılan kan testiyle ya da deri biyopsisinden alınan örnekten çoğaltılan bağ dokusu hücrelerinde beta-glukuronidaz enziminin miktarı ortaya konarak hastalık tanısı kesinleştirilir. MPS VII hastalarının hücrelerinde bu enzimin miktarı çok düşüktür.

Hastalığın doğumdan önce tanısında anne karnındaki çocuğun beta glukuronidaz enzimi aktivitesini araştırmak üzere tarama testi yapılabilmektedir.

Tedavisi:

MPS VII hastalığının tedavisi yoktur ancak kalıcı doku hasarını engellemek, belirtilerin ilerlemesini geciktirmek ve hasta bireylerin yaşam kalitesini yükseltmek için uygulanabilen çok sayıda uygulama bulunmaktadır.

Bazı aileler hastalıktan etkilenen çocuklarına sindirim sistemi ve hiperaktivite belirtilerini artırabilecek olan süt ürünleri, şeker ve yapay katkıları içeren besinlere yönelik diyet uygulamaktadır.

Eklem hareket açıklığını korumak ya da artırmak için genellikle fizik tedavi uygulanır.

Solunumla ilgili sorunların yanı sıra süreğen kulak enfeksiyonlarına yönelik ameliyatlar gerçekleştirilebilir. Gözdeki katarakta yönelik olarak gerçekleştirilen kornea nakli de etkili bir tedavidir.