Mukopolisakkaridozlu Çocuklarda Ortepedik Problemler


Lizozomal Asit Lipaz (LAL) Enzim Eksikliği, bir gen defekti nedeniyle bu enzim aktivitesindeki belirgin azalmaya bağlı olarak oluşan, bir lizozomal depo hastalığıdır. Yeni doğanları etkileyen, erken başlangıçlı formu (Wolman hastalığı) ya da çocuklar ve yetişkinleri etkileyen geç başlangıçlı formu (Kolesteril Ester Depo Hastalığı -CESD) bulunmaktadır.

Mukopolisakkoridox (MPS) hastalığında klasik olarak görülen iskelet bozukluklarına disosteozis multipleks (çoklu kemik bozukluğu) denmektedir. Bu bozukluğun biyolojisi henüz tam olarak bilinöese de kalça, diz, el ve omurgaya yönelik cerrahi girişimler, ağrının ve sertliğin azaltılmasına yardımcı olabilmektedir. Maalesef enzim replasman tedavisi ve kök hücre transplantasyonu bu konuda çok az fayda sağlamaktadır.

Tedavi edilmediğinde genellikle hareket kısıtlılığı ve ağrıya neden olmaktadır ve devamlı fizik tedavi ihtiyacı doğurmaktadır.

Boyun omurlarının tutulması MPS’li çocuklarda sık görülen bir durumdur ve hayatı tehdit edici olabilir. Boyun omurlarının gelişimi bozulur ve omurlar yassılaşır. Birinci ve ikinci omur hareketlerini kontrol altında tutan odontoid yapının gelişimi bozulur, bu yapı küçük kalır ya da hiç gelişemezse omurga sabitliğini koruyamaz.

Omurganın sıkışması veya sabitlenememesi, omurilikte miyelopati denilen ilerleyici bir hasara yol açar. Bu da el, kol omuz veya bacaklarda güçsüzlük, hareket zorluğu ve ağrıya neden olur.

Omurga hasarının sık görülen bir bulgusu, sırtın alt bölümünde kambur şeklindeki çıkıntıdır. Bazı MPS’li çocuklarda da omurganın yana doğru eğrildiği skolyoz deformitesi görülür, bu durumda daha seyrek olsa da cerrahiye gerek duyulabilir.

MPS’li bazı çocuklarda kalça eklemini oluşturan kemikler tutulabilir, kalça ekleminin çukur kısmı yeterinde derin oluşmadığından bacak kemiğini tam olarak kavrayamaz ve kalça çıkıklarına neden olabilir.

Diz ekleminde oluşan deformitelerde çerrahi tedavi yapılması gereken sınır 15 derecenin üstüdür.

Kök hücre veya enzim replasman tedavisi yapılsa da MPS’li çocuklarda kas ve iskelet bozuklukları devam eder, en sık olarak omurga, kalça, diz ve eller tutulur. Bu bozukluklar nadiren yaşamı tehdit edebilir ama genellikle çocuğun aktivitelerini ve yaşam kalitesini sınırlar. Uygulanacak cerrahi tedavinin zamanlaması ve tipi çocuğa ve cerraha bağlı olarak değişmektedir.