Mukopolisakkaridoz açısından kimler risk altındadır?


Yeni doğan her 25.000 bebekten birinde mukopolisakkaridoz tiplerinden birinin bulunduğu hesaplanmaktadır. Hastalık otozomal çekinik kalıtım özelliğine sahiptir, yani hastalığı taşıyan anne ve babadan birer kusurlu geni alan kişilerde belirtiler ortaya çıkar. Anne ya da babadan birinin hasta olmaması ya da sağlam geni çocuğuna aktarması durumunda sağlam gen kusurlu genin işlev eksikliğini giderir ve bu nedenle belirtiler ortaya çıkmaz. (Bunun tek istisnası MPS II ya da diğer ismiyle Hunter sendromudur. Hastalığın bu tipinde annedeki kusurlu gen erkek çocuğuna aktarılır. Eşlerden her ikisinde de kusurlu gen bulunması durumunda doğacak çocuğun hastalık belirtilerini sergileme olasılığı %25’tir. Hastalıktan etkilenen çocuğun anababasında ve kardeşlerinde hastalık belirtisi görülmeyebilir. Mukopolisakkaridozlu bir çocuğun belirti göstermeyen kardeşleri ya da akrabalarının çocuklarında da hastalık belirtileri izlenebilir.

Kalıtsal bir hastalığın aktarılma ya da edinilme olasılığını değerlendirilirken aşağıda belirtilen durumların riski artırabildiği bilinmektedir:

Ailede kalıtsal hastalık öyküsü bulunması.

Anababaların belli bir coğrafi bölge ya da etnik gruptan ve akraba olması.

Anababaların hastalık belirtilerini sergilememelerine karşın hastalık genini taşıması.