Mukopolisakkaridoz nedir?


Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozom depo hastalıkları grubunda yer alan bir hastalık grubudur. Lizozom depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Normalde, vücuttaki bu enzimler hücre içindeki çeşitli maddelerin parçalanarak yeniden kullanılmasına yarar. MPS hastalıklarının bulunduğu kişilerde uzun zincirler halinde yapılanmış olan şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzimin eksik ya da yetersizdir. Bunun sonucunda parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek kadar fazla miktarda birikir. Bu birikme hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratır; buna bağlı olarak hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organların ve sistemlerin işlevlerinde ve pek çok vakada zekâ gelişiminde bozulmaya yol açar.

Aşağıdaki şekillerde sağlıklı ve lizozomal depo hastalığı bulunan hücrelerin farkları görülmektedir.

Lizozom hastalıkları tüm dünyada onbinlerce kişiyi etkileyen bir kalıtsal hastalık grubudur. Hastaların büyük bölümünü ağırlıklı olarak çocuklar oluşturur . Her yarım saatte bir lizozom hastalığı bulunan bir çocuk dünyaya gelmektedir.Bu hastalıklar ender görüldüğünden hastalığın bulunduğu çocuklar fazla dikkat çekmeyebilir, ancak tüm dünyadaki bütün toplumlarda lizozom hastalığı bulunan kişiler bulunduğundan hastalık, hepimizi ilgilendiren bir durum oluşturmaktadır.