Pompe Hastalığı


Hastalık otozomal resesif olarak geçmektedir, bu hem anne hem baba “geçirici” olmak zorunda demektir, yani her ikisi de Pompe gen arızasına sahiptir; bu anne ve babaların Pompe Hastalığı olan bir çocuklarının olması ihtimali % 25’dir. Ancak kalıtsal olarak Pompe’ye yakalanma ihtimali (yani taşıyıcı olup olunmadığı bilinmeden) tahminlere göre yaklaşık 40.000 ile 150.000 bir kadardır. Böylece Pompe çok nadir görülen hastalıklar arasında yer almaktadır.

Bu hastalığın nedeni hasta kişilerde asit alfa-glikosidoz (GAA) adlı enzimin genetik olarak eksik olmasıdır. Bu enzimler vücuttaki biokimyasal reaksiyonları tetikler. Normal enzim aktivitesi olan sağlıklı birinde bu enzimin görevi hücrelerdeki lizozomlarda depolanan kompleks şeker meloküllerinin yıkımını sağlamaktadır. Ama doğuştan eksik veya yetersiz olan bu enzim nedeniyle kompleks şeker moleküllerinin yıkımı gerçekleşemez ve depolama başlar./p>

Genelde belirtilerin ilk kez ortaya çıkmasına göre kaba bir ayırım yapılmaktadır:

* Çocukluk türü, infantil Pompe, Tip 2a: İlk belirtiler (kas ve solunum güçsüzlüğü, kalp ve karaciğer büyür) ilk aylar ile iki yaş arasında görülür. Yaşam beklentisi sadece birkaç ay ile en fazla bir-iki yaşa kadardır

* Gençlik türü, juvenil Pompe: İlk belirtiler (genelde iskelet kaslarında güçsüzlük) çocukluğun erken dönemlerinden ergenlik çağına kadar görülür. Yaşam beklentisi yaklaşık 20 yaşa kadar ve daha çok da olabilir.

Yetişkin türü: İlk belirtiler (kas ve sonraları sıkça solunum güçsüzlüğü de) 20 yaş başları ile 30 yaşa kadar (ve çok daha sonra da) görülür. Yaşam beklentisi bilinmemektedir.

Gerçekte seyir türlerine göre kesin olarak ayrılması genelde mümkün olmamaktadır; belirtilerin ve şiddetlerinin varyasyonları çok fazla olduğundan karma türlere de sıkça rastlanılmaktadır. Kabaca verilen ifadelerden başka kesin bir seyir tahmini yapmak mümkün olmamaktadır.

Pompe’ye karşı tedavi yöntemi gen tekniğiyle değiştirilmiş bir enzim kullanılarak yapılan bir enzim replasman (yerine koyma) tedavisidir.

En azından belirtilerini azaltmak için başka yaklaşımlar da vardır: Çocuk hastalarda alanin, karnitin verilerek ve fizyoterapi yapılabilmektedir. Erişkin hastalarda karbonhidratı az ve protein bakımından zengin bir diyetin, ölçülü beden egzersizleri kombine edilerek başarılar elde edilmiştir. Başka hastalar kas hastalıkları alanında uzmanlaşmış hastanelerde aşırı ısıtma banyoları ve fizyoterapi ile iyi deneyimler elde ettiklerini bildirmişlerdir.