1 Ekim, Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü

Doç. Dr. İlyas Okur: Lizozomal depo hastalıkları içerisinde en sık görülen Gaucher

Nadir görülen Gaucher(Goşe), kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık. Vücutta doğuştan bir enzimin eksikliği ya da görevini yapamaması, hastalığın meydana gelmesinin sebebi. Gaucher taşıyıcısı anne-babanın, her bir doğumdaki bebeklerinin bu hastalıkla dünyaya gelme olasılığı yüzde 25. Bu noktada erken tanı ve tedavi, başka birçok hastalıkta olduğu gibi, hayati önem taşıyor. Hastaların doğru tanı ve tedaviye ulaşmasına kadar geçen sürenin ortalama 4-10 yıl olduğu, bu zorlu süreçte birçok gereksiz tıbbi girişime maruz kaldığı düşünülecek olursa, gerek toplumda gerekse tıp camiasında ivedilikle yapılması gereken birçok çalışmanın olduğu yadsınamaz.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Depo Hastalıkları Derneği (MPS LH) olarak biz de “1 Ekim, Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü”nde, Gaucher hastalığına dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak amacıyla bir dizi çalışma yaptık. Bu kapsamda, Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. İlyas Okur’la, hastalığın nasıl ve neden oluştuğundan, hastalığın sıklığına, tanı ve tedavide yaşanan zorluklardan, ivedilikle yapılması gerekenlere, yakın gelecekte hastalara umut olabilecek yeni tedavi yöntemlerinden, hastalığın risklerine, genetik hastalıkların yaygınlaşmaması adına yapılması gerekenlerden, Covid-19 pandemisinde dikkat edilmesi gereken noktalara kadar geniş bir yelpazede konuştuk. Gaucher Tip 1 Hastası Deniz Erdem sordu, Doç. Dr. İlyas Okur yanıtladı. Sohbet havasında geçen bilgilendirici ve uyarıcı röportajın burada kısa versiyonunu okuyabilir ya da metnin sonundaki linki tıklayarak YouTube kanalımızdan geniş halinin videosunu izleyebilirsiniz.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

SEBEBİ DOĞUŞTAN ENZİM EKSİKLİĞİ

Doç. Dr. İlyas Okur: Bu hastalıkta anne-baba taşıyıcı oluyor ve kalıtsal olarak geçiyor. Anne-baba taşıyıcı olunca çocuklarının da yüzde 25 oranında hasta olmasıyla seyreden kalıtsal metabolik hastalık dediğimiz bir hastalık grubu içerisinde sayıyoruz. Gaucher, hastalığı birden fazla kişide olabiliyor; olmak zorunda değil ama olma riski fazla. İnsan vücudunda metabolizma çalışırken bazı atık maddeler oluşuyor; bu maddeler de hücrelerimizdeki lizozomlarda, -biz onlara organel diyoruz- enzimlerle parçalanarak atılması gerekiyor. Gaucher hastalarında bu maddeler, enzim eksikliği nedeniyle parçalanamıyor ve o madde lizozomların içerisinde birikiyor. Bu durumda vücudun çeşitli organlarında bazı bulgulara, bazı hastalıklara neden oluyor. Birikime bağlı bir hastalık.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

ATIK MADDELERİN TEMİZLENDİĞİ ORGANLARI TUTUYOR

Doç. Dr. İlyas Okur: Gaucher hastalığında, vücudumuzda özellikle atık maddelerin temizlendiği organlar, dalak, karaciğer, kemik, kemik iliği gibi organlar tutuluyor. Nadiren de beyin ve akciğer de tutulabiliyor bu hastalıkta. Gaucher hastalığının 3 tipi var. Tip 1 formu daha hafifi seyirli oluyor; beyin ve sinir sistemini tutmuyor o yüzden de hafif oluyor. Bulguları sadece karaciğer ve dalak büyüklüğü ile gidiyor, çoğu zaman da tesadüfen ortaya çıkıyor. Tip 2 dediğimiz form ise genellikle ağır seyirli oluyor ve bebek doğduktan bir kaç ay sonra ciddi karaciğer-dalak büyüklüğü, ciddi kan bulgularıyla karşımıza çıkıyor. Ağır sinir sistemi problemleriyle, ağır nöbetlerle ortaya çıkıyor ve çok ağır seyrediyor. Tip 1 formu dediğim gibi hafif seyrediyor ve tedavisi de var.

Gaucher hastalarının ilk bulguları, dalak büyümesine bağıl olarak burun kanamalarıdır. Kemik tutulumuna bağlı kemik ağrıları, kemik iliğinde tutuluma bağlı kansızlık, nadir de olsa akciğer tutulumuna bağlı nefes alıp vermede sıkıntı şeklinde belirti verebiliyor Tip 1’de. Bir Tip 3 var; bu hem Tip 1 hem de 2’nin ara formu dediğimiz bir tip. Bu tipte hafif nörolojik problemler oluyor; gözlerinde hafif kayma olabiliyor, karaciğer-dalağı büyük, göz takibinde gecikme olan, epilepsi nöbetleri olan hastalar şeklinde karşımıza çıkıyor.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

CİNSİYET BU HASTALIKTA BİR FAKTÖR DEĞİL

Doç. Dr. İlyas Okur: Cinsiyet bir faktör değil, çünkü Gaucher hastalığı, kalıtsal bir hastalık ve nokta mutasyonu dediğimiz bir şekilde geçiyor; cinyet kromozomları X veya Y geçişli bir hastalık değil. Burada hastalığa neden olan mutasyon, hem annede hem de babada oluyor. Anne-baba genelde taşıyıcı oluyor ve taşıyıcılar genelde hasta olmuyor, hastalığın özelliği bu. Özellikle bu hastalıklarda, akraba evliliklerinde risk biraz daha artıyor. O hastalığa neden olan mutasyonun bir aile içinde görülme sıklığı daha fazla. Akrabalar aralarında evlendiğinde o mutasyona bağlı hastalığı taşıyan kişinin doğma olasılığı artıyor. O yüzden kişi akrabası dışında birisiyle evlendiğinde, o mutasyonu bulma ihtimali çok düşüyor. Diyelim hastalık mutasyonunu bulma ihtimali milyonda 1’ken, akraba evliliğinde bulma ihtimali yüzde 1 oluyor; sıklık o yüzden artıyor. Akraba olmayanlarda da bu hastalık görülüyor ama akraba evliliğinde risk artıyor. Anne ve baba, bozuk geni çocuklarına aktarıyorlar; ama çocuklarının her gebelikte hasta olma şansızlığının oranı yüzde 25. Her gebelikte yüzde 25 hasta, yüzde 50 oranında kendileri gibi taşıyıcı oluyor çocukları; yüzde 25 oranında da, ne hasta oluyor; ne de mutasyonu, yani hastalıklı geni taşıyor. Yani tamamen genetik olarak da sağlıklı oluyorlar. Her gebelikte 1/4 oranında doğacak çocuğun hasta olma riski var; eğer anne-baba bu mutasyonu taşıyorsa. O yüzden cinsiyet hiç etkilemiyor, cinsiyetin bir önemi yok.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARI İÇERİSİNDE EN SIK GÖRÜLEN GAUCHER

Doç. Dr. İlyas Okur: Gaucher hastalığının dünyada görülme sıklığı, Tiplerine göre değişiyor. Bölgeden bölgeye çok değişiyor, önemli özelliklerinden biri bu. Özellikle Tip 1 formunu biz, -en sık görülen formu- tüm Gaucher’ler içerisinde yüzde 90’ın üzerinde görüyoruz ama bazen bölgeye göre de değişebiliyor. Sevindirici olan şeylerden biri ise Tip 2’yi görme olasılığımız çok çok düşük; Gaucher’in ağır formu biliyorsunuz. Tip 3 de nadir görülüyor, özellikle Avrupa ve Amerika’da nadir görüyoruz. Bizim bölgemizde Tip 3 biraz daha sık görülüyor ama genele baktığımızda Tip 1 daha fazla. Dünyadaki sıklığını şöyle söyleyebiliri 40-50 bin’de 1 diyebiliriz. Lizozomal depo hastalıkları dediğimiz hastalıklar (60’a yakın lizozomal hastalık var) içerisinde en sık görüleni Gaucher hastalığı; bizim toplumumuzda da öyle. Ortadoğu’da özellikle Yahudilerde çok sık görülüyor. Aşkenaz Yahudilerinde sıklık neredeyse 850’de 1’e çıkıyor. Bizim özellikle Doğu ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde sıklığı biraz daha fazla. Buralarda akraba evliliklerinin biraz daha fazla olmasına bağlı. Türkiye’de neredeyse her 4 evlilikten biri akraba evliliği, bu nedenle bizim toplumumuzda bu tarz hastalıklar biraz daha fazla görülüyor. Türkiye’deki sıklığını, şu kadar da 1 demek mümkün değil, çünkü Türkiye’de malesef yapılmış bir sıklık çalışması yok. Ama şunu söyleyebilirim belki önümüzdeki yıllarda yeni doğan bebeklerde topuk kanından nasıl fenilketonüri hastalığını tanıyoruz, nasıl hipotiroidi hastalığını tanıyoruz; bu hastalıkları da aynı şekilde tararsak, o zaman sıklığımızı rahatlıkla “şu kadar” diyebilir.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

ALTIN STANDART TEDAVİ ENZİM YERİNE KOYMA

Doç. Dr. İlyas Okur: Evet, var. Yaklaşık 15-20 yıldır, 2000’li yıllardan beri bu hastalığın tedavisi uygulanıyor. Bizim merkezimiz Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Türkiye’de ilk enzim getiren bölümlerden biri. İlk enzim hastalarımız da bizde başlamışlar. Enzim replasman, yani eksik olan enzimi yerine koyma tedavisi var. Bu tedaviyle vücuttaki o atık maddeleri, yerine koyduğumuz enzimle parçalayıp atılmasını sağlıyoruz. Tip 1 ve Tip 3’te bu tedavi uygulanıyor. Tip 2’de bu tedavinin uygulanamamasının nedeni şu: Bu bebekler, doğar doğmaz karşımıza ağır nörolojik bulgularla çıkıyor. Damardan verilen enzim, kan-beyin bariyerini geçemiyor. Bu nedenle beyini tutan bütün hastalıklarda, -sadece Gaucher demiyorum- beyine geçemeyince de faydası olmuyor. O yüzden biz bu tedaviyi sadece Tip 1 ve Tip 3 hastalarında uyguluyoruz ve oldukça fayda görüyoruz. Ve hatta şunu söyleyeyim; lizozomal depo hastalıkları çerisinde enzim tedavisinden en fazla fayda gördüğümüz hastalık bence Gaucher hastalığı. Enzim tedavisinin dışında da tedavi seçenekleri var ve bunlar da uygulanıyor. Beyine geçişli olan tedaviler yeni yeni piyasaya çıktı, onay almaya başladı. Özellikle nörolojik formda olanlarda da bunları uygulayabiliyoruz ama bunlardan enzim kadar fayda görmüyoruz. Hastalık için altın standart dediğimiz tedavi, enzim yerine koyma tedavisi.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

GEN TEDAVİLERİ YÜZ GÜLDÜRÜCÜ OLABİLİR

Doç. Dr. İlyas Okur: Bütün metabolik hastalıklarda, kalıtsal hastalıklarda çok ciddi çalışmalar var. Özellikle genetik biliminin ilerlemesi, yeni tekniklerin ve teknolojinin gelişmesiyle birlikte bu tarz hastalıklarda tedavi seçenekleri artıyor. Enzim yerine koyma tedavisi bu hastalıkta kurtarıcı tedavilerdir. Önceden Gaucher hastalarının sadece dalakları alınıyormuş, onun dışındakşi bulgular kesinlikle düzelmiyormuş. Dalak alınınca da sadece trombositleri düzeliyor, diğer bulguları ise devam ediyor. Bu hastalıklar grubunda özellikle gen tedavileri üzerinde çalışmalar var. Önümüzdeki 10 yıl içerisinde gen tedavilerinin sonuçlarını göreceğiz. Faz 1 çalışmaları devam ediyor şu anda; hayvan çalışmalarından insan çalışmalarına geçen çalışmalar hâlâ devam ediyor. Biz de merkez olarak bu tarz çalışmaların içerisindeyiz. Gen tedavileri yüz güldürücü tedaviler olabilir ama henüz sonuçları ve yan etkileri açısından bir şey söylemek erken.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

EBEVEYNLER SAĞLIKLI BEBEK EDİNEBİLİR

Doç. Dr. İlyas Okur: Kalıtsak hastalıkları tabi ki önceden yakalamak mümkün. Bir ailede indeks vaka varsa ve aile, ikinci bir çocuk yapmak istiyorsa bu durumda hastalığa neden olan genetik bozukluk biliniyor demektir. Bu durumda biz, anne ve babanın çocuk yapmadan önce labaratuvar koşullarında bu hastalığı taşımayan yumurta ve sperm alınarak yine labaratuvar koşullarında birleştirme yapılıyor, o birleştirme yapıldıktan sonra o hastalığı taşımadığı belirlenen zigot, (Yani yeni oluşmuş hücreler) seçiliyor. Bu hastalığa neden olmayanlar anne rahmine yerleştiriliyor. Böylece yeni doğacak çocukta hastalığın oluşması engellenmiş oluyor. Bunun dışında tabiki gebe olan, bize gelip “benim karnımdaki çocuk, hasta mı değil mi?” diye sorduğunda, biz onların anne karnında teşhisini koyma şansımız olabiliyor.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

TEDAVİLER PAHALI AMA DEVLET KARŞILIYOR

Doç. Dr. İlyas Okur: Devlet, Gaucher hastalığının tedavilerini karşılıyor. Gaucher hastalığının şu anda ülkemizde onay almış enzim tedavileri var. Bildiğim kadarıyla şu anda 3 tane enzim preparatı var onay almış ve tamamını devlat karşılıyor. Bu tedaviler biraz pahalı tedaviler ama Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından Gaucher hastalarının tedavisi karşılanıyor. Genel olarak konuştuğumuzda birçok lizozomal depo hastalığın tedavisi ülkemizde karşılanıyor; ancak hala karşılanmayan ve karşılanması için prosedürlerin sürdüğü hastalıklar ve hasta grupları da mevcut.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

TEDAVİYİ AKSATMAMAK GEREK

Gaucher hastalığını erken tanımak çok önemli… Hastalığı erken tanıdığınızda, hasta, o bulguları daha yaşamadan tedavi şansını yakalamış olur. Burada en önemli şey yeni doğan taraması. Doğar doğmaz, Gaucher hastalığını tanır ve tedavisine başlarsanız, bu çocuk daha hiç karaciğeri büyümeden, kemik bulguları belirmeden hepsini enzim tedavisi vererek bütün semptomları engellemiş olursunuz. Bizim metabolik hastalıklarımızda erken tanı çok önemli. Gaucher hastaları enzim yerine koyma tedavileriyle bulgularının belirgin olarak gerilediğini görüyor. Hastaların yapması gereken tedavilerini ihmal etmemeleri; özellikle tedavilerine ara vermemeleri. Pandemiden dolayı hastaneye gitmek istemeyenler oluyor, “Hastaneye gelmesek hocam risk var”, “İlaca ulaşamadım hocam” diyenler var. Şunu söyleyeyim; tedavisi aksayan Gaucher hastalarında ilk 1-2 aydan sonra bütün bulguların yavaş yavaş geri geldiğini hissederler. Tedaviyi aksatmamak çok önemli. 1-2 doz atlanabilir ama -hiç aksatmaması gerekir- 4-5 doz, 2-3 aydan sonra bulgular yavaş yavaş geri geliyor. Vücutta eksik olan maddeyi veriyorsun, o madde 15 gün sonra atılıyor, yenisini vermek zorundayız.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

GÖREV HEPİMİZİN

Toplum olarak hepimize görev düşüyor. Sağlıkçılar özellikle bu hastalıkları topluma iyi anlatmalı, hastalıklar konusunda bilgilendirme yapmalı. Bu konuda deneyimli biz metabolizma uzmanları, diğer branşlara bu hastalıkları iyi tanıtmalıyız. Gaucher hastalarının çoğu doğrudan bize gelmiyor. Karaciğer-dalağı büyük olduğu için bir Gastroenteroloji doktoruna gidiyor; kansızlık, kanama olduğu için bir hematoloğa gidiyor. Gittiği doktorlar bu hastalığı bilmiyorsa tanı koyması çok gecikiyor veya tanı koyamıyor. Gereksiz yere aylarca yıllarca hasta farklı farklı branşları dolaşabiliyor. Bize defalarca karaciğerinden biyopsi alınmış Gaucher hastaları geliyor; çocuklukta bunun semptomları başlamış, 7-8 yıl doktora gitmiş gelmiş ama tanı konulmamış. En sonunda deneyimli bir doktor tarafından yönlendirilmiş ve tanı konulmuş hastalar geliyor. Toplumu ve branş dışı hekimleri iyi eğitmek ve iyi bilgilendirmek gerekiyor. Yine koruyucu hekimlik adına bizim toplumumuzdaki akraba evlilikleri oranlarını düşürmemiz gerekiyor. Toplumumuzda görülme sıklığını azaltmak açısından da halk sağlığı görevi, koruyucu hekimlik görevi olarak da bunu yapmamız gerekiyor. Bir hekimin bir hastayı sistematik olarak tümden muayene etmesi gerekir. Benim tüm hekimlere tavsiyem, hastalarına bütüncül bakmaları, semptomla gelen hastanın sadece o bölgeyi değil, özellikle çocukların baştan aşağı muayenesini yapmaları. Hatta aşı için gelen bir çocuğu bile hekimlerin mutlaka sistematik muayenelerini yapmaları gerekli ki, hastanın bulguları ortaya çıkmadan bu hastalığı teşhis edebilmesi, tanısını erken koyabilmek açısından önem arzetmektedir.

Video için tıklayın

Video için tıklayın

PANDEMİYE DİKKAT!

Mart ayında o ilk vaka çıktığında hepimizin korunması gerekti. O dönem hastalar endişelendi; hekimler endişelendi; gelmek istemedi. Ve biz hastaların hastaneye gelmesine bir süre ara verelim dedik. Bu durum 15 gün 1 ay böyle oldu ama sonra baktık bu süreç uzayacak. Hastaların da tedaviyle elde ettikleri kazanımlar, enzim alamadıkça yavaş yavaş geri dönmeye başladı. O yüzden bizim kendi bilim dalımızda merkez olarak önerimiz şu oldu: Kendinizi ciddi şekilde koruyun, maske takın, hastaneye gelirken toplu taşıma kullanmayın, pandemi olmayan hastanelerde tedavinize devam edebilirsiniz, bulunduğunuz yerdeki temiz merkezlere gidin önerilerinde bulunarak, tedavilerine devam etmelerini önerdik. Merkezimizde hemen hemen tüm hastalarımızın tedavilerine devam ediyoruz. Burada önemli olan hastalarımızın kendilerini koruması. Hastalığı sadece hastaneye gelerek kapmıyor insanlar, Covid-19’da biz bunu gördük. Birçoğu hastalığı kalabalık ortama girdiklerinde, toplu taşıma araçlarını kullandıklarında, yakın çevresiyle maske takmadan bir arada oturduklarında kapıyor. O yüzden önlemleri hasta kendisi alacak, biz zaten tedaviyi pandeminin olmadığı yerlerde, en uzak noktalarda yaparız. Son olarak Gaucher hastalarına şunları söylemek isterim, tedavilerinize düzenli gidin ve aksatmayın. Gaucher hastalığında tedavi çok önemli. Aile içinde yakın çevrelerinde Gaucher bulgusu olan kişler varsa hemen uyarsınlar ve doğru merkezlere yönlendirsinler. Onlarda da Gaucher hastalığı olabilir; çünkü ailede birden fazla kişide görülme oranı yüksek. Kronik bir hastalığa sahipler, pandemi sürecinde kendilerini çok iyi korumalılar. Aksi halde virüse yakalanırsa hastalığı ağır geçirebilirler, pandemide kendilerini daha fazla korumak zorundalar. Söyleşimizin sonunda şunu ifade etmek isterim: Öncelikle böyle bir imkanı verdiğiniz, bilgilendirme yapıyorsunuz. İlk önce MPS LH Derneği’ne, sonra sana teşekkür ederim. Biz yıllardır zaten birlikteyiz; bizim bölümün hastasısın aynı zamanda; tedavi için geliyorsun konuşuyoruz. Oldukça güzel bir söyleşi olduğunu düşünüyorum. Senin nezdinde tüm MPS LH Derneği Yönetim Kurulu’na, başkanlarına, çalışanlarına ve tüm lizozomal depo hasta ve hasta yakınlarına, ailelerine saygı ve selamlarımı iletiyorum. MPS LH Derneği adına, zaman ayırdığı ve kıymetli bilgilerini bizimle paylaştığı için Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. İlyas Okur hocamıza çok teşekkür ediyoruz.

Nalan Yılmaz: Lizozomal depo hastalıklarının da kronik hastalıklara dahil edilmesini bekliyoruz

Bugün ‘1 Ekim, Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü. Nadir bir hastalık olan Gaucher, toplumda az bilinen ancak her yaşta ortaya çıkabilen, genetik geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Vücutta glukoserebrozidaz enziminin eksikliği, bu hastalığın oluşmasına neden olmaktadır. Bazı yağların vücuttan atılımını sağlamakla görevli olan bu enzimin eksikliği, Gaucher hastalığının temel nedenidir. Atılamayan bu maddeler nedeniyle hastalık, dalak, karaciğer, akciğer, kemik, kemik iliği nadir olarak da beyini tutar.

Ülkemizde ne kadar Gaucher hastası tam olarak bilinmese de 1.500 kadar olduğu tahmin ediliyor. Ailelerini de düşünürsek yaklaşık 6.000 kadar insan, bu hastalıkla mücadele ediyor. Bazıları yıllarca hastalıklarına tanı alamadan, doktor doktor dolaşmak zorunda, gereksiz yere tıbbi müdahaleye maruz kalmaktadır. Oysa ki hastalık, tarama programında yakalansa ya da hasta doğru adrese gidip erken tanı alabilse, tedavi olma, daha iyi bakım alma şansını yakalayabilir. Tanı peşinde yıllar geçiriyor; hastalık ilerliyor, vücutta geri dönüşü imkansız hasarlar oluşuyor. Hatta can kaybına varan çok üzücü durumlar bile yaşanabiliyor.

Bugünkü tıbbi şartlarda yaşam boyu sürecek bu yolda, hastalarımız çoğu zaman inişli çıkışlı bir yol yürümek zorunda kalıyor. Maliyeti yüksek tedaviye erişim, sağlık sistemindeki değişiklikler, rapor süreleriyle ilgili sıkıntılar, reçetelerin geçerlilik tarihleri, “tedavim ya kesilirse” endişesi yaşıyor hastalarımız. Hastane ortamında 15 günlük periyotlarda damar yoluyla ilaçlarını alan hastalarımız, şimdi de pandemi nedeniyle “temiz hastane” sorunu eklenmiş durumda. Geride kalan 6 aylık pandemi sürecinde tedavisi aksayan hastalarımız oldu. Enzim tedavisiyle elde ettikleri kazanımları kaybetme tehlikesiyle karşı karşıya kaldılar.

Bütün bunların üzerine bir de Sağlık Bakanlığımızın yayınladığı, idari izinlere esas olacak Kronik Hastalık Listesinde, lizozomal depo hastalıklarına yer verilmemesi, Gaucher hastaları için de bir başka zorluk ve hayati risk oluşturdu. Bu nedenle çalışan ve eğitim alan hastalarımız, idari izinli sayılmadıkları için kendileri için büyük risk taşıyan işlerine gitmek zorunda kaldılar. Hâlâ bu sıkıntılı ve risk durum ortadan kalkmış değil. Sağlık Bakanlığımız nezdinde, gerekli girişimlerde bulunduk ve konunun aciliyetini, hayatiyeni ilettik. En kısa zamanda lizozomal depo hastalıklarının da kronik hastalıklar listesine dahil edilmesini bekliyoruz.

Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği olarak biz, bir lizozomal depo hastalığı olan Gaucher ile mücadele eden hasta ve yakınlarının tanı, tedavi ve bürokrasi ile ilgili sorunları aşmaları için çabalıyor; sorularına yanıt, sorunlarına çare bulmaya çalışıyoruz. Nadir hastalıkların hemen hepsinde olduğu gibi Gaucher teşhisi konulan bireyler için de hastalık hakkında bilgilenme, bilinçlenme ve psikolojik destek çok önemli. Dernek olarak sınırlı imkanlarla bu alanda da hastalarımıza destek olmaya çalışıyoruz.

Yazımın başında da belirttiğim gibi bugün 1 Ekim, Uluslararası Gaucher Hastalığı Farkındalık Günü, biz de dernek olarak bu çerçevesinde nadir bir genetik hastalık olan Gaucher’ye dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak üzere, “#BİGÖRSEN” ve “#SENBİGÖRÜNSEN” etiketli çalışma yaptık. 1 Ekim haftası boyunca sosyal medya hesaplarımızdan, yapılan çalışmaları sizlerle paylaşacağız. Siz de hastalığı bilmeyenlere duyurmak, farkındalık oluşturmak adına yapılan paylaşımları repost edebilir, ya da arkadaşlarınızla paylaşabilirsiniz.

Hepinize sağlıklı, mutlu, güzel günler dilerim.

MPS LH Derneği

Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı

Nalan YILMAZ

Gaucher tanısını aldı; ‘Ben bugün çok cesurdum’ rozetini taktı

Gaucher tanısını, ancak 8 yıl sonra alabilen Tip 1 Hastası Deniz Erdem, çocukluğunda hastalığına dair yaşadıklarını, tanı konulmasının nasıl geciktiğini, nasıl tedavi gördüğünü, bugünkü sağlık durumunu ve yapmak istediklerini anlattı.

Merhaba ben Deniz Erdem, Gaucher Tip 1 hastasıyım. Çocukluğumda burun kanaması şikayeti ile hastaneye başvuruyorduk. Pediatri doktorları hızlıca sadece kan testleri istiyor herhangi bir muayene yapmıyorlardı. Değerlerin düşüklüğünü fazla süt içmeme bile bağlamışlardı. Burun kanaması şikayetiyle Kulak-Burun-Boğaz(KBB) doktoruna bile gönderildim; “damarların ince” gibi bir sonuca bağladılar.

DİLE KOLAY 8 YIL!

Çocuk olduğumdan duygularımı pek hatırlayamasam da karnıma baktığımda, sanki benim vücudum değilmiş gibi durduğunu hatırlıyorum. Arkadaşlarımla yarış yaptığımızda 5-10 metre koşup nefes nefese kaldığımı da hatırlayabiliyorum. Parkta salıncak kafama çarptığında, kanamanın neden durmadığını; ancak dikiş atılınca durmasının, trombosit eksikliğine bağlı olduğunu da şimdi anlayabiliyorum. Dile kolay, bu bulgular orta yerdeyken 8 yıl teşhis alamamışım. Gittiğim hiçbir doktor, elle muayene yapmamış, sadece soruna odaklanarak sistematik bir sorun olabileceğini düşünmemişlerdi.

SONUNDA ELLE MUAYENE

Sonunda başka bir hastanede, bir başka doctor, ilk defa elle muayene yaptı ve “dalak ile karaciğerin ele geldiğini”, üniversite hastanesine gitmemiz gerektiğini söyledi. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesine gittik. Aralık 2011'de Gazi Hastanesi’nde pediatric bölümünde elle muayene tekrar yapıldı ve kan değerlerine de bakılarak Çocuk Hematoloji Bölümüne yönlendirildim.

VE GAUCHER TANISI KONULDU

O günden sonra olanları daha iyi hatırlıyorum. Hematolojide lösemi ve Gaucher hastalığından şüphelendiler. Hematoloji bölümü kesin tanı için kemik iliği alınacağını söyledi. Sonrasında kemik iliği almak için uyutuldum. Alınan numunenin laboratuvar incelemesi yapıldı ve Gaucher Tip 1 teşhisi konuldu. Ardından Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bölümüne yönlendirildim. Gaucher hastalığı, metabolizma doktorları tarafından anne ve babama etraflıca anlatıldı; 2 haftada 1 enzim replasman tedavisi alacağım söylendi.

‘BEN BUGÜN ÇOK CESURDUM’

İlk enzim tedavisini alırken başka Gaucher hastalarıyla 3 saat boyunca konuştuk. Hastalığın kalıcı bir hasara neden olup olmadığını anlamak için hastanede bulunan her görüntüleme cihazına girdim diyebilirim. Hatta EMG (Elektromiyografi) cihazında sinirlerimi test ederlerken, ağlamadığım için bana şeker bile vermişlerdi doktorum bana “Ben bugün çok cesurdum” yazan bir rozet bile vermişti.

ŞİMDİ MADALYALARIM VAR

Yaklaşık 3 aylık bir tedavi sürecinin ardından kan değerlerim normale dönmeye, karaciğer ile dalaktaki büyüme durmuş hatta küçülme bile başlamıştı. Gaucher Tip 1 hastalığında tedavi gerçekten çok işe yarıyor ve hayati önem taşıyor. Tedavime 8,5 yıldır aksatmadan devam ediyorum. Tanı konulmadan once koşuda hemen yoruluyordum şimdi koşu ve bisiklet sporlarında birincilikler, madalyalar kazanıyorum.

DOKTOR OLMAK İSTİYORUM

Hastanede bu kadar uzun sure geçirince, tıp öğrencilerinin nasıl eğitim aldıklarını, asistanların ve akademisyen hocaların neler yaptığını görmemi sağladı. Bu da beni hem hastanın hem de doktorun ne hissettiğini anlayan birisi yaptı ya da yapıyor. İşte bu yüzden doktor olmak istiyorum.

NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ 2018

Bu yıl Nadir Hastalılar Günü’nde bir çok etkinliğe katıldık ve basında sesimizin daha çok duyulmasını sağladık. Beykoz Üniversitesi’ndeki etkinlikte Başkanımız Muteber Eroğlu; Bezmialem Üniversitesi’ndeki etkinlikte Yönetim Kurulu Üyemiz Ayfer Ergüzel nadir hastalıklar hakkında konuşma yaptılar ve derneğimizin faaliyetleriyle ilgili bilgi verdiler. Acıbadem Üniversitesi’nde düzenlenen Nadir Hastalıklar Paneli’e derneğimizi temsilen Başkanımız Muteber Eroğlu ve Psikoloğumuz Fürüzan Eroğlu katıldılar. Nadir Hastalıklar Günü için düzenlenen etkinlikler her yıl bir öncekinden daha çok sayıda yerde gerçekleştirilmekte ve her yıl katılımcı sayısı da artmakta. Özellikle üniversitelerin konuya ilgilerinin artmasıyla, toplumda nadir hastalıklarla ilgili bilinçlenmenin arttığını görülmekte. Yapılan etkinliklerin yazılı ve görsel basında yankı bulmuş olması, hepimiz için sevindirici bir gelişmedir.

NADİR HASTALIKLAR VE YETİM İLAÇLAR SEMPOZYUMU-2017

Acıbadem Üniversitesi, İstanbul Üniversitesi, Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, ORPHANET- Türkiye işbirliği ile 23-24 Mart 2017 tarihleri arasında 2. Uluslararası Katılımlı “Ulusal Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Sempozyumu “Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Morfoloji Yerleşkesinde gerçekleştirildi. “ NADİR AMA EŞİT” temasıyla yola çıkılan sempozyuma hasta dernekleri temsilcileri, ilaç endüstrisi temsilcileri, Sağlık bakanlığı, Teb ve S.G.K’ dan ilgili kurum temsilcileri, hekimler ve araştırma görevlileri katıldı. Nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda toplumsal farkındalığın, bilginin ve uygulanabilirliliğin artması, mevcut durumun iyileştirilmesi ve eksikliklerin giderilmesi konularında çözüm önerileri üzerine sunumlar ve konuşmalar yapıldı. Dernek olarak biz de yaşadığımız sorunları ve beklentilerimizi dile getirdik. Verimli ve faydalı bir sempozyum oldu. Davetleri için sempozyum düzenleme kuruluna teşekkür ederiz.

28 - 29 Şubat 2017  Nadir Hastalıklar Günü

"28-29 Şubat Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü" etkinliklerinde geçen yıl olduğu gibi bu yılda Medeniyet Üniversitesi tıp fakültesi öğrencileri ve sivil toplum kuruluşlarıyla birlikteydik. İstanbul'da gerçekleştirilen açık alan etkinliklerine yoğun bir katılım oldu. Üsküdar ve Beşiktaş'ta eş zamanlı olarak gökyüzüne renkli balonlarlar uçurduk. Her bir balon nadir hastalıklarda yeni tedaviler için umut olsun dedik... Nadir hastalıklara dikkat çekmek için bilgilendirici broşürler dağıttık. Yoğun ilginin olduğu etkinlikler bizlere gelecek için umut oldu. Artık biliyoruz ki" NADİRİZ AMA YALNIZ DEĞİLİZ"... Etkinlikler kapsamında ,Medeniyet Üniversitesi Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü ve derneğimizle birlikte diğer hasta deneklerinin sponsorluğunda "Nadir Hastalıklar Size Ne İfade Ediyor "konu başlıklı çocuk gözünden nadir hastalıklar resim yarışması düzenlendi. Hastalarımızdan ressam Ayşe Nihan Uğuz da yarışmaya juri üyeliği yaparak destek oldu. Çocuklar arasında farkındalık yaratmak adına yapılan bu anlamlı proje için Medeniyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma Kulübü öğrencilerine ve öğrencilerini bu alana yönlendirip onlara önderlik yapan Sayın Oktay Kaplan hocamıza mps lh derneği adına teşekkür ederiz.
4
fark1
fark1
2
 
 
"Nadir Hastalıkların Sesini Duyurmak İçin Bize Katılın" sloganı ile 27-28 Şubat 2017 tarihleri arasında Bezmialem Vakıf Üniversitesi tarafından V. Dünya Nadir hastalıklar Günü sempozyumu düzenlendi. MPS LH Derneği olarak davet edildiğimiz sempozyumda,dernek başkanımız Muteber Eroğlu "Hasta yakını ve STK gözüyle nadir bir hastalıkla yaşamak ve mücadele etmek" konu başlıklı sunum yaptı. Nazik davetleri için, Sempozyum Düzenleme Komitesine teşekkür ederiz.
 
 
Nadir hastalıklar alanında araştırma ve geliştirme çalışmaları yapan firmaların kendi bünyelerinde yaptıkları 28-29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü farkındalık etkinliklerine hasta ve hasta yakını olarak yaşadıklarımızı ve dernek faaliyetlerini anlatmak için katıldık.
 
 

28 - 29 Şubat 2016  Nadir Hastalıklar Günü

Şubat ayının son günü "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak kabul edilmiştir. Bu sene ise 29 Şubat da kutlanmıştır. Bu anlamlı günde nadir hastalıklara dikkat çekmek ve toplumda farkındalık oluşturmak için çeşitli etkinlikler yapılır. EROUDİS'in( Avrupa Nadir Hastalıklar Platformu  2015 yılında ki sloganı "EL ELE GÜNBEGÜN" idi. Bu yıl ise "SESİMİZİ DUYUN VE BİZE KATILIN" dedik. Dernek olarak bizlerde "BİZE KATILIN" mesajını yaymak ve nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla bir çok etkinlik düzenledik. Acıbadem Atakent hastanesinde çocuklarımızın ve gençlerimizin eserlerini sergiledik. Çok renkli geçen sergimiz ile sesimizi duyurduk. Acıbadem Hastanesi'ne ve gönüllü yardımcılarımıza ve Tıp öğrencisi Bekir Berke Artukoğlu'na destekleri için teşekkür ederiz. 020021019
28 Şubat Pazar günü,İstiklal caddesinde Medeniyet Üniversitesi ve hasta derneklerinin ortaklaşa düzenlediği " NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ" farkındalık etkinliği amacına ulaşarak çok ses getirdi. Tıp öğrencisi gençler, hasta dernekleri temsilcileri ve gönüllülerimizle birlikte gün boyu broşürler dağıttık. Balonlarla ve pankartlarla cıvıl cıvıl bir ortam oluştu. İstanbul'un en hareketli caddesin de ki insanlarla fotoğraflar çektirdik ve farkındalığa katkı için kendi sosyal medya hesaplarında yayınlamalarını rica ettik. Medyanın da yoğun ilgisini çeken etkinliğimiz bir çok televizyon kanalında yayınlandı. Tek yürek olarak hep birlikte " BİZE KATILIN" sloganını tekrarlayarak etkinliğimizi tamamladık.
 
Diğer bir etkinliğimizi de bir plaza da gerçekleştirdik. Sabah plaza da bulunan ofislerine gelenleri kapıda karşıladık ve Nadir Hastalıklar Günü için hazırladığımız broşürleri dağıttık. Ses duyurmayı amaçlayan ve bu senenin sembolü olan alkış ritüelini gerçekleştirdik.

28 Şubat 2015 Dünya Nadir Hastalıklar Günü..

Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi tarafından bu yıl ikincisi düzenlenen Dünya  Nadir hastalıklar Günü sempozyumuna konuşmacı olarak davet edildik. Sempozyumda değerli hocalarımız tarafından sunumlar yapıldı. Nadir hastalık olgu örnekleri, nadir hastalıklarda yaşanılan tanı güçlükleri, tanı ve tedavi sonrası dönemi, nadir hastalıklarda özel eğitim konuları aktarıldı. Derneğimiz adına Yön.Kur.Baş.Yrd.mız Muteber Eroğlu "Nadir Hastalıkla Yaşamak" konulu sunumuyla bir anne olarak MPS hastası çocuğu için verdiği mücadeleyi ve nadir bir hastalıkla yaşamak zorunda olan ailelerin yaşadığı zorlukları katılımcılarla paylaştı. Bu güzel organizasyon için değerli hocalarımız Prof. Dr. Ahmet Belce ve Yard. Doç. Dr. Gözde Yeşil'e teşekkürlerimizi sunuyoruz.  28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü için diğer hasta dernekleri ile birlikte yaptığımız basın duyurusunda da belirttiğimiz gibi,  "Hastalıklar yetim/ nadir olsa bile hastalar ve aileleri yetim değildir" Avrupa'da slogan önceki yıllarda  "sınırları kaldıralım"  idi. Şimdi ise ‘’El Ele & Günbegün’’ olduğundan biz de Türkiye'deki nadir ve yetim hastalıklar  ve hasta derneklerinin temsilcileri  olarak bu özel ve anlamlı günde el ele ve gün be gün içimizdeki sınırları kaldıracağımızı ve toplumdan da artık bizlere uzanan yardım ellerini görmek istediğimizi anlatan mesajımızı paylaştık.