Mukopolisakkaridoz (MPS) Tip IVA hastası Ayşe Nihan’ın annesiyim. Kızım, dünyaya sağlıklı geldi ancak 9 aylıkken hastalandı. Hemen çocuk doktoruna götürdük; yapılan muayenede, kızımın bağ dokusunun çok zayıf olduğu, bir ortopediste götürmemiz söylendi. İşte o an hayatımızın en sıkıntılı günleri de başlamış oldu. Çünkü doğru adreste değildik. Kızımda kalça çıkığı olduğu teşhisiyle göğüs altından, ayak bileklerine kadar alçıya alındı; 4 ay süreyle alçıda kaldı ama hâlâ bir şeyler ters gidiyordu…

SONUNA KADAR MÜCADELE

İki yıl süreyle atelli ayakkabı kullandı, çelik korsa takıldı, femur kemiği başından çok zor bir ameliyat geçirdi. Adana, İzmir, İstanbul, Ankara ve Rusya’da deyim yerindeyse gitmediğimiz doktor kalmadı. Hepsi farklı bir yöntem uyguluyordu ama hiçbir gelişme olmuyordu. Bir yandan çalışma hayatımı sürdürmek, bir yandan da hastalıkla mücadele etmek ailemizi çok yorsa, yıpratsa da mücadelemizi yılmadan sürdürdük.

TANI ALMAK 5 YIL SÜRDÜ

Almanya’ya gittik… Bir hafta hastanede kaldık; tüm tetkikler yapıldı, raporlar İngiltere’ye yollandı. Biz de ülkemize döndük. Yaklaşık 2 ay sonra bize yurt dışından gelen raporda şunlar yazıyordu: “Kızınızın Hastalığı Morbus Morqio Tip IVA. Bu hastalığın dünyada tedavisi yoktur; araştırma safhasındadır.” Beynimizden vurulmuşa döndük. “Bu nasıl bir hastalıktı?”, “İleride onu neler bekliyordu?” hiç bilmiyorduk. Hastalığın tanısını alabilmemiz 5 yıl sürdü!

BİZİM İÇİN UMUT OLDU

1982 yılına gelindiğinde ülkemizde metabolizma bölümleri yeni yeni kurulmaya başlanmıştı, İnternet yok, hekimlerin bu hastalıkla ilgili bilgileri yok denecek kadar az, bilgi alabileceğimiz kimse yok, büyük bir çaresizlik içindeydik. Zamanla imkanlar biraz daha arttı, İnternetin hayatımıza girmesiyle yurt içi ve yurt dışındaki insanlarla iletişim kurma şansımız oldu. Almanya’daki MPS derneğine üye olup dünyadaki gelişmeleri takip etmeye başladım. MPS Tip IVA hastaları için çalışmalar başlamıştı ve bu bizim için umut oldu.

ALMANYA’DAN DAVET ALDIK

MPS hastaları için 6 ülkede MOOR 3 çalışması başlatılmıştı ve bu klinik çalışma için 2012 yılı Ocak ayında Almanya’nın Mainz kentinde Johannes Gutenberg Üniversitesi Metabolizma Bölümüne davet edildik. Mutluluktan uçuyorduk. 2012 yılının 15 Ocak günü klinik çalışma başladı. Bu çalışmaya katılanlar, hem tedirgin, hem heyecanlı, hem de mutluydu; karmaşık bir ruh hali yani. Yeni geliştirilen bir ilaç, ilk kez çocuklarımızda uygulanacaktı; “Yan etkileri olur mu?” endişesi de taşıyorduk. Artık Almanı, Türk’ü, İsviçrelisi, Ermenisi bir aile olmuştuk. Kader farklı uluslardan insanları bir araya getirmişti, artık kader arkadaşlarıydık. Geride kalan 2 yılın ardından 2014’te bu ilaç onay aldı ve Avrupa ülkelerinde piyasaya çıktı.


VE DERNEĞİMİZİ KURDUK

Bu arada hasta yakınları olarak bir araya gelerek Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği’ni kurduk. Bir sivil toplum örgütünün, bu süreçte ne kadar büyük rol oynayabildiğini, ilacımızın Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından 2015 yılında geri ödeme listesine alınmasında gördük. Sadece dernek değil hastalarımızın da çok büyük katkıları oldu. Ortaya koyduğumuz büyük çaba sonuç verdi ve ilacımız 2015 yılının Eylül ayında SGK  tarafından geri ödeme listesine alındı. Kızım bir savaşçıydı; bu ilacın piyasaya çıkmasında, pek çok hastanın şifa bulmasında büyük katkısı olduğunu söyleyebilirim.

SİBİRYA’DA BİR UMUT

Günümüzde gerek tanı, gerekse tedavide çok büyük yol alındı. Bu hastalığa karşı kızım ve ben çok büyük mücadele verdik. O mücadelemizdeki bir olayı anlatırsam, yaşanan güçlüğü daha iyi aktarmış olurum. Moskova’da görevli bir dostumuz Sibirya’nın Kurgan şehrinde ortopedi alanında dünyaca meşhur Gavriil Abramoviç İlizarov adında bir profesörün varlığından söz etti. O yıllarda (1992) bilindiği üzere Sovyetler Birliği’nde komünist idare var ve yeşil pasaportum olmasına karşın vize vermiyor.


ŞÖVALYE RUHLU BİR ANNE ve KAHRAMAN KIZI

Moskova’daki Türkiye Cumhuriyeti Büyükelçiliği’ni devreye sokarak davetiye istedik.

Kapalı bir ülke, çok farklı bir dil konuşuluyor; benim diyen biri bile küçücük çocuğuyla oralara gitme riskini göze almaz. 1992 yılının Temmuz ayında kızımla Moskova’ya gittik.

Biz oraya vardıktan sadece bir hafta sonra ülke karıştı; dağılma başladı. Tarihe tanıklık ettik diyebilirim. İnsanlar, marketlere hücum etti, raflarda hiçbir şey kalmadı; yiyecek bir şey bulamadık. O günlerde konsolosluk çalışanlarımızın desteklerini hiçbir zaman unutamam. Doktorun bulunduğu yer olan Sibirya’nın Kurgan kentine gideceğiz. Günlerce düşünmekten uykularım kaçtı.  Yabancı olduğumuz gerekçesiyle bize uçak bileti satmadıkları için yaklaşık 85 saatlik tren yolculuğunun ardından aç susuz Kurgan’a vardık. Böylesi bir yolculuğun genç bir anne ile çocuğu için ne kadar zor olduğunu tahmin edemezsiniz. Bu nedenle ben kendimi şövalye ruhlu bir anne, kızımı da çok sabırlı, güçlü bir kişi olarak tanımlıyorum.


TEDAVİ KIZIMIN YAŞAM KALİTESİNİ ARTTIRDI

Bu hastalık, vücutta pek çok organın hasar görmesine neden oluyor.  Kemiklerin yapısını bozuyor, göz, kulak, dişler ve başka organlar da etkileniyor. Bu hasarların geri dönüşü ise maalesef mümkün olmuyor. Günümüzde henüz bu hastalığı tamamen iyileştiren bir ilaç bulunamadı, bulunması da yıllar alabilir diye düşünüyorum. Şimdilerde kullandığımız ve kızımın solunumuna iyi gelen ilacının bulunması bile aşağı yukarı 20 yıl sürdü. Vücutta hiç bulunmayan enzimi vücuda vermek suretiyle yapılan bu enzim tedavisinin,  kızımın yaşam kalitesini yükselttiğini söyleyebilirim.


GÖLGEDEYSEK DE GÖRÜNMEZ DEĞİLİZ!

Engelliler, her ne kadar toplumun gölgede kalan kısmı olarak algılansa, yaşadıkları zorluklar bilinmese, verdikleri olağanüstü mücadelenin farkına varılmasa da sayıları hiç de azımsanamayacak kadar fazla. Dünyada yaklaşık 350 milyon, ülkemizde ise 5 milyon kişi nadir hastalıkların bir türü ile mücadele ediyor.

Sabancı Vakfı’nın İstanbul’da yaptığı bir araştırmaya göre ailelerin yüzde 57’si çocuklarının engellilerle bir arada olmasını, aynı sınıflarda bulunmasını istemiyor. Ortaya çıkan bu sonuç ve ailelerin böyle düşünmesi beni çok üzdüğü gibi diğer engelli çocuğu olan ebeveynleri de çok üzmüştür. Öncelikle aileler, bu konuda duyarlı olacak ki vicdanlı çocuklar yetiştirebilsinler. Burada ailelere, öğretmenlere ve Milli Eğitim Bakanlığı’na büyük görevler düşüyor. Toplumda engelli bireylere karşı bu önyargının ortadan kaldırılması için bilinçlenmenin, farkına varmanın sağlanması gerekiyor.

KORKULU RÜYAMIZ: ÇOCUĞUMA NE OLACAK!

Sağlık otoritesinden en büyük beklentimiz özel hastalarımız için tanı ve tedavi merkezlerinin acilen kurulması, sürekli kullanmakta olduğumuz ilaçların rapor sürelerinin 12 aya çıkarılması ve en önemlisi de korkulu rüyamız, “Bana bir şey olursa çocuğuma ne olacak?” endişemizi giderecek çalışmanın ivedilikle yapılması. Hiç bir anne-baba çocuğunun kendinden önce ölmesini istemez. Acıların en büyüğü evlat acısıdır ama engelli çocuğu olan ailelerde durum tam tersidir! Avrupa ülkelerinde olduğu gibi büyük yaşam köylerinin ülkemizde de olmaması çok büyük eksiklik!


HER ŞEYE RAĞMEN MUTLULUK…

MPS Hastası ailelerine önerim bu hastalıkla barışık yaşamaları, sabırlı, hoşgörülü olmaları. Eğer bir şeyi değiştiremiyorsak mutlu olmanın illaki bir yolu vardır. Şu günü, şu saati, şu dakikayı; hiçbir ânı bir kez daha yaşama şansımız yok. O yüzden mutlu olmak, en önemli amacı olmalı insanın. Bir özdeyişte söylendiği gibi; “Gerçek mutluluğun kendi içinizde yattığını fark edin. Huzur, mutluluk ve neşeyi, dış dünyada aramayı bırakın. İnsanlar tüm isteklerine kavuştukları zaman mutlu olmazlar.”